Genética Humana

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TRIAGEM QUALITATIVA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO EM RECÉM-NASCIDOS DE ALTO RISCO
Considerando a população neonatal isoladamente, a seleção de 9% dos casos estudados para seguimento ambulatorial confirma que os Erros Inatos do Metabolismo devem ser investigados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos e/ou manifestações neurológicas sem causa definida.

Chiaratti de Oliveira, Allan
São Paulo, Brasil

        
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  GRUPOS SANGÜÍNEOS ABO, LEWIS, STATUS SECRETOR E INFECÇÃO PELO HELICOBACTER PYLORI
Os grupos sangüíneos ABO, Lewis e o status secretor têm sido avaliados, isoladamente ou em conjunto, como marcadores de suscetibilidade à infecção pelo Helicobacter pylori e algumas doenças a ele relacionadas

de Mattos, Luiz Carlos
São Paulo, Brasil

        
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  A INFLUÊNCIA DO GENOMA HUMANO NO CURSO DAS HEPATITES VIRAIS CRÔNICAS
Os estudos genéticos realizados em pacientes com hepatite viral crônica têm contribuído para o entendimento da sua patogênese. Vários alelos MHC foram correlacionados com evolução clínica mais favorável em pacientes com hepatite viral crônica B e C. Neste sentido, foram identificados em vários estudos 5 alelos relacionados com melhor evolução da hepatite viral B crônica, e cerca de 23 alelos foram correlacionados com melhor evolução da hepatite viral C crônica. Por outro lado, alguns estudos mostram correlação entre alelos específicos e um curso clínico menos favorável das hepatites virais crônicas B e C. A determinação da correlação entre genes específicos e a evolução das hepatites virais crônicas B e C, constitui o primeiro passo para o entendimento da patogênese dessas doenças. O próximo passo será correlacionar estes genes com respostas imunes específicas. Estes achados serão úteis no futuro para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas apropriadas para controlar as hepatites virais, bem como melhorar o nosso conhecimento sobre os fatores determinantes do prognóstico dessas doenças. Um maior número de estudos genéticos, envolvendo diferentes populações, é necessário para que mais genes específicos que influenciam a evolução das hepatites virais crônicas possam ser identificados.

Dahir Ramos de Andrade Júnior
São Paulo, Brasil

  
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ELEMENTOS VIRICOS Y CELULARES QUE INTERVIENEN EN EL PROCESO DE REPLICACION DEL VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO
La patogénesis molecular de la infección por HPV en el desarrollo del cáncer de cuello de útero aún no es del todo clara. Las investigaciones en este campo sin duda son necesarias para comprender el comportamiento biológico de los diferentes tipos de VPH. Integrar los elementos identificados ayudará a entender el papel que desempeñan en la regulación del ciclo de vida del virus.

Marcela Lizano-Soberón
México D.F., México

  
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  INFLUENCIA DEL POLIMORFISMO -514C/T EN LA REGION PROMOTORA DEL GEN DE LA LIPASA HEPATICA SOBRE EL METABOLISMO LIPOPROTEICO POSPRANDIAL
En el presente trabajo se pone de manifiesto la importancia de cómo variaciones genéticas, como es el caso del polimorfismo –514C/T en la región promotora del gen de la LH, pueden modular el metabolismo de las lipoproteínas postprandiales y, por tanto, estar implicadas en el riesgo de padecer arteriosclerosis.

Purificación Gómez
Córdoba, España

  
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