Genética Humana

  VARIAÇÃO PATOGÊNICA NO GENE RAD51C NO CARCINOMA RENAL DE CÉLULAS CLARAS
O irmão do paciente, também diagnosticado com ccRCC, testou negativo para essa variante, o que nos levou a concluir que essa mutação não desempenha nenhum papel na predisposição de ccRCC encontrada na família e sugere que outro gene não presente no painel pode ser a causa hereditária do fenótipo familiar observado. Genes de penetrância baixa ou interações multigênicas também podem ser explicações para este caso.

Raquel Spinassé Dettogni
Vitória, Brasil

           
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acceso_libre_20171204.png EL POTENCIAL FÉRTIL DEL HOMBRE DISMINUYE CON SU EDAD, ASÍ COMO CON LA OBESIDAD, EL CONSUMO DE ALCOHOL Y EL TABAQUISMO.
El incremento de la edad del hombre es un factor que, per se, afecta negativamente la calidad espermática. Además, la obesidad contribuye de forma importante al daño causado por la edad. El consumo de alcohol y el tabaquismo tienen un efecto negativo adicional al de la edad, aunque menor que el de la obesidad. Estos hallazgos son muy relevantes teniendo en cuenta la tendencia global a la postergación de la paternidad, el aumento en la obesidad y en el consumo de alcohol y tabaco.

Mónica Hebe Vazquez-levin
Ciudad Autónoma De Buenos Aire, Argentina

     
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acceso_libre_20171204.png EL NEURODESARROLLO EN LA INFANCIA Y LA IMPORTANCIA DE LA COMPRENSIÓN NOMINAL EN EL DIAGNÓSTICO
Presentamos una revisión de la denominación Trastornos del Neurodesarrollo del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5). Los paradigmas actuales sobre el desarrollo humano incluyen las bases neurobiológicas e intersubjetivas emergentes, requeridas para comprender e intervenir en problemáticas del recién nacido y del niño pequeño.  

Irene Kremer
Córdoba, Argentina

           
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acceso_libre_20171204.png ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES Y MICROPARTÍCULAS DERIVADAS DE PLAQUETAS Artículos relacionados
En caso de haber sufrido una enfermedad cardiovascular y cuando no se encuentra una causa probable, es vital comenzar un estudio para determinar el grado de activación plaquetaria.

Daniela Recabarren-Leiva
Talca, Chile

     
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FENOCOPIAS DE BRUGADA: AVANCES EN SU RECONOCIMIENTO Y ABORDAJE
La identificación de las causas que producen una fenocopia de Brugada y su eventual resolución pueden evitar estudios costosos, incluyendo el implante de dispositivos que no tendrían una función útil para el enfermo. En este artículo se discutirán todos los aspectos asociados con las fenocopias de Brugada, tanto en lo que hace a su diagnóstico como a su tratamiento.

Juan Cruz López Diez
Buenos Aires, Argentina

     
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