Conceptos Categóricos

Genética Humana

IMPLANTACIÓN REDUCIDA EN EMBRIONES CON DIVISIÓN DIRECTA MEDIANTE IMÁGENES TIME-LAPSE
La presencia del fenómeno de división directa en los embriones de una cohorte condiciona el potencial de implantación de dichos embriones. Mediante tecnología time-lapse es posible detectar este fenómeno y así evitar la transferencia de los embriones que la presentan.

Irene Rubio Palacios
Valencia, España

     
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  QUALITY CONTROL AT THE ENDOPLASMIC RETICULUM TRANSLOCON
The essential Sec61 translocon brings proteins into and across the endoplasmic reticulum membrane. Little was known about how proteins blocking this channel are removed. New data reveal that the Hrd1 ubiquitin ligase degrades proteins that persistently and abnormally engage Sec61. This quality control pathway may also regulate low-density lipoprotein particle synthesis.

Eric Rubenstein
New Haven, US

  
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  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDÍA 69XXX
La triploidía se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides, evento que toma lugar en cerca del 1% a 3% de todos los embarazos. Son pocos los casos que llegan a término. Se describe un caso de diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX

Felipe Ruiz Botero
Cali, Colombia

           
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  PREDOMINIO DEL GEN DE LA HEMOCROMATOSIS EN PACIENTES CON HEPATITIS TÓXICA
El objetivo principal de este trabajo es valorar la posible relación entre el aumento de ferritina sérica en pacientes con hepatitis tóxica grave y su relación con la presencia de mutaciones en el gen de la hemocromatosis (C282Y y H63D).

Francisco Perez Roldan
Alcázar de San Juan, España

           
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ACTUALIZAN LA CLÍNICA Y LOS MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME PEHO
El síndrome PEHO y el síndrome PEHO-like forman parte de un continuum neurodegenerativo que cursa con encefalopatía, neuropatía, disautonomía y epilepsia progresivas, de patogenia desconocida y herencia autosómica recesiva.

Manuel Nieto-barrera
Sevilla, España

           
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