Si bien los pacientes con hipotiroidismo primario congénito presentan la mutación Ala 14/14 en el gen del factor de transcripción tiroidea-2 con menor frecuencia que los niños sin dicha entidad, en los primeros es más común la observación de la mutación Ala 14/16. Sin embargo, ninguno de dichos polimorfismos se asocia con la presencia de malformaciones extratiroideas en los pacientes con la enfermedad.
Palabras clave
Hipotiroidismo primario congénito, factor de transcripción tiroidea-2, polimorfismos
Key Words
Primary congenital hypothyroidism, thyroid transcription factor-2, polymorphisms
Autores
Santarpia L, Valenzise M, Benvenga S
Dirigir correspondencia a:
S Benvenga, Azienda Policlinico Universitario
Programa di Endocrinologia Moleculare Clinica, I-98125, Messina Italia
Conflicto de interés
Los autores no manifiestan conflicto de intereses
Agradecimiento
Los autores dedican este artículo a uno de los investigadores del equipo, G. DiPasquale, quien falleció antes de su publicación
