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MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA: A QUIENES Y CUANDO PRACTICAR UN ANALISIS GENETICO MOLECULAR
Para la mayoría de las mutaciones implicadas en la miocardía hipertrófica no se puede derivar un comportamiento clínico definido, algo que se podía suponer si se tiene en cuenta que las manifestaciones de esta enfermedad son heterogéneas, incluso entre los afectados de una misma familia.
Eliecer Coto García
Oviedo, España
Especialidades específicas
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La identificación de las mutaciones de los genes que codifican el colágeno IV tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las enfermedades relacionadas.
RETRASO MENTAL AUTOSOMICO DOMINANTE
El retraso mental de origen genético es etiológicamente heterogéneo y suele presentarse formando parte de cuadros clínicos más complejos.
Irene Mademont-Soler
Barcelona, España
Especialidades específicas
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VENTAJAS DE LA EXCRECION SINUSOIDAL DE COMPUESTOS ENDOGENOS Y EXOGENOS EN LA COLESTASIS POR ESTROGENOS
La colestasis por etinilestradiol es de etiología multifactorial. Entre otros efectos ya descritos, observamos que el tratamiento con etinilestradiol aumenta la expresión y actividad de Mrp3 (un transportador sinusoidal) en hígado, lo que favorece la excreción de sus sustratos hacia el plasma, evitando su acumulación intracelular y el daño consiguiente.