Introducción

La probabilidad de que el niño alcance etapas más avanzadas de competencia aumenta con un mayor conocimiento de lo que podría ser posible y viceversa. La combinación de discapacidad sensorio-motora de los niños y adolescentes con síndrome de CHARGE, una enfermedad genética rara caracterizada por una amplia heterogeneidad fenotípica, los hace vulnerables a un progreso atípico. Además de esta propensión, existen numerosas incertidumbres con respecto al potencial neuropsicológico, lo que provoca una especial vacilación educativa. Afortunadamente, la actitud predominante entre los investigadores y clínicos que trabajan en el campo de la sordoceguera y los trastornos raros es que el niño o adolescente afectado tiene un potencial cognitivo desbloqueado. Si bien las oportunidades de aprendizaje se acumulan aparentemente sin esfuerzo para los niños neurotípicos, este rara vez es el caso para las personas con discapacidades sensoriales combinadas. Nacer con problemas de audición y visión restringe el tipo y la frecuencia de las oportunidades de aprendizaje al afectar negativamente la accesibilidad ambiental. En consecuencia, "el efecto neto afecta dramáticamente el desarrollo general de la cognición y la comunicación del niño". Estas circunstancias son la realidad para la mayoría de los niños con síndrome de CHARGE. 

El objetivo de este estudio fue probar la hipótesis que afirma que el potencial cognitivo de los individuos con sordoceguera es igual al de aquellos sin sordoceguera, una suposición que hasta ahora no ha sido corroborada de forma empírica dentro del campo de la sordoceguera.

Métodos

Para explorar esta hipótesis, 15 niños y adolescentes con síndrome de CHARGE se sometieron a una evaluación cognitiva con la Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition (WISC-V) utilizando un diseño de evaluación secuencial de dos niveles. El primer nivel involucró condiciones de prueba estandarizadas. El segundo nivel fue diseñado como una continuación de las actuaciones obtenidas en el primer nivel e incluyó adaptaciones para compensar el deterioro sensoriomotor. Los procedimientos estadísticos involucraron a la muestra en su conjunto y cuando se dividió en dos subgrupos: (i) participantes con síndrome de CHARGE sin sordoceguera; (ii) participantes con síndrome de CHARGE y sordoceguera utilizando las puntuaciones del primer nivel como línea de base. Un neuropsicólogo clínico, realizó todas las entrevistas anamnésicas, la preparación y la ejecución de las pruebas. A cada participante se le asignó hasta cinco días para someterse a todas las pruebas. Todos los participantes recibieron adaptaciones independientemente de su discapacidad sensoriomotora. 

Resultados

La acumulación de fatiga de un día a otro de prueba se aplicó a todos los participantes. Debido a la necesidad de descansos frecuentes y a la finalización prematura de las sesiones de examen planificadas, la cantidad de tiempo necesario para completar la evaluación aumentó. La mayoría (n = 12) necesitó de 4 a 5 días para terminar ambos niveles. Los participantes (n = 3) que terminaron después de tres sesiones de prueba también demostraron el mejor rendimiento y el menor agotamiento. Las adaptaciones más potentes (es decir, el mayor impacto en las actuaciones del segundo nivel) incluyeron el tiempo adicional, la ampliación de las impresiones y las hojas de respuestas, y la comunicación a través de las modalidades preferidas (p. ej., el habla con señas y táctil). Para los participantes más jóvenes, permitir estilos de respuesta alternativos más acordes con los aplicados en la escuela tuvo un gran impacto en su cumplimiento y en los puntajes de las pruebas. Aunque los resultados mostraron puntuaciones significativamente más bajas en el subgrupo de sordociegos con procedimientos estandarizados, se aproximaron a los demás después de adaptarse a sus déficits sensoriales. Este aumento positivo resultó significativo. La diferencia cognitiva estimada (N = 15) se correlacionó significativamente con el grado de discapacidad auditiva (r = 0.6, p = 0.03) y la sordoceguera (r = 0.6, p = 0.01) de los participantes, pero no con el grado de discapacidad visual (r = 0.2, p = 0.41). Los efectos positivos de las adaptaciones parecieron más prominentes para los participantes más jóvenes y los que obtuvieron las puntuaciones de rendimiento más bajas. 

Conclusión

Los hallazgos apoyaron la suposición de un potencial cognitivo igual para los individuos con sordoceguera y sin sordoceguera. Los resultados indicaron que los niños y adolescentes con sordoceguera tuvieron el mayor efecto de las adaptaciones, lo que les permitió aproximarse a los resultados del subgrupo sin sordoceguera. A estas ganancias se les atribuyó una mayor accesibilidad respaldada por las adaptaciones y representaron las disposiciones cognitivas latentes de los participantes que solo se realizaban bajo ciertas circunstancias. El enfoque de evaluación secuencial de dos niveles en el presente estudio demostró que el aumento de la accesibilidad sensorial de los participantes tuvo un efecto positivo en el rendimiento en las pruebas. El potencial cognitivo de los participantes resultó ser independiente de la sordoceguera o del grado de deterioro sensorial. Los hallazgos también resaltan la probabilidad de que exista una capacidad de aprendizaje latente de los niños y adolescentes con síndrome de CHARGE, en la que la realización depende de la capacidad del entorno para liberarlos del manejo de procesos compensatorios. Esta competencia puede ser redirigida y utilizada en áreas cruciales del aprendizaje, que para CHARGE es el lenguaje y la comunicación.