Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuáles son los efectos adversos más frecuentes del olaparib, indicado en pacientes con cáncer de próstata metastásico resistente al tratamiento hormonal?  
Introducción:
El tratamiento de los pacientes con cáncer de próstata metastásico resistente al tratamiento hormonal debe considerar la presencia de mutaciones en genes de recombinación homóloga y reparación de ADN.

Lectura recomendada:
Olaparib for Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer
New England Journal of Medicine, 382:2091-2102
¿Cuáles estrategias dirigidas a la apolipoproteína E (APOE) demuestran resultados más prometedores?  
Introducción:
Se están estudiado numerosas terapias dirigidas a la apolipoproteína E para la enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
APOE and Alzheimer's Disease: Advances in Genetics, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches
The Lancet Neurology, 20(1):68-80
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía X es correcta?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuál de las siguientes se considera una característica central del bienestar subjetivo?  
Introducción:
El bienestar subjetivo es considerado una combinación de evaluación cognitiva de la satisfacción con la propia vida y de predominio de estados afectivos positivos sobre los negativos.

Lectura recomendada:
A Multivariate Twin Study of the Genetic Association between Present Moment Attention and Subjective Wellbeing
Scientific Reports, 13(1):1-9
¿Cuáles son las ventajas de la indicación de tratamiento con antidepresivos tricíclicos según el genotipo, en pacientes con trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
La farmacogenética tiene el potencial de personalizar el tratamiento antidepresivo, pero su implementación en psiquiatría aún es limitada.

Lectura recomendada:
Effectiveness of Genotype-specific Tricyclic Antidepressant Dosing in Patients with Major Depressive Disorder
JAMA Network Open,
Indique el enunciado correcto en relación con la citopatología de las lesiones de tiroides:  
Introducción:
Uno de los mayores dilemas frente a la muestra de citopatología es el diagnóstico diferencial de las lesiones tiroideas foliculares. Estas lesiones comparten muchas características, lo que hace que la identificación adecuada de las lesiones foliculares malignas sea un desafío.

Lectura recomendada:
Papel da arquitetura nuclear no manejo do carcinoma de tireoide
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Señale el enunciado correcto para los efectos de los hábitos saludables de vida y la función cognitiva, en adultos de 80 años o más:  
Introducción:
El perfil genético y el estilo de vida se asocian con la función cognitiva. Entre los factores genéticos, el alelo ?4 del gen de la apolipoproteína E es el de mayor relevancia.

Lectura recomendada:
Association of APOE ?4 Genotype and Lifestyle with Cognitive Function among Chinese Adults Aged 80 Years and Older: A Cross-sectional Study
PLoS Medicine, :1-18
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes en las formas leves de distrofia miotónica tipo 1?  
Introducción:
La distrofia miotónica tipo 1, o enfermedad de Steinert, es una miopatía autosómica dominante caracterizada por producir una expansión del triplete citosina-timina-guanina en una región no codificante del gen DMPK.

Lectura recomendada:
Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Neurología, 38(8):530-540
¿Cuál de las siguientes opciones es correcta en relación con los tratamientos nuevos para la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, autosómico dominante, de difícil tratamiento, causado por el alargamiento de la proteína huntingtina.

Lectura recomendada:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease
Expert Opinion on Investigational Drugs, 29(10):1-23
Señale el enunciado correcto para la dermatitis atópica (DA):  
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica recurrente, caracterizada por episodios intensos de prurito, eosinofilia elevada y anomalías de la respuesta inmunitaria.

Lectura recomendada:
Bidirectional Associations Between Eosinophils, Basophils, and Lymphocytes with Atopic Dermatitis: A Multivariable Mendelian Randomization Study
Frontiers in Immunology, 13:1-9
Señale el enunciado correcto para la deficiencia de alfa1 antitripsina:  
Introducción:
En las últimas décadas aumentó considerablemente el número de mutaciones del gen SERPINA1, asociadas con el déficit de alfa1 antitripsina.

Lectura recomendada:
Distribution of Alpha1 Antitrypsin Rare Alleles in Six Countries: Results from the Progenika Diagnostic Network
Human Genomics, 17(1):1-12
¿En cuáles situaciones clínicas se pueden observar mutaciones en el gen de la alfa1 antitripsina?  
Introducción:
El diagnóstico precoz de la deficiencia de alfa1 antitripsina sigue siendo un desafío para los profesionales y el sistema de salud.

Lectura recomendada:
Feasibility of a Genotyping System for the Diagnosis of Alpha1 Antitrypsin Deficiency: A Multinational Cross-sectional Analysis
Respiratory Research, 23(152):1-12
¿Cuáles son los genes principalmente asociados con disgenesia tiroidea?    
Introducción:
Diferentes estudios han descrito varias mutaciones en al menos 12 genes que han sido asociados con hipotiroidismo congénito. De estos, se han identificado mutaciones y anomalías para 6 genes y se los ha vinculado con disgenesia tiroidea; por otra parte, anomalías en 6 genes están involucradas con la dishormonogénesis. La prevalencia de hipotiroidismo congénito a nivel global es de 1 por cada 2000 a 1 por cada 4000 recién nacidos.

Lectura recomendada:
Genética del hipotiroidismo congénito, revisión bibliográfica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿De qué depende la fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:
La fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria no es uniforme.

Lectura recomendada:
Triglyceride-rich Lipoprotein Remnants, Low-density Lipoproteins, and Risk of Coronary Heart Disease: A UK Biobank Study
European Heart Journal, 44(39):4186-4195
Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
¿Cuál es la respuesta correcta en relación al diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita con o sin cardiopatía?  
Introducción:
Las técnicas de citogenética molecular y el análisis cromosómico de alta resolución permiten detectar anomalías cromosómicas estructurales de pequeño tamaño, sobretodo en los casos de ciertos hallazgos en la ecografía prenatal.

Lectura recomendada:
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Prenatal Diagnosis, 26(6):577-580
¿Cuál de estos genes parece involucrado en la patogenia del hígado graso no alcohólico?  
Introducción:
El hígado graso no alcohólico se está convirtiendo en una de las mayores causas de enfermedad hepática crónica a nivel mundial. La susceptibilidad para esta enfermedad incluye influencia medioambiental y bases genéticas.

Lectura recomendada:
Solute Carrier Family 2 Member 1 is Involved in the Development of Nonalcoholic Fatty Liver Disease
Hepatology, 57(2):505-514
¿Qué codifican los genes CACNA1C y CACNA1D?  
Introducción:
Los genes CACNA1C y CACNA1D están involucrados en la patogénesis del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder
Frontiers in Psychiatry, 14(1115924):1-7
¿En qué circunstancias se reconoce la utilidad de la MLPA subtelomérica en el diagnóstico prenatal?  
Introducción:
La técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) subtelomérica podría ser útil en ciertas evaluaciones del diagnóstico prenatal.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169
Señale el enunciado correcto para las asociaciones entre los niveles séricos de ácidos grasos poliinsaturados y el dolor crónico.  
Introducción:
Se estima que más del 30% de la población del mundo tiene dolor crónico, un problema sustancial en salud pública.

Lectura recomendada:
Causal Association of Polyunsaturated Fatty Acids with Chronic Pain: A Two-sample Mendelian Randomization Study
Frontiers in Nutritión, 10(1265928):1-11
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