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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

SEÑALE LA POCION CORRECTA SOBRE LOS ESTUDIOS FARMACOGENETICOS:  
Introducción:
La Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base (PharmGKB) fue creada en el año 2000 con el objetivo de organizar y recopilar información obtenida en estudios farmacogenéticos.

Lectura recomendada:
PharmGKB: Understanding the Effects of Individual Genetic Variants
Drug Metabolism Reviews, 40(4):539-551
¿CUAL ES LA LOCALIZACION DEL GEN DFNB1, VINCULADO CON LA HIPOACUSIA NO SINDROMICA AUTOSOMICA RECESIVA?  
Introducción:
El patrón de herencia autosómico recesivo en las hipoacusias de origen genético constituye la forma más frecuente (80%) y las formas no sindrómicas de la enfermedad representan el 70% de los casos.

Lectura recomendada:
Freqüência de Três Mutações no Gene da Conexina 26 em Pacientes com Deficiência Auditiva Pré-Lingual Não-Sindrômica na População do Espírito Santo - Brasil
SIICSalud,
¿CUAL ES LA RESPUESTA CORRECTA EN RELACION AL DIAGNOSTICO PRENATAL DE HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA CON O SIN CARDIOPATIA?  
Introducción:
Las técnicas de citogenética molecular y el análisis cromosómico de alta resolución permiten detectar anomalías cromosómicas estructurales de pequeño tamaño, sobretodo en los casos de ciertos hallazgos en la ecografía prenatal.

Lectura recomendada:
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Prenatal Diagnosis, 26(6):577-580
¿CUALES SON LOS SNP QUE ESTARIAN ASOCIADOS CON UN MAYOR RIESGO DE OSTEOPOROSIS?  
Introducción:
Los estudios de asociación a escala genómica permiten identificar SNP que se asocian con un mayor riego de presentar diferentes enfermedades.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
The Lancet, 371(9623):1505-1512
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA EN CUANTO A LA INFLUENCIA DE LA GENETICA SOBRE LA APARICION DE ENFERMEDADES COMPLEJAS?  
Introducción:
Se sabe que la genética influye sobre la aparición de enfermedades complejas.

Lectura recomendada:
Contribution of Gender-Specific Genetic Factors to Osteoporosis Risk
Annals of Human Genetics, 72(5):696-714
¿CUALES SON LOS POLIMORFISMOS ASOCIADOS CON HIPERLIPIDEMIA POSPRANDIAL EN LOS PACIENTES CON EL SINDROME METABOLICO?  
Introducción:
Los polimorfismos en el gen del PPAR-gamma y en el gen de la Apo E se asocian con hiperlipidemia posprandial.

Lectura recomendada:
Pro12Ala Sequence Variant of the PPARG Gene is Associated with Postprandial Hypertriglyceridemia in non-E3/E3 Patients with the Metabolic Syndrome
Clinical Chemistry, 52(10):1920-1925
¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES REGIONES ENCEFALICAS PODRIAN ESTAR IMPLICADOS LOS RECEPTORES CB1 EN RELACION CON LA FISIOPATOLOGIA DE LA DEPRESION?  
Introducción:
El abuso de canabinoides y el síndrome depresivo mayor tienen factores etiológicos genéticos y ambientales en común. Los endocanabinoides ejercen sus efectos en el sistema nervioso central principalmente mediante el receptor canabinoide CB1.

Lectura recomendada:
Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) Gene: Impact on Antidepressant Treatment Response and Emotion Processing in Major Depression
European Neuropsychopharmacology, 18(10):751-759
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA SOBRE LA FORMA FAMILIAR DE LA HIPERTENSION ARTERIAL PULMONAR?  
Introducción:
La hipertensión arterial pulmonar se puede presentar en forma de cuadros familiares.

Lectura recomendada:
What We Know and What We Would Like to Know About Genetics and Pulmonary Arterial Hypertension
International Journal of Clinical Practice, 63(161):11-16
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES ESTARIA RELACIONADO CON LA APARICION DEL HEPATOCARCINOMA, INDEPENDIENTEMENTE DE LA ETIOLOGIA?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es una de las características del hepatocarcinoma.

Lectura recomendada:
Etiology-Dependent Molecular Mechanisms in Human Hepatocarcinogenesis
Hepatology, 47(2):511-520
¿CUAL DE ESTOS FACTORES SE ASOCIA CON UNA DISMINUCION DE LA SUPERVIVENCIA DE LOS EMBRIONES EN LOS PROTOCOLOS CLASICOS DE CONGELACION LENTA?  
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de reproducción asistida que permite la identificación y elección de aquellos embriones no afectados por ciertas cromosopatías numéricas o estructurales.

Lectura recomendada:
Vitrification of Preimplantation Genetically Diagnosed Human Blastocysts and its Contribution to the Cumulative Ongoing Pregnancy Rate per Cycle by Using a Closed Device
Fertility and Sterility, 89(4):840-846
¿QUE UTILIDAD PUEDE TENER LA IDENTIFICACION DE UN MARCADOR GENETICO ASOCIADO CON EL RIESGO DE COMPLICACIONES CARDIOLOGICAS DEBIDAS AL ESTRES?  
Introducción:
Existiría una asociación entre el polimorfismo genético del receptor beta 1 adrenérgico y la aparición de isquemia miocárdica inducida por el estrés psicológico, en pacientes con enfermedad coronaria.

