DISTRIBUCIÓN DE ALELOS RAROS DE ALFA1 ANTITRIPSINA EN SEIS PAÍSES

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DISTRIBUCIÓN DE ALELOS RAROS DE ALFA1 ANTITRIPSINA EN SEIS PAÍSES

Sevilla, España: La red de diagnóstico Progenika ha permitido identificar varios alelos raros, algunos no esperados y no incluidos en el panel diagnóstico inicial. Surge, entonces, una nueva perspectiva que permitirá conocer la distribución de estos alelos en diferentes países y que ayudará a priorizar la selección de alelos para las pruebas de rutina.

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Fuente científica:
Human Genomics
17(1):1-12 Jun, 2023

Título original
Distribution of Alpha1 Antitrypsin Rare Alleles in Six Countries: Results from the Progenika Diagnostic Network

Título en castellano
Distribución de Alelos Raros de Alfa1 Antitripsina en Seis Países: Resultados de la Red Diagnóstica Progenika

Palabras clave
deficiencia de alfa1 antitripsina, diagnóstico, alelos infrecuentes, alelos nulos, frecuencia

Key Words
alpha1 antitrypsin deficiency, diagnosis, rare alleles, null alleles, frequency

Autores
Lopez-Campos JL, Rapun N, Osaba L

Dirigir correspondencia a:
José Luis Lopez-Campos, Universidad de Sevilla Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España

Patrocinio
El estudio fue financiado por Grifols.

Conflicto de interés
Los autores recibieron honorarios de la industria farmacéutica por diferentes conceptos.

Institución
Universidad de Sevilla

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