Baseado na aplicabilidade dos miRNAs, é correto afirmar que:  
Introducción:
Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA que tem a singular habilidade de modular uma enorme e complexa rede regulatória da expressão dos genes. Estas moléculas exercem sua função ligando-se a mRNAs específicos e inibindo a sua tradução, reduzindo (ou anulando) assim os níveis protéicos de um determinado gene. Atualmente, os miRNAs têm sido muito estudados como ferramentas diagnósticas, prognósticas e até mesmo como novas estratégias terapêuticas em diversas doenças humanas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Señale cuál de los siguientes es el sujeto que recibe una droga en experimentos de microdosificación de sustancias sujetas a pruebas científicas:  
Introducción:
Como consecuencia de cuestionamientos éticos, desde hace tiempo se propende a sustituir los experimentos en animales mediante otro tipo de ensayos de igual confiabilidad.

Lectura recomendada:
Animal Testing: Is it Worth it?
BMJ, 334(7586):182-184

¿Cuál es la utilidad de incorporar el análisis de las mutaciones del gen NOTCH1 a la práctica clínica en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC)?  
Introducción:
Sin duda, la comprensión de los mecanismos genéticos involucrados en la aparición y evolución de la leucemia linfocítica crónica ha permitido profundizar el conocimiento de esta afección y expandido la disponibilidad de biomarcadores de valor pronóstico o predictivo que pueden ser usados para el diagnóstico, el pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas.  

Lectura recomendada:
Mutaciones del gen NOTCH1 en leucemia linfocítica crónica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Qué tipo de tejido producen las células madre neoplásicas, a diferencia de las células madre somáticas?  
Introducción:
Los tratamientos antineoplásicos tienen todavía una elevada tasa de fracasos, especialmente debido a la recurrencia tumoral, aun en casos en los cuales hubo buena respuesta inicial. Por esa razón existen nuevas líneas de investigación orientadas a crear tratamientos específicamente dirigidos a las células a partir de las cuales se originan los tumores.

Lectura recomendada:
Cancer Stem Cells: A Review
ANZ Journal of Surgery, 77(6):464-468

¿Cuáles son las características de la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una alteración genética con manifestaciones multisistémicas, progresiva y tratable con agalsidasa alfa o beta. Existen marcadores específicos para esta afección.

Lectura recomendada:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America
Medicina (Buenos Aires), 77(3):173-179

¿Cuál de las siguientes afirmaciones respecto del acortamiento de los telómeros es correcta?  
Introducción:
Diversos síndromes teloméricos y enfermedades asociadas al envejecimiento, provocan el acortamiento de los telómeros, que comprenden los extremos de los cromosomas y, están constituidos por secuencias de ADN repetidas en tándem, asociadas con un complejo protector de naturaleza proteica o shelterina.

Lectura recomendada:
Human Telomere Biology: A Contributory and Interactive Factor in Aging, Disease Risks, and Protection
Science, 350(6265):1193-1199

¿Qué impacto epidemiológico tiene en la actualidad la insuficiencia cardíaca?  
Introducción:
La enfermedad coronaria es el trastorno cardiovascular más frecuente, y habitualmente se asocia con infarto de miocardio y posteriormente insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal,

¿Cuál de las afirmaciones siguientes es incorrecta con respecto a la fibrosis quística?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Insulin Resistance is Associated with Decreased Clinical Status in Cystic Fibrosis]
Journal of Pediatrics, 130(6):956-956

¿Cuál es la mutación más frecuente del gen conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística se debe a mutaciones en un único gen, conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística, que funciona como un canal de cloro en las membranas apicales de las células epiteliales que revisten la vía aérea, los conductos pancreáticos, los conductos de las glándulas sudoríparas, el intestino, el árbol biliar y las vías deferentes.

