DETECCION PRENATAL DEL FENOTIPO DE LA DELECION 1P36 POR ECOGRAFIA

Los resultados fueron confirmados por citogenética.

París, Francia.

En el presente estudio describen el primer caso de una deleción en el brazo corto del cromosoma 1, determinada prenatalmente por medio del descubrimiento de hallazgos anormales en la evaluación ecográfica.

 Fuente científica:  Prenatal Diagnosis 1949-53 aSNC

 Autores: 

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Los autores no manifiestan conflicto de intereses

Investigadores franceses describieron el primer caso de una deleción en el brazo corto del cromosoma 1 (del 1p36) reconocida por medio de estudios ecográficos. El análisis citogenético del feto, confirmó el trastorno genético y el estudio molecular demostró que fue de origen paterno. Hasta el momento, señalan los especialistas, se describieron 44 casos de deleciones 1p36, lo que representa actualmente un nuevo síndrome genético. La detección de esta deleción, sin embargo, es difícil de realizar, así lo indica el hecho de que en 12 de 41 casos tal alteración no fue identificada en el primer análisis citogenético.En el caso aquí expuesto, señalan el Dr. L. Faivre y sus colegas del HÅ pital Necker Enfants Malades de París, el embarazo fue concluído prematuramente a las 24 semanas de gestación una vez confirmado el descubrimiento de múltiples malformaciones en la evaluación ecográfica; dichas malformaciones incluían hipotelorismo, dilatación ventricular cerebral moderada y anomalía de Ebstein con insuficiencia cardíaca secundaria. Luego de los estudios citogenéticos y el consejo adecuado, el embarazo fue finalizado y se realizó una autopsia fetal.Actualmente, este tipo de trastorno genético es de difícil identificación y, en algunos casos, la determinación se realiza posnatalmente, en la niñez temprana (antes de los 5 años), estos niños presentan retardo mental de grado moderado a severo, hipotonía, retraso del crecimiento, problemas de visión, déficits auditivos, convulsiones, malformaciones cardíacas y características faciales dismórficas.La malformación cardíaca congénita, hacen notar los especialistas, es un hallazgo característico en este tipo de trastornos, pero ninguna de las malformaciones es patognomónica de la deleción. Al concluir, los autores resaltan el hecho de que la alteración genética fue sospechada inicialmente a partir de los estudios ecográficos y que la identificación prenatal de tal trastorno es difícil y depende principalmente de la calidad de las técnicas citogenéticas empleadas.

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