Conceptos Categóricos

Genética Humana

SÍNDROME FEBRIL COMO DESENCADENANTE DE UN PATRÓN ARRÍTMICO DE BRUGADA
En pacientes con sindrome febril y arritmias ventriculares es importante descartar sindrome de Brugada.

Marta Noris
Palma De Mallorca, España

     
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acceso_libre_20171204.png ASPECTOS INMUNOLÓGICOS DE LA ENFERMEDAD CELÍACA Artículos relacionados
La disponibilidad de marcadores serológicos e inmunogenéticos como herramientas diagnósticas ha propiciado el avance en el conocimiento de la enfermedad celíaca y la revisión de los criterios diagnósticos.

Eduardo Arranz
Valladolid, España

           
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The phenomena of uniparental disomy is clinically associated in few syndromes but there are other conditions also including normal in which various chromosome pairs of maternal and paternal origin are reported. The detection of uniparental disomy may indicate imprinted gene(s).

Sonal Bakshi
Ahmedabad, In

  
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  EXPRESIÓN ANORMAL DEL SISTEMA NKB/NK3 EN LEIOMIOMAS UTERINOS Artículos relacionados
El miometrio normal de la mujer expresa el receptor NK3 así como el péptido NKB, contribuyendo a la regulación normal de este órgano, mientras que en los miomas el sistema NK3R/NKB está aumentado, pudiendo contribuir a las menorragias que experimentan frecuentemente las mujeres sintomáticas así como a la proliferación tumoral.

Teresa Acosta Almeida
La Laguna, España

     
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  EL PAPEL DEL TRANSPORTADOR SLC2A1 EN LA PATOGENIA DEL HÍGADO GRASO Artículos relacionados
A partir de un estudio de asociación de variantes genéticas, un consorcio internacional de investigadores relacionó ciertas mutaciones en el gen del transportador Glut1 (SLC2A1) con la aparición de enfermedad de hígado graso y demostró que la inhibición de este gen incrementa el almacenamiento de grasa en hepatocitos.

Ana M Aransay
Derio, España

     
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