Lectura recomendada:
Pulmonary Complications of Genetic Disorder
Paediatric Respiratory Reviews, 13(1):2-9

Señale la opción correcta sobre la secreción de corticoides:  
Introducción:
Las glándulas adrenales son las responsables de secretar los corticoides. Estos intervienen en la respuesta al estrés y son secretados de acuerdo con un ritmo ultradiano específico.

Lectura recomendada:
Corticosteroid Receptor Polymorphisms: Determinants of Vulnerability and Resilience
European Journal of Pharmacology, 583(2-3):303-311

¿Qué utilidad pueden tener los estudios de aleatorización mendeliana?  
Introducción:
Gracias al conocimiento de los blancos terapéuticos responsables de aumentar el riesgo cardiovascular se observó una mejoría tanto de la prevención de la enfermedad coronaria como del tratamiento de los pacientes que la padecen.

Lectura recomendada:
Mendelian Randomization Studies in Coronary Artery Disease
European Heart Journal,

¿Cuáles son los mecanismos principales de regulación epigenética?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de las interacciones entre el genotipo y el fenotipo; estudia los procesos de expresión genética para los cuales no se requiere la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50

Señale la opción correcta acerca de los sistemas de neurotransmisores involucrados en la evolución del trastorno obsesivo-compulsivo:  
Introducción:
El trastorno obsesivo compulsivo es un trastorno de ansiedad común que presenta una prevalencia a lo largo de la vida del 2% al 3%.

Lectura recomendada:
Association Study between the Dopamine Receptor D4 Gene and Obsessive-Compulsive Disorder
European Neuropsychopharmacology, 17(6-7):406-409

¿Cuál de las siguientes funciones se relaciona con las selenoproteínas?  
Introducción:
Uno de los locus señalados como asociado con la duración del embarazo humano es el locus EEFSEC, que participa en la incorporación de selenocisteína a las selenoproteínas.

Lectura recomendada:
Genetic Associations With Gestational Duration And Spontaneous Preterm Birth
New England Journal of Medicine, 377(12):1156-1167

¿Cuáles son los tipos celulares más investigados en la actualidad para la restauración de la expresión de la distrofina para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne?  
Introducción:
Las terapias celulares para la distrofia muscular de Duchenne consisten en la implantación de células que expresen distrofina funcional en las partes afectadas del cuerpo.

Lectura recomendada:
Restoring Dystrophin Expression in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status of Therapeutic Approaches
Journal of Personalized Medicine, 9(1):1-14

¿Cuáles son los tumores cuyo tratamiento podría modificarse con la creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenadas mutadas?  
Introducción:
El descubrimiento de mutaciones en las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) abre nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de ciertos tumores.

Lectura recomendada:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations
Oncologist, 17(1):5-8

¿Qué efecto pueden tener los estímulos provenientes del entorno sobre la epigenética?  
Introducción:
Los efectos parentales son influencias duraderas sobre el fenotipo de la descendencia que resultan de una señal parental más allá de los genes nucleares. Dichos efectos tienen lugar sobre diferentes aspectos fenotípicos como el crecimiento y las respuestas de defensa.

Lectura recomendada:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome
FEBS Letters, 585(13):2049-2058

Señale la opción correcta sobre las modificaciones de las histonas:  
Introducción:
La vulnerabilidad para padecer enfermedades mentales se relaciona con la calidad de los vínculos familiares. Según lo informado, el antecedente de abuso físico o sexual durante la infancia aumenta el riesgo de trastornos del estado de ánimo durante la vida adulta.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans
Neuropsychopharmacology, 38(1):111-123

¿Cuál fue la prevalencia de la mutación C282Y en el gen de hemocromatosis en pacientes internados en Noruega  
Introducción:


Lectura recomendada:
PHENOTYPIC EXPRESSION OF THE HEMOCHROMATOSIS ASSOCIATED C282Y MUTATION IN NORWAY AND ABROAD
Varios,

¿Cuál es el efecto de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y de páncreas.

Lectura recomendada:
Role of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Pancreatic Cancer
Gut, 56(5):601-605