Lectura recomendada:
Association of Beta1-Adrenergic Receptor Genetic Polymorphism with Mental Stress-Induced Myocardial Ischemia in Patients with Coronary Artery Disease
Archives of Internal Medicine, 168(7):763-770
¿CUAL ES EL MOTIVO MAS FRECUENTE POR EL CUAL LOS TRABAJADORES NO UTILIZAN LOS EQUIPOS DE PROTECCION INDIVIDUAL EN LAS TAREAS DE USO DE PESTICIDAS?  
Introducción:
A pesar de la importancia de la protección de los trabajadores que utilizan pesticidas, es frecuente la falta de implementación de los equipos individuales de seguridad.

Lectura recomendada:
Micronucleus Analysis in a Portuguese Population Exposed to Pesticides: Preliminary Survey
International Journal of Hygiene and Environmental Health, 210(3-4):415-418
¿CUALES DE ESTOS CAMBIOS PARECEN ASOCIARSE CON LAS MUTACIONES MAS HABITUALES DE LA PROTEINA LRP5?  
Introducción:
La proteína LRP5 se vincula con el pico de masa ósea y, en menor grado, se relaciona con la pérdida de tejido óseo. El estudio de sus variantes genéticas reviste interés para identificar a los sujetos de mayor riesgo.

Lectura recomendada:
Large-Scale Analysis of Association Between LRP5 and LRP6 Variants and Osteoporosis
JAMA, 299(11):1277-1290
¿CUAL ES LA IMPORTANCIA DE LA DETECCION DE LOS GENES QUE AFECTAN LA DENSIDAD MINERAL OSEA Y EL RIESGO DE FRACTURAS?  
Introducción:
Existe cierta predisposición genética para la osteoporosis.

Lectura recomendada:
Multiple Genetic Loci for Bone Mineral Density and Fractures
New England Journal of Medicine, 358(22):2355-2365
SEÑALE LA OPCION CORRECTA ACERCA DE LOS SISTEMAS DE NEUROTRANSMISORES INVOLUCRADOS EN LA EVOLUCION DEL TRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO:  
Introducción:
El trastorno obsesivo compulsivo es un trastorno de ansiedad común que presenta una prevalencia a lo largo de la vida del 2% al 3%.

Lectura recomendada:
Association Study between the Dopamine Receptor D4 Gene and Obsessive-Compulsive Disorder
European Neuropsychopharmacology, 17(6-7):406-409
¿QUE RELACION SE OBSERVO ENTRE LA METALOPROTEINASA 3 (MP-3) Y EL RIESGO DE SUFRIR EVENTOS VASCULARES?  
Introducción:
Estudios previos han valorado el papel de las metaloproteinasas en el desarrollo de las enfermedades cardiovascular y cerebrovascular.

Lectura recomendada:
Matrix Metalloproteinase-3 (MMP3) and MMP9 Genes and Risk of Myocardial Infarction, Ischemic Stroke, and Hemorrhagic Stroke
Atherosclerosis, 201(1):130-137
¿CUAL DE ESTAS AFIRMACIONES ES CORRECTA RESPECTO A LOS LEIOMIOMAS UTERINOS?  
Introducción:
El leiomioma y sus variantes histológicas se incluyen dentro de los tumores de músculo liso, los cuales a su vez forman parte de los tumores mesenquimales. La gran mayoría de las lesiones mesenquimales uterinas son tumores de músculo liso, y muchos de ellos son benignos.

Lectura recomendada:
Variantes Histológicas Infrecuentes del Leiomioma Uterino
Acta Ginecológica, 64(2):35-44
¿CUAL DE LOS ALELOS DEL HLA TENDRIA EFECTO PROTECTOR RESPECTO A LA PATOGENIA O A LA PROGRESION DE LA DIABETES TIPO 1?  
Introducción:
La diabetes tipo 1 es una enfermedad de origen autoinmune y los factores genéticos tienen una importante influencia en cuanto a la susceptibilidad.

Lectura recomendada:
Impact of Diabetes Susceptibility Loci on Progression From Pre-Diabetes to Diabetes in At-Risk Individuals of the Diabetes Prevention Trial–Type 1 (DPT-1)
Diabetes, 57(9):2348-2359
¿QUE GENOTIPO DE PACIENTES DIABETICOS RESPONDIO A LA ADMINISTRACION DE VITAMINA E?  
Introducción:
En la población de pacientes diabéticos se observa que alrededor del 75% de la mortalidad es de causa cardiovascular, lo que sugiere una posible susceptibilidad genética. El gen de la haptoglobina (Hp) permite pronosticar qué enfermos diabéticos están en riesgo de padecer enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Correction of HDL Dysfunction in Individuals With Diabetes and the Haptoglobin 2-2 Genotype
Diabetes, 57(10):2794-2800
ELIJA LA OPCION CORRECTA CON RESPECTO A LOS GEMELOS MONOZIGOTICOS (MZ):  
Introducción:
Los gemelos monozigóticos suponen hasta un tercio de todos los embarazos gemelares espontáneos y se pueden clasificar según los tipos de placenta. En base a esto, se puede estimar en qué momento del desarrollo embrionario se originaron.

Lectura recomendada:
Application of QF-PCR for the Prenatal Assessment of Discordant Monozygotic Twins for Fetal Sex
Prenatal Diagnosis, 27(7):648-652
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