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Acceso abierto Open access Por especialidad Específicas Genética Humana
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Genética Humana
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SIIC selecciona informes con Acceso Abierto (Open Acces) editados por las revistas clasificadas en SIIC Data Bases, útiles para el ejercicio profesional de la medicina.
La mayoría de los textos corresponden a artículos originales, revisiones y guías; los restantes podrán ser comentarios, entrevistas, notas con estilo periodístico, blogs, cartas de lectores, etc.
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Quantification of circulating HBV RNA expressed from intrahepatic cccDNA in untreated and NUC treated patients with chronic hepatitis B
Selección SIIC: 26 Octubre, 2023
Fuente: Gut siic_db.gif
Publicación: 25 Octubre, 2023 
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Integrated environmental, lifestyle, and epigenetic risk prediction of primary gastric neoplasia using the longitudinally monitored cohorts
Selección SIIC: 26 Octubre, 2023
Fuente: eBioMedicine siic_db.gif acceso_libre_20171204.png
Publicación: 25 Octubre, 2023 
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Clinical data warehouses for disease diagnosis: A focus on exosomal MicroRNA biomarkers
Selección SIIC: 24 Octubre, 2023
Fuente: Informatics in Medicine Unlocked siic_db.gif acceso_libre_20171204.png
Publicación: 23 Octubre, 2023 
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El modelo de las actividades profesionales a confiar aplicadas a un curso de Bioquímica y Biología Molecular
Selección SIIC: 23 Octubre, 2023
Fuente: Educación Médica siic_db.gif acceso_libre_20171204.png
Publicación: 22 Octubre, 2023 
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Interactions between genetic risk for 21 neurodevelopmental and psychiatric disorders and sport activity on youth mental health
Selección SIIC: 20 Octubre, 2023
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Publicación: 19 Octubre, 2023 
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Sex differences in the genetic and molecular mechanisms of coronary artery disease
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A single-cell level comparison of human inner ear organoids with the human cochlea and vestibular organs
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Assessing Cardiac Contractility From Single Molecules to Whole Hearts
Selección SIIC: 12 Octubre, 2023
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Central myelin dysfunction bridges obesity and neurological diseases
Selección SIIC: 5 Octubre, 2023
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Publicación: 4 Octubre, 2023 
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Estudio genético en pacientes jóvenes con enfermedad renal crónica avanzada de etiología no filiada. Diseño del estudio GENSEN
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Genetic association of beta-lactams-induced hypersensitivity reactions: A systematic review of genome-wide evidence and meta-analysis of candidate genes
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Planned oocyte cryopreservation: to thaw or not to thaw
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Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares enriquecidas en exosomas en pacientes españoles con enfermedad de Dent 1
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Publicación: 18 Septiembre, 2023 
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Genetic insights into resting heart rate and its role in cardiovascular disease
Selección SIIC: 18 Septiembre, 2023
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Publicación: 17 Septiembre, 2023 
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Exploration of common genomic signatures of systemic juvenile rheumatoid arthritis and type 1 diabetes
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Genetic Variation and Sensory Perception of a Pediatric Formulation of Ibuprofen: Can a Medicine Taste Too Good for Some?
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Impact of gallstone disease on the risk of stroke and coronary artery disease: evidence from prospective observational studies and genetic analyses
Selección SIIC: 18 Septiembre, 2023
Fuente: BMC Medicine siic_db.gif
Publicación: 17 Septiembre, 2023 
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Genomic instability and eye diseases
Selección SIIC: 6 Septiembre, 2023
Fuente: Advances in Ophthalmology Practice and Research siic_db.gif
Publicación: 5 Septiembre, 2023 
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Genetic and epigenetic regulators of retinal Müller glial cell reprogramming
Selección SIIC: 6 Septiembre, 2023
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Linfohistiocitosis familiar, la importancia de reconocer lo infrecuente
Selección SIIC: 1 Septiembre, 2023
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Publicación: 31 Agosto, 2023 
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Is Endothelial Activation a Critical Event in Thrombotic Thrombocytopenic Purpura?
