Conceptos Categóricos

Genética Humana

SPLIT CORD MALFORMATIONS: EXPERIENCE AT ALL INDIA INSTITUTE OF MEDICAL SCIENCES (AIIMS), NEW DELHI, INDIA
Split cord malformations (SCMs) are uncommon forms of spinal dysraphism, often associated with other anomalies like myelomeningocele, neurenteric cyst, etc. Although unified theory of embryogenesis explains most of the cases of SCMs, however some complex types like SCM with posterior spur cannot be reasonably explained. Magnetic resonance imaging complemented by computed tomography scan is the best imaging modality to know the exact orientation bony septum as well as cord spliiting. Surgical excision of the spur with detethering of filum, in cases of low-lying conus, is the treatment of choice in which laminectomy with gradual drilling of the dorsally located spur should be done. The risk of post-operative worsening of the neurological status is increased in cases in which there is concomitant presence of hypertrophic posterior arch and low-lying conus. A detailed pre-operative clinico-radiological assessment to identify any associated pathology and good operative skills and technique can help achieve satisfactory results without causing further spinal-cord damage.

Ashok Kumar Mahapatra
Bhubaneswar, In

  
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SOMATOTIPO ECTOMÓRFICO E HIPERLAXITUD ARTICULAR COMO MARCADORES POTENCIALES PARA LA ANSIEDAD COMÓRBIDA EN LA ESQUIZOFRENIA Artículos relacionados
En los pacientes con esquizofrenia, la asociación entre hiperlaxitud articular, somatotipo ectomórfico y ansiedad comórbida parece persistir.

Guillem Pailhez Vindual
Barcelona, España

           
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  O CONTROLE DA (EL CONTROL DE LA) EXPRESSÃO GÊNICA POR MICRORNAS E SUA (Y SU) IMPORTÂNCIA PARA A (LA) MEDICINA
A possibilidade do uso dos (La posibilidad del uso de los) miRNAs para silenciar ou ativar (o activar) genes específicos é uma atual e (es una actual y) promissora ferramenta que permite o desenvolvimento (el desarrollo) de novas estratégias terapêuticas baseadas na (basadas en la) condição específica de cada paciente.

Vagner Oliveira-Carvalho
São Paulo, Brasil

           
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Vagner Oliveira-Carvalho
São Paulo, Brasil

           
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  CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS AND COUNSELING IN CASES WITH REPEATED FETAL WASTAGE
Chromosomal anomalies are one of the underlying bases of reproductive failure. Comprehensive characterization and association analysis of gross anomalies, variants and marker chromosomes could aid in recurrence risk calculation for subsequent pregnancy. Cytogenetic analysis of couples with reduced reproductive fitness and recurrent abortions would facilitate counseling and patient management.

Frenny J Sheth
Ahmedabad, IN

  
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