Conceptos Categóricos

Genética Humana

  POLIMORFISMO C677T EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los datos de este estudio sugieren una baja significación del genotipo TT y del alelo T en la aparición de los defectos del tubo neural; sin embargo, se recomienda para futuros estudios, incrementar el número de muestras e incluir datos de factores externos tales como consumo de ácido fólico, toma de medicamentos y exposición a teratógenos en el período periconcepcional de las madres de los pacientes y casos.

Diana Carolina Ortega
Cali, Colombia

           
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acceso_libre_20171204.png MUTACIÓN EN EL GEN TMEM70: UNA FORMA DE ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA CON FENOTIPO VARIABLE. PRESENTACIÓN DE DOS CASOS CLÍNICOS
Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para de esta forma aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.

Gonzalo Armani
Ciudad de Buenos Aires, Argentina

           
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acceso_libre_20171204.png SELF-CRITICISM MEDIATES THE LINK BETWEEN ATTACHMENT INSECURITY AND DYADIC ADJUSTMENT
Adult attachment is associated with relationship quality. We showed that attachment anxiety and avoidance were associated with poorer dyadic adjustment through high levels of self-criticism in the form of inadequate self, which highlight the importance of targeting feelings of self-inadequacy in couple therapy to promote dyadic adjustment and relationship functioning.

Teresa C. Martins
Coimbra, Pt

     
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PAPEL DE LA METFORMINA EN EL TRATAMIENTO DEL CÁNCER
La metformina es una excelente droga antidiabética que continúa asombrando a investigadores y clínicos por sus recién analizados efectos antitumorales, algunos de particular interés en casos de resistencia a la quimioterapia. Evidentemente, nunca sustituirá a las terapéuticas dirigidas, pero puede ser un gran coadyuvante de bajo costo en el tratamiento de pacientes oncológicos.  

Christian Omar Ramos-Peñafiel
Col. Doctores, México

           
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 acceso_libre_20171204.png INVESTIGACIÓN DE UN CASO DE EXTROFIA DE LA CLOACA PRODUCTO DE EMBARAZO TRIGEMELAR
El manejo actual de la secuencia de extrofia de la cloaca se basa en un abordaje multidisciplinario, con metas enfocadas en optimizar las funciones del paciente, su desarrollo psicosocial y su calidad de vida. Del mismo modo, el diagnóstico prenatal ha permitido una mejor preparación para recibir el nacimiento da la oportunidad para una adecuada educación y asesoramiento a los padres.

Harry Pachajoa
Cali, Colombia

           
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