Conceptos Categóricos

IDENTIFICAN UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN PROP1 COMO CAUSA DE HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO FAMILIAR

Marsella, Francia: Las mutaciones del gen PROP1 deben considerarse entre las múltiples causas genéticas del hipogonadismo hipogonadotrópico inicialmente aislado. En este artículo se describe una nueva mutación, que por primera vez compromete al dominio de transactivación del gen y no su sitio de unión, como todas las anteriormente identificadas.

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Fuente científica:
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
90(8):4880-4887
Título original
An Uncommon Phenotype with Familial Central Hypogonadism Caused by a Novel PROP1 Gene Mutant Truncated in the Transactivation Domain
Título en castellano
Fenotipo Infrecuente con Hipogonadismo Familiar Central Causado por una Nueva Mutación en el Gen PROP1 en el Dominio de Transactivación
Palabras clave
Hipogonadismo familiar central, mutación, gen PROP1, dominio de transactivación
Key Words
Familial central hypogonadism, mutation, PROP1 gene, transactivation domain
Autores
Reynaud R, Barlier A, Vallette-Kasic S
Dirigir correspondencia a:
T Brue, Hôpital de la Timone, 13385, Marsella, Francia
Institución
Université de la Méditerranée


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