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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía X es correcta?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuál de los siguientes factores predicen la respuesta al tratamiento con lacosamida, en pacientes con epilepsias refractarias?  
Introducción:
Una cantidad considerable de pacientes con epilepsia no responde al tratamiento inicial. Ciertos factores clínicos y genómicos podrían tener valor predictivo en este sentido.

Lectura recomendada:
Genomic and Clinical Predictors of Lacosamide Response in Refractory Epilepsies
Epilepsia Open, 4(4):563-571
¿Cuál o cuáles mecanismos son influenciados por los efectos nutrigenómicos de la vitamina D?  
Introducción:
La nutrigenómica investiga la influencia de los factores ambientales referidos a la alimentación y al estilo de vida sobre la expresión de los genes. La vitamina D ejerce su influencia nutrigenómica sobre diversos sistemas y mecanismos.

Lectura recomendada:
Nutrigenomics of Vitamin D
Nutrients, 11(3):1-15
¿Cuál es la utilidad de incorporar el análisis de las mutaciones del gen NOTCH1 a la práctica clínica en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC)?  
Introducción:
Sin duda, la comprensión de los mecanismos genéticos involucrados en la aparición y evolución de la leucemia linfocítica crónica ha permitido profundizar el conocimiento de esta afección y expandido la disponibilidad de biomarcadores de valor pronóstico o predictivo que pueden ser usados para el diagnóstico, el pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas.  

Lectura recomendada:
Mutaciones del gen NOTCH1 en leucemia linfocítica crónica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuáles son los efectos del ivacaftor en pacientes con fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).

Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7
En relación con la genética reproductiva y la epigenética en la infertilidad del varón, señale la opción correcta:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488
Señale el enunciado correcto para la expresión del gen de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2) en epitelio nasal, la enzima que actúa como receptor para SARS-CoV-2:  
Introducción:
La prevalencia de COVID-19 es mucho más baja en los niños, en comparación con los adultos.

Lectura recomendada:
Nasal Gene Expression of Angiotensin-Converting Enzyme 2 in Children and Adults
JAMA, 323(23):2427-2429
¿Cuáles son los factores que predicen fuertemente el riesgo absoluto de demencia a los 10 años?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041
Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales en pacientes con mutaciones en el gen de la hemocromatosis – HFE p.C282Y?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad por sobrecarga de hierro; la cirrosis, la diabetes y los cambios en el color de la piel son las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank
BMJ, 364(5222):1-12
Es cierto con relación a los schwannomas vestibulares bilaterales:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud,
Señale el gen afectado en hombres jóvenes con COVID-19 grave:  
Introducción:
Hasta la fecha, la influencia de los factores genéticos sobre la gravedad de COVID-19 se conoce poco.

Lectura recomendada:
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19
JAMA, 324(6):1-11
¿Cuáles son los efectos del tratamiento con etoricoxib, un inhibidor selectivo de la ciclooxigenasa (COX) 2 en pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria?  
Introducción:
La osteoartropatía hipertrófica primaria, secundaria a mutaciones en dos genes involucrados en el metabolismo de las prostaglandinas, se asocia con hipocratismo digital (dedos en palillo de tambor), periostosis y paquidermia. En una enfermedad hereditaria poco frecuente y, por el momento, no se dispone de tratamientos específicos.

Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Cyclooxygenase-2 Inhibition for Treatment of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: A Single-Arm Intervention Trial
Journal of Orthopaedic Translation, 18:109-118
¿Cuál es la capa embrionaria que se encuentra involucrada en la formación del tabique urorrectal, el mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras, y en qué semana aproximadamente se da el defecto de las estructuras mencionadas?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuál fue el tipo de estudio llevado a cabo para desarrollar el objetivo de este trabajo?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)
¿Qué técnica permite que muestras de espermatozoides de baja calidad sean adecuadas para la reproducción asistida?  
Introducción:
El espermatozoide más competente para usar en las tecnologías de reproducción asistida es aquel que cuenta con el mayor potencial de fertilización.

Lectura recomendada:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies
Fertility and Sterility, 111(5):851-863
¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79
O que nos levou a esta conclusão descrita no artigo?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuáles son las características de la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una alteración genética con manifestaciones multisistémicas, progresiva y tratable con agalsidasa alfa o beta. Existen marcadores específicos para esta afección.

Lectura recomendada:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America
Medicina Buenos Aires, 77(3):173-179
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