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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál es el mejor método para evaluar la densidad mineral ósea?  
Introducción:
La densidad mineral ósea es un parámetro importante para evaluar la salud de los huesos y detectar la presencia de osteopenia y osteoporosis y el riesgo de fractura.

Lectura recomendada:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(8):3940-3948
¿En qué momento del embarazo debería comenzar el rastreo prenatal?  
Introducción:
El control prenatal debería comenzar muy tempranamente.

Lectura recomendada:
A Model for a New Pyramid of Prenatal Care Based on the 11 to 13 Weeks' Assessment
Prenatal Diagnosis, 31(1):3-6
¿Qué otros efectos se asocian con la exposición de células neoplásicas a la nicotina?  
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476
¿Qué factor se relacionó más significativamente con los niveles aumentados de proteína C-reactiva ultrasensible (PCRus).  
Introducción:
Los niveles plasmáticos de proteína C-reactiva ultrasensible se asociaron con múltiples factores de riesgo cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593
¿Cuál de estas características se asocia con la estenosis hipertrófica de píloro en los lactantes?  
Introducción:
La estenosis hipertrófica de píloro es una enfermedad grave y potencialmente mortal que afecta lactantes aparentemente sanos, en general de 2 a 8 semanas de edad, que presentan incapacidad para el pasaje de los alimentos desde el estómago hacia el duodeno.

Lectura recomendada:
Familial Aggregation and Heritability of Pyloric Stenosis
JAMA, 303(23):2393-2399
¿Cuál de estos procesos puede asociarse con modificaciones epigenéticas en la estructura y función de las histonas?  
Introducción:
El complejo conformado por la cromatina incluye ADN, histonas y otras proteínas cromosómicas. La unidad fundamental de la cromatina es un octámero integrado por 147 pares de bases de ADN enlazadas por 2 copias de las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Lectura recomendada:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm
Atherosclerosis, 212(1):16-29
¿Cuál de estas mutaciones del gen HMGA1 se asocia con mayor prevalencia en los adultos con diabetes tipo 2?  
Introducción:
Ciertas mutaciones funcionales del gen HMGA1 se correlacionan con una mayor prevalencia de diabetes tipo 2, por lo cual se discute la participación de estas variantes en la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus
JAMA, 305(9):903-912
¿Qué variantes genéticas pueden predecir la respuesta y remisión asociadas con el tratamiento antidepresivo?  
Introducción:
Si bien existen numerosos antidepresivos eficaces, no todos los pacientes responden de igual modo ante el empleo de un mismo agente. De hecho, sólo el 50% de los pacientes alcanzan la respuesta durante el primer tratamiento y un tercio logra la remisión en un lapso de 12 semanas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417
Señale cuál de los siguientes polimorfismos se asocia con mayor aumento del riesgo de eventos isquémicos bajo tratamiento con clopidogrel:  
Introducción:
La asociación de aspirina y clopidogrel constituye el tratamiento estándar para los pacientes con síndromes coronarios agudos que son sometidos a intervenciones coronarias. Sin embargo, existe una gran variación en la respuesta al clopidogrel y una parte de la población tratada estará en riesgo de presentar nuevos eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis
The Lancet, 376(9749):1312-1319
¿De la desmetilación de qué aminoácido proviene la homocisteína?  
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido que se considera en sí mismo un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, y también se cree que se relaciona con la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165
¿Qué porcentaje de personas que padecen cáncer de pulmón son no fumadores?  
Introducción:
El tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón. Sin embargo, existe un porcentaje elevado de casos que ocurren en personas no fumadoras.

Lectura recomendada:
Genetic Variants and Risk of Lung Cancer in Never Smokers: A Genome-Wide Association Study
Lancet Oncology, 11(4):321-330
¿Qué tipos de cáncer tienen más riesgo de padecer las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?  
Introducción:
Se sabe que diferentes mutaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.

Lectura recomendada:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality
JAMA, 304(9):967-975
¿Cuál es la anormalidad cromosómica más frecuente en los pacientes con azoospermia?  
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80
¿Cuáles son los hallazgos clínicos característicos de la enfermedad de Lafora?  
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561
¿Cuál es la importancia de desarrollar células madre pluripotentes inducidas para el tratamiento de algunas enfermedades?  
Introducción:
Las células madre pluripotentes inducidas constituyen una posible fuente autóloga de células madre para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells
Circulation Research, 106(1):120-128
¿Cuál de los siguientes es un cáncer de alta mortalidad, y más estrechamente asociado con la presencia de telómeros cortos?  
Introducción:
Se discute la asociación entre la longitud de los telómeros, la incidencia de cáncer y la mortalidad por cáncer.

Lectura recomendada:
Telomere Length and Risk of Incident Cancer and Cancer Mortality
JAMA, 304(1):69-75
¿Qué funciones pueden tener las proteínas codificadas por los genes vinculados con la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con los resultados obtenidos, existe una asociación entre el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer, los hallazgos obtenidos mediante neuroimágenes y determinados loci, cuya vinculación con la enfermedad es conocida, como el que codifica la apolipoproteína E.

Lectura recomendada:
Genetic Variation and Neuroimaging Measures in Alzheimer Disease
Archives of Neurology, 67(6):677-685
¿Qué diagnóstico diferencial puede postularse en presencia de la combinación de hipogonadismo central e insuficiencia suprarrenal primaria?  
Introducción:
El retraso puberal en los varones puede atribuirse a insuficiencia testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico) o a una causa central (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Lectura recomendada:
Puberty, Stress, and Sudden Death
The Lancet, 376:1512-1512
¿Qué polimorfismo de nucleótido simple en el gen de la apolipoproteína A5 (ApoA5) puede alterar la respuesta a la administración de fibratos?  
Introducción:
La elevada variabilidad en el promotor del gen de la apolipoproteína A5 puede afectar la respuesta al tratamiento con fibratos, tanto en ayunas como posprandial.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
¿Qué nivel de polimorfismo caracteriza al gen MICA?  
Introducción:
Los genes MIC (cadena relacionada al MHC de clase I) están muy cercanamente relacionados con el sistema HLA. Estos genes incluyen 7 miembros (MICA-MICG), aunque sólo MICA y MICB son genes realmente funcionales.

Lectura recomendada:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain
Human Immunology, 69(10):655-660
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