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Análisis de la cinematografía del síndrome de Down
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Publicación: 2 Agosto, 2023 
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Hiperinsulinismo congénito. Reporte de un caso
Selección SIIC: 1 Agosto, 2023
Fuente: Revista del Hospital de Niños de Buenos Aires siic_db.gif acceso_libre_20171204.png
Publicación: 31 Julio, 2023 
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Potentiation of Anticancer Activity of G2/M Blockers by Mild Hyperthermia
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Bone mineral density loci specific to the skull portray potential pleiotropic effects on craniosynostosis
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Maternal microbiome disturbance induces deficits in the offspring’s behaviors: a systematic review and meta-analysis
Selección SIIC: 24 Julio, 2023
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Publicación: 23 Julio, 2023 
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Utilización de la nanotecnología en la prevención de la diabetes mellitus tipo 1: modificando genes para salvar vidas
Selección SIIC: 10 Julio, 2023
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Publicación: 9 Julio, 2023 
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Epigenetic alternations and targeted therapy in intrauterine adhesion: A comparative study
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Selección SIIC: 28 Junio, 2023
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Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases
Selección SIIC: 28 Junio, 2023
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Publicación: 27 Junio, 2023 
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Conglomerados de trastornos y malformaciones congénitas poco frecuentes en América del Sur
Selección SIIC: 27 Junio, 2023
Fuente: Revista Panamericana de Salud Pública siic_db.gif
Publicación: 26 Junio, 2023 
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Mobile phone calls, genetic susceptibility, and new-onset hypertension: results from 212 046 UK Biobank participants
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Oxidative stress gene expression, DNA methylation, and gut microbiota interaction trigger Crohn’s disease: a multi-omics Mendelian randomization study
Selección SIIC: 18 Mayo, 2023
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Publicación: 17 Mayo, 2023 
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Deciphering novel common gene signatures for rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus by integrative analysis of transcriptomic profiles
Selección SIIC: 12 Mayo, 2023
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Publicación: 11 Mayo, 2023 
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KVD900, an oral on-demand treatment for hereditary angioedema: Phase 1 study results
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A Phase I/II Investigation of Safety and Efficacy of Nivolumab and nab-Sirolimus in Patients With a Variety of Tumors With Genetic Mutations in the mTOR Pathway
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Effect of Tight Glycemic Control on Pancreatic Beta Cell Function in Newly Diagnosed Pediatric Type 1 Diabetes A Randomized Clinical Trial
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Qualitative and Quantitative Effects of PCSK9 Inhibitors in familial Hypercholesterolemia
Selección SIIC: 27 Febrero, 2023
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Publicación: 26 Febrero, 2023 
Tipo de informe: Revisión
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Role of the Gut-Brain Axis in the Shared Genetic Etiology Between Gastrointestinal Tract Diseases and Psychiatric Disorders. A Genome-Wide Pleiotropic Analysis
Selección SIIC: 23 Febrero, 2023
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Shaping the risk for late-life neurodegenerative disease: A systematic review on prenatal risk factors for Alzheimer’s disease-related volumetric brain biomarkers
Selección SIIC: 23 Febrero, 2023
Fuente: Neuroscience and Biobehavioral Reviews siic_db.gif
Publicación: 22 Febrero, 2023 
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Hallmarks of neurodegenerative diseases
Selección SIIC: 17 Febrero, 2023
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Publicación: 16 Febrero, 2023 
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RASopathy Cohort of Patients Enrolled in a Brazilian Reference Center for Rare Diseases: A Novel Familial LZTR1 Variant and Recurrent Mutations
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Dermatological manifestations, management, and care in RASopathies
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Endocrine system involvement in patients with RASopathies: A case series
Selección SIIC: 16 Febrero, 2023
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Publicación: 15 Febrero, 2023 
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Prenatal diagnosis of Noonan syndrome in a set of monozygotic twins- a case report
Selección SIIC: 16 Febrero, 2023
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Publicación: 15 Febrero, 2023 
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PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma
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Publicación: 15 Febrero, 2023 
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Biologic and Clinical Efficacy of LentiGlobin for Sickle Cell Disease
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Genomic and epidemiologic surveillance of SARS-CoV-2 in Southern Brazil and identification of a new Omicron-L452R sublineage
Selección SIIC: 21 Septiembre, 2022
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Natural history of MYH7-related dilated cardiomyopathy
Selección SIIC: 14 Septiembre, 2022
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Blood type linked to the risk of stroke before age 60
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After the genome—a brief history of proteomics
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Incremental value of polygenic risk scores in primary prevention of coronary heart disease
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The coronavirus is mutating — does it matter?
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Review: Genome sequencing as a diagnostic test.
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Guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia
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[Abstract Only] Study: Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas
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Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls.
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Review | The next phase of SARS-CoV-2 surveillance: real-time molecular epidemiology.
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Cohort study: Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers.
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Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps.
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(Epi)genetic predisposing factors found in one-third of children diagnosed with Wilms tumor.
