Genética Humana

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA: A QUIENES Y CUANDO PRACTICAR UN ANALISIS GENETICO MOLECULAR
Para la mayoría de las mutaciones implicadas en la miocardía hipertrófica no se puede derivar un comportamiento clínico definido, algo que se podía suponer si se tiene en cuenta que las manifestaciones de esta enfermedad son heterogéneas, incluso entre los afectados de una misma familia.

Eliecer Coto García
Oviedo, España

           
Especialidades específicas
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NEFROPATIAS RELACIONADAS CON EL COLAGENO IV
La identificación de las mutaciones de los genes que codifican el colágeno IV tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las enfermedades relacionadas.

Roser Torra Balcells
Barcelona, España

           
Especialidades específicas
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  DESCRIÇÃO DA FREQÜÊNCIA DE TRÊS MUTAÇÕES NO GENE DA CONEXINA 26 EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA AUDITIVA PRÉ-LINGUAL NÃO-SINDRÔMICA
A deficiência auditiva não-sindrômica apresenta grande diversidade étnica comprovada pela ausência na população do Espírito Santo de mutações características de outras populações.

Raquel Spinassé Dettogni
Vitória, Brasil

           
Especialidades específicas
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  RETRASO MENTAL AUTOSOMICO DOMINANTE
El retraso mental de origen genético es etiológicamente heterogéneo y suele presentarse formando parte de cuadros clínicos más complejos.

Irene Mademont-Soler
Barcelona, España

           
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VENTAJAS DE LA EXCRECION SINUSOIDAL DE COMPUESTOS ENDOGENOS Y EXOGENOS EN LA COLESTASIS POR ESTROGENOS
La colestasis por etinilestradiol es de etiología multifactorial. Entre otros efectos ya descritos, observamos que el tratamiento con etinilestradiol aumenta la expresión y actividad de Mrp3 (un transportador sinusoidal) en hígado, lo que favorece la excreción de sus sustratos hacia el plasma, evitando su acumulación intracelular y el daño consiguiente.

Viviana Alicia Catania
Rosario, Argentina

     
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