Los pacientes con expresiones variables de holoprosencefalia pueden presentar:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Temporal Perturbations in Sonic Hedgehog Signaling Elicit the Spectrum of Holoprosencephaly Phenotypes]
Journal of Clinical Investigation, 114(4):485-494

¿Qué son los HERV  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Human Endogenous Retroviruses in Health and Disease: A Symbiotic Perspective]
Journal of the Royal Society of Medicine, 97(12):560-565

La afectación ocular en el síndrome de Marfán produce:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Syndrome de Marfan]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1081-1088

¿Cuál es la alteración genética más frecuente relacionada con el incremento del riesgo de trombosis venosa?  
Introducción:
La trombosis venosa se produce a causa de alteraciones de las enzimas que participan del mecanismo de la hemostasia.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variations with Nonfatal Venous Thrombosis in Postmenopausal Women
JAMA, 297(5):489-498

¿La reducción de qué nutrientes aumenta la longevidad de los animales de laboratorio?  
Introducción:
La dieta tiene un impacto significativo en la salud, la longevidad y la longitud telomérica de un ser humano.

Lectura recomendada:
Telomeres, Lifestyle, Cancer, and Aging
Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care, 14(1):28-34

El conjunto de genes del sistema renina angiotensina aldosterona incluye:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Génétique et Hypertension Artérielle Essentielle: Gènes Candidats ou Criblage du Génome Entier?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1089-1095

La enfermedad de Rendu-Osler presenta:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Maladies Artérielles Mendeliénnes. Pseudoxanthome Elastique, Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire, Maladie de Rendu-Osler]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1096-1104

La disminución de la longitud relativa de los telómeros (RTL, por su sigla en inglés) se encontró asociada con:  
Introducción:
Diversos factores condicionan la longitud relativa de los telómeros, los que constituyen los extremos de los cromosomas eucariotas, conformados por la repetición de una secuencia de ADN (TTAGGG).

Lectura recomendada:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals
Aging and Disease, 9(1):77-89

¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63

¿Cuáles son los efectos del tratamiento con etoricoxib, un inhibidor selectivo de la ciclooxigenasa (COX) 2 en pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria?  
Introducción:
La osteoartropatía hipertrófica primaria, secundaria a mutaciones en dos genes involucrados en el metabolismo de las prostaglandinas, se asocia con hipocratismo digital (dedos en palillo de tambor), periostosis y paquidermia. En una enfermedad hereditaria poco frecuente y, por el momento, no se dispone de tratamientos específicos.

Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Cyclooxygenase-2 Inhibition for Treatment of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: A Single-Arm Intervention Trial
Journal of Orthopaedic Translation, 18:109-118

¿Cómo fue la frecuencia de aparición de casos de síndrome de Down en embarazos de alto riesgo para defectos del tubo neural (DTN) respecto de los esperados de acuerdo con la edad materna, en un estudio realizado en Israel  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Frequency of Down's Syndrome and Neural-Tube Defects in the Same Family]
The Lancet, 361:1331-1335

¿De la desmetilación de qué aminoácido proviene la homocisteína?  
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido que se considera en sí mismo un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, y también se cree que se relaciona con la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165

Señale el gen afectado en hombres jóvenes con COVID-19 grave:  
Introducción:
Hasta la fecha, la influencia de los factores genéticos sobre la gravedad de COVID-19 se conoce poco.

Lectura recomendada:
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19
JAMA, 324(6):1-11

¿Cuáles son los efectos del ivacaftor en pacientes con fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).

Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7

¿A qué se denomina mosaicismo en genética?  
Introducción:
El mosaicismo constituye una fuente inesperada de variación genética interindividual e intraindividual.

Lectura recomendada:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome
American Journal of Human Genetics, 87(1):129-138

¿Cuál de los siguientes alelos de la apolipoproteína E aumentaría el riesgo de la enfermedad de Parkinson?  
Introducción:
La información en conjunto sugiere que el alelo APOE-e2 se asocia con el riesgo de aparición de enfermedad de Parkinson.

Lectura recomendada:
Association Between Apolipoprotein E Genotypes and Parkinson's Disease
Journal of Clinical Neuroscience, 18(10):1333-1335

Señale la opción correcta sobre la metilación epigenética del ADN:  
Introducción:
Existen diferentes factores de transcripción que se unen a los promotores del gen que codifica los receptores de tipo glucocorticoideo involucrados en la regulación del eje hipotálamo-pituitario-adrenal, cuya actividad está regulada por la metilación epigenética del dinucleótido CpG del ADN en el sitio promotor.

Lectura recomendada:
Differential Expression of Glucocorticoid Receptor Transcripts in Major Depressive Disorder Is Not Epigenetically Programmed
Psychoneuroendocrinology, 35(4):544-556

¿Cuál de estas mutaciones del gen HMGA1 se asocia con mayor prevalencia en los adultos con diabetes tipo 2?  
Introducción:
Ciertas mutaciones funcionales del gen HMGA1 se correlacionan con una mayor prevalencia de diabetes tipo 2, por lo cual se discute la participación de estas variantes en la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus
JAMA, 305(9):903-912

¿Cuáles son los hallazgos clínicos característicos de la enfermedad de Lafora?  
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561

¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444