Genética Humana

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E LABORATORIAIS DA SÍNDROME DOS CABELOS ANÁGENOS FROUXOS
A síndrome dos cabelos anágenos frouxos acomete principalmente crianças e caracteriza-se por cabelos finos e rarefeitos que podem ser facilmente extraídos, de forma indolor, mediante leve tração. O tricograma evidencia 70% ou mais de cabelos anágenos frouxos. Apresentamos três pacientes com esta síndrome, discutindo manifestações clínicas, tricograma e prognóstico.

Gustavo Novaes Martins Ferreira
São Paulo, Brasil

     
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  ESTUDO DE MUTAÇÕES MITOCONDRIAIS ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA AUDITIVA SENSORIONEURAL EM PACIENTES BRASILEIROS
Muitas mutações podem contribuir para a presbiacusia e para a deficiência auditiva em geral, e a deleção mitocondrial mtDNA4977 associada a presbiacusia e a mutação mitocondrial A1555G relacionada ao uso de antibióticos aminoglicosídeos, podem ser apenas uma delas.

Vânia Belintani Piatto
São Paulo, Brasil

           
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  POLIMORFISMOS DEL PPAR-GAMMA Y LIPIDEMIA POSPRANDIAL
El polimorfismo Pro12Ala asociado a un genotipo de la apolipoproteína E no E3/3 se asocia con un elevado riesgo de presentar lipidemia posprandial en pacientes con síndrome metabólico tras una sobrecarga grasa, lo que demuestra una estrecha relación entre estos dos genes en la regulación del aclaramiento de lipoproteínas.

Fernando Cardona
Málaga, España

     
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UNA VARIANTE EN EL GEN APOA5 INFLUYE SOBRE LA DISLIPIDEMIA EN PACIENTES VIH POSITIVOS
La variabilidad en el gen de la APOA5, clave en la regulación de los niveles circulantes de triglicéridos, predispone los pacientes con infección por VIH –particularmente a los tratados con inhibidores de la proteasa– a una hiperlipidemia grave.

Montse Guardiola
Reus, España

     
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GENETICA Y PRESENTACION DE LA DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA
La deficiencia de 21-hidroxilasa es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas más comunes en los seres humanos. En el presente artículo se describen su incidencia, clasificación, fisiopatología, genética molecular, diagnóstico y fenotipo.

Eftihios Trakakis
Atenas, Grecia

           
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