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Genome-wide association analysis and replication in 810,625 individuals with varicose veins.
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Feasibility of whole genome and transcriptome profiling in pediatric and young adult cancers.
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Cohort Study: A polygenic risk score may improve risk stratification of coronary artery disease.
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Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice.
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Genetic testing identified a disease-causing variant in 10% of unexplained cardiac arrest survivors.
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Phase 2 single-arm study: Fazirsiran for liver disease associated with Alpha1-Antitrypsin deficiency.
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AHA Scientific Statement: Genetic testing for heritable cardiovascular diseases in pediatric patients.
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Rapid point-of-care genotyping to avoid aminoglycoside-induced ototoxicity in neonatal intensive care.
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Cohort Study | Prediction models for celiac disease development in children from high-risk families.
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Study finds there is probably a high rate of underdiagnosed Fragile X Syndrome in the general population.
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Somatic Genomic Testing in Patients with Metastatic or Advanced Cancer: ASCO Provisional Clinical Opinion.
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International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development
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Review: Integration of genomic biology into therapeutic strategies of gastric cancer peritoneal metastasis.
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IDSA/ASM Consensus Review Document: Clinical and Infection Prevention Applications of SARS-CoV-2 Genotyping.
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Studies: Little Benefit from Polygenic Risk Score vs. Clinical Risk Score for Predicting Cardiovascular Risk
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[Abstract Only] Randomized trial: Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia
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Cancer risks other than female breast and ovarian cancers associated with BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants.
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Phase 2 RCT: Repeated intravenous cardiosphere-derived cell therapy in late-stage Duchenne muscular dystrophy.
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Effects of a major deletion in the SARS-CoV-2 genome on the severity of infection and the inflammatory response
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Whole genome sequencing may improve the diagnosis of rare diseases and shorten diagnostic journeys for patients.
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A prominent virologist warns new COVID-19 pill could unleash dangerous mutants. Others see little cause for alarm.
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Large genomic analysis has identified 13 new genomic regions associated with susceptibility and severity to Covid-19.
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RCT: Effect of different corticosteroid dosing regimens on clinical outcomes in boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
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Opinion | “The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice”.
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Consensus Recommendation: Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis.
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RCT: Effect of whole-genome sequencing on the clinical management of acutely ill infants with suspected genetic disease.
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M-A: Risk of peritoneal carcinomatosis after risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1/2 pathogenic variant (PV) carriers.
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Review: Prostate cancer risk in men of differing genetic ancestry and approaches to disease screening and management in these groups.
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International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management, and lifelong care of individuals with achondroplasia.
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Position Paper: Implementation of preventive and predictive BRCA testing in patients with breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer.
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Single-arm phase 3 Trial: Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy.
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Publicación: 19 Mayo, 2022 
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Opinion | We Need to Ground Truth Assumptions about Gene Therapy – “Researchers, practitioners and patients must balance the discipline’s promise with its reality”.
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Publicación: 26 Septiembre, 2021 
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Another study indicates SARS-CoV-2 variant B.1.351, but not variant B.1.1.7, has partial resistance to neutralizing antibodies generated by natural infection or mRNA vaccination
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Publicación: 27 Febrero, 2021 
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M-A: In patients with acute coronary syndrome, a guided approach (i.e., platelet function or genetic testing) to P2Y12 inhibiting therapy may reduce major adverse cardiovascular events without incre
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Randomized Trial: Conventional in vitro fertilization resulted in a cumulative live-birth rate that was noninferior to live-birth rates with the addition of preimplantation genetic testing for aneup
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Publicación: 27 Octubre, 2021 
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[Preprint] Covid-19 B.1.617.2 variant of concern (Delta) is associated with increased transmissibility compared to B.1.1.7 (Alpha) that will rapidly lead to B.1.617.2 becoming the prevailing variant
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Publicación: 3 Mayo, 2021 
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Review: Management challenges and therapeutic advances in congenital adrenal hyperplasia.
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Publicación: 17 Marzo, 2022 
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RCT | Pharmacogenomic testing for drug-gene interactions provides little benefit for the remission of symptoms in major depressive disorder.
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Publicación: 13 Junio, 2022 
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Phase 1–2 Trial of AAVS3 Gene Therapy in Patients with Hemophilia B
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Guidelines on Germline Testing for Urologic Tumor Syndromes
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Publicación: 14 Julio, 2022 
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Prediction Models for Celiac Disease Development in Children From High-Risk Families: Data From the PreventCD Cohort
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Odevixibat treatment in progressive familial intrahepatic cholestasis: a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial
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