¿Cuál de los siguientes factores incrementa el riesgo de progresión de la curva?  
Introducción:
La escoliosis es una alteración en la columna vertebral que se manifiesta en 2% a 4% de los niños en edad escolar. En Arabia Saudita, la incidencia de escoliosis se encuentra entre 0.16% a 0.5%, siendo la proporción de la variedad idiopática de 59%.

Lectura recomendada:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study
Indian Journal of Human Genetics, 17(1):13-16

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352

De qué proteína carecen las células con inestabilidadgenómica  
Introducción:


Lectura recomendada:
[A Growing Network of Cancer-Susceptibility Genes]
New England Journal of Medicine, 348(19):1917-1919

¿Que parámetros mejoran en los pacientes tratados con agalsidasa beta en comparación con la agalsidasa alfa?  
Introducción:
La agalsidasa beta y la agalsidasa alfa son los 2 tratamientos indicados contra la enfermedad de Fabry, aunque tienen efectos diferentes sobre esta patología.

Lectura recomendada:
Agalsidase Alfa Versus Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: An International Cohort Study
BMJ, 55(5):351-358

¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo para ateroesclerosis?  
Introducción:
Los factores de riesgo para ateroesclerosis producen un aumento de las especies reactivas del oxígeno en los vasos, lo cual genera daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN) nuclear y mitocondrial que contribuirían con la disfunción endotelial.

Lectura recomendada:
Does Oxidative DNA Damage Cause Atherosclerosis and Metabolic Syndrome? New Insights Into Which Came First: The Chicken or the Egg
Circulation Research, 107(8):940-942

¿Qué factor se relacionó más significativamente con los niveles aumentados de proteína C-reactiva ultrasensible (PCRus).  
Introducción:
Los niveles plasmáticos de proteína C-reactiva ultrasensible se asociaron con múltiples factores de riesgo cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593

En relación con la asistencia reproductiva personalizada, señale la opción correcta:  
Introducción:
La mayoría de los tratamientos médicos son diseñados para pacientes promedio con un enfoque único para estos casos. Este abordaje podría no ser beneficioso para todos y, el conocimiento de las funciones genéticas, metabólicas y ambientales, entre otras, puede generar un enfoque a medida de cada paciente. Este enfoque de medicina personalizada todavía está en etapa inicial para los tratamientos en reproducción, por múltiples factores.

Lectura recomendada:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients
Fertility and Sterility, 109(6):968-979

¿El consumo infantil de gluten se asocia con mayor riesgo de enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que afecta aproximadamente al 1% de la población occidental, y es atribuible tanto a factores genéticos como ambientales.

Lectura recomendada:
Association of Gluten Intake During the First 5 Years of Life With Incidence of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
JAMA, 322(6):514-523

Los pacientes con expresiones variables de holoprosencefalia pueden presentar:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Temporal Perturbations in Sonic Hedgehog Signaling Elicit the Spectrum of Holoprosencephaly Phenotypes]
The Journal of Clinical Investigation, 114(4):485-494

¿Qué son los HERV  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Human Endogenous Retroviruses in Health and Disease: A Symbiotic Perspective]
Journal of the Royal Society of Medicine, 97(12):560-565

La afectación ocular en el síndrome de Marfán produce:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Syndrome de Marfan]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1081-1088

¿Cuál es la alteración genética más frecuente relacionada con el incremento del riesgo de trombosis venosa?  
Introducción:
La trombosis venosa se produce a causa de alteraciones de las enzimas que participan del mecanismo de la hemostasia.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variations with Nonfatal Venous Thrombosis in Postmenopausal Women
JAMA, 297(5):489-498

¿La reducción de qué nutrientes aumenta la longevidad de los animales de laboratorio?  
Introducción:
La dieta tiene un impacto significativo en la salud, la longevidad y la longitud telomérica de un ser humano.

Lectura recomendada:
Telomeres, Lifestyle, Cancer, and Aging
Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care, 14(1):28-34

El conjunto de genes del sistema renina angiotensina aldosterona incluye:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Génétique et Hypertension Artérielle Essentielle: Gènes Candidats ou Criblage du Génome Entier?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1089-1095

La enfermedad de Rendu-Osler presenta:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Maladies Artérielles Mendeliénnes. Pseudoxanthome Elastique, Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire, Maladie de Rendu-Osler]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1096-1104

La disminución de la longitud relativa de los telómeros (RTL, por su sigla en inglés) se encontró asociada con:  
Introducción:
Diversos factores condicionan la longitud relativa de los telómeros, los que constituyen los extremos de los cromosomas eucariotas, conformados por la repetición de una secuencia de ADN (TTAGGG).

Lectura recomendada:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals
Aging and Disease, 9(1):77-89

¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63

¿Cuáles son los efectos del tratamiento con etoricoxib, un inhibidor selectivo de la ciclooxigenasa (COX) 2 en pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria?  
Introducción:
La osteoartropatía hipertrófica primaria, secundaria a mutaciones en dos genes involucrados en el metabolismo de las prostaglandinas, se asocia con hipocratismo digital (dedos en palillo de tambor), periostosis y paquidermia. En una enfermedad hereditaria poco frecuente y, por el momento, no se dispone de tratamientos específicos.

Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Cyclooxygenase-2 Inhibition for Treatment of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: A Single-Arm Intervention Trial
Journal of Orthopaedic Translation, 18:109-118

¿Cómo fue la frecuencia de aparición de casos de síndrome de Down en embarazos de alto riesgo para defectos del tubo neural (DTN) respecto de los esperados de acuerdo con la edad materna, en un estudio realizado en Israel  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Frequency of Down's Syndrome and Neural-Tube Defects in the Same Family]
The Lancet, 361:1331-1335

¿De la desmetilación de qué aminoácido proviene la homocisteína?  
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido que se considera en sí mismo un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, y también se cree que se relaciona con la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165