Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

Indique el enunciado correcto en relación con la citopatología de las lesiones de tiroides:  
Introducción:
Uno de los mayores dilemas frente a la muestra de citopatología es el diagnóstico diferencial de las lesiones tiroideas foliculares. Estas lesiones comparten muchas características, lo que hace que la identificación adecuada de las lesiones foliculares malignas sea un desafío.

Lectura recomendada:
Papel da arquitetura nuclear no manejo do carcinoma de tireoide
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía X es correcta?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuáles de los siguientes son factores de riesgo de trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor es una enfermedad psiquiátrica heterogénea, compleja y con alta prevalencia.

Lectura recomendada:
Major Depressive Disorder: Existing Hypotheses about Pathophysiological Mechanisms and New Genetic Findings
Genes, 13(4):1-19
¿En qué áreas se demostraron alteraciones cognitivas asociadas con la esquizofrenia?  
Introducción:
El deterioro cognitivo es muy frecuente en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Associations of Cognitive Impairment in Patients with Schizophrenia with Genetic Features and with Schizophrenia-related Structural and Functional Brain Changes
Frontiers in Genetics, 13(880027):1-11
¿Qué efecto tiene la fragmentación del sueño en el sistema hematopoyético?  
Introducción:
La fragmentación del sueño tiene efectos duraderos en el sistema hematopoyético.

Lectura recomendada:
Sleep Exerts Lasting Effects on Hematopoietic Stem Cell Function and Diversity
Journal of Experimental Medicine, 219(11):1-21
¿Cuáles son los genes principalmente asociados con disgenesia tiroidea?    
Introducción:
Diferentes estudios han descrito varias mutaciones en al menos 12 genes que han sido asociados con hipotiroidismo congénito. De estos, se han identificado mutaciones y anomalías para 6 genes y se los ha vinculado con disgenesia tiroidea; por otra parte, anomalías en 6 genes están involucradas con la dishormonogénesis. La prevalencia de hipotiroidismo congénito a nivel global es de 1 por cada 2000 a 1 por cada 4000 recién nacidos.

Lectura recomendada:
Genética del hipotiroidismo congénito, revisión bibliográfica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿En qué circunstancias se reconoce la utilidad de la MLPA subtelomérica en el diagnóstico prenatal?  
Introducción:
La técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) subtelomérica podría ser útil en ciertas evaluaciones del diagnóstico prenatal.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169
¿Cuál de todos estos eventos fisiopatológicos no es un signo clásico de la enfermedad de Alzheimer (EA)?  
Introducción:
Las células gliales interactúan con las neuronas y están involucradas en la neurodegeneración. Los astrocitos y la microglia en particular, pueden estar activadas en estados patológicos y son sensibles a perturbaciones cerebrales.

Lectura recomendada:
Glia in Neurodegeneration: Drivers of Disease or Along for the Ride?
Neurobiology of Disease, 142:1-10
¿Cuáles son las características de la colestasis secundaria a mutaciones de USP53?  
Introducción:
Mediante secuenciación del exoma completo se identificaron variantes homocigotas con pérdida de función en la proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis.

Lectura recomendada:
Cholestasis Due to USP53 Deficiency
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 72(5):667-673
Señale el enunciado correcto para el tratamiento con aspirina en pacientes con riesgo alto de cáncer (síndrome de Lynch):  
Introducción:
El tratamiento con aspirina podría asociarse con efectos protectores sobre la aparición de cáncer colorrectal y otros tumores asociados con el síndrome de Lynch.

Lectura recomendada:
Cancer Prevention with Aspirin in Hereditary Colorectal Cancer (Lynch Syndrome), 10-year Follow-up and Registry-based 20-year Data in the CAPP2 Study: A Double-blind, Randomised, Placebo-controlled Trial
The Lancet, 395(10240):1855-1863
De las siguientes opciones, sobre los resultados de los estudios moleculares en pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular, ¿cuál es la opción incorrecta?  
Introducción:
Actualmente no existe una recomendación formal para el estudio genético de los pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular. Dado el avance que existe en esta área, en los últimos años han aumentado los informes de casos en los que el hallazgo de determinadas variantes cambió el curso del abordaje de la enfermedad. Entre los pacientes con fibrilación auricular, los que más se mencionan en la bibliografía son aquellos con antecedentes familiares de relevancia y, principalmente, aquellos con diagnóstico antes de los 66 años.

Lectura recomendada:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes
JAMA Cardiology, 6(12):1371-1379
Señale en enunciado correcto para la interacción entre la inflamación crónica de bajo grado (niveles altos de proteína C-reactiva de forma sostenida) y el riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA):  
Introducción:
Si bien el alelo ApoE4 es el principal factor genético de riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio tardío, no todos los portadores de dicho alelo presentan EA.

Lectura recomendada:
Association of Chronic Low-grade Inflammation With Risk of Alzheimer Disease in ApoE4 Carriers
JAMA Network Open, 1(6):1-13
¿Cuál es la respuesta correcta en relación al diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita con o sin cardiopatía?  
Introducción:
Las técnicas de citogenética molecular y el análisis cromosómico de alta resolución permiten detectar anomalías cromosómicas estructurales de pequeño tamaño, sobretodo en los casos de ciertos hallazgos en la ecografía prenatal.

Lectura recomendada:
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Prenatal Diagnosis, 26(6):577-580
¿Qué tienen en común la licencia por enfermedad debido al dolor de espalda, la licencia por enfermedad debido a trastornos mentales frecuentes y la pensión por discapacidad?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901
Señale el enunciado correcto para el consumo moderado de alcohol y el riesgo de enfermedad vascular:  
Introducción:
Los posibles efectos protectores asociados con el consumo moderado de alcohol son tema de discusión.

Lectura recomendada:
Conventional and Genetic Evidence on Alcohol and Vascular Disease Aetiology: a Prospective Study of 500 000 men and Women in China
The Lancet, 393(10183):1831-1842
¿Cuál fue el tipo de estudio llevado a cabo para desarrollar el objetivo de este trabajo?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
En relación con la genética reproductiva y la epigenética en la infertilidad del varón, señale la opción correcta:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488
Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3
¿Qué significado tienen las repeticiones cortas en tandem (STR)  
Introducción:


Lectura recomendada:

Varios,
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