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Específicas de Genética Humana

Señale la opción correcta sobre la relación entre la variación del número de copias de los cromosomas y la esquizofrenia:  
Introducción:
La relación entre las variaciones del número de copias de los cromosomas y la presencia de enfermedades se conoce hace aproximadamente 40 años. El síndrome de Down fue el primer trastorno psiquiátrico identificado como resultado de una variación de la cantidad de copias de un cromosoma.

Lectura recomendada:
Copy Number Variation and Schizophrenia
Schizophrenia Bulletin, 35(1):9-12
¿Cuál de estas ventajas se asocia con el diagnóstico de una causa cromosómica de la discapacidad intelectual?  
Introducción:
Dado que la discapacidad intelectual se vincula con repercusiones de importancia para los pacientes y su familia, el diagnóstico de una causa puede optimizar las conductas terapéuticas.

Lectura recomendada:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability
American Journal of Human Genetics, 86(5):765-772
¿Cuál es la utilidad de la identificación de la configuración de los cromosomas reorganizados en la evaluación de la fertilidad masculina?  
Introducción:
Los estudios meióticos de la espermatogénesis humana pueden evaluarse con técnicas de diagnóstico genético.

Lectura recomendada:
Identification of Meiotic Anomalies with Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization: Preliminary Results
Fertility and Sterility, 82(3):712-717
Señale cuál de las siguientes afirmaciones respecto del estudio genético de la presión arterial es correcta:  
Introducción:
El estudio de las bases genéticas de la presión arterial comenzó en la década de 1980, con la identificación de los genes que codificaban la síntesis de varios componentes del sistema renina-angiotensina-aldosterona y progresó hasta el diseño de los estudios cooperativos del genoma, con el fin de evaluar grandes poblaciones para poder detectar variaciones genéticas con suficiente poder estadístico.

Lectura recomendada:
Blood Pressure Genetics: Time to Focus
Journal of the American Society of Hypertension, 3(4):231-237
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?  
Introducción:
La vía Wnt estaría asociada con la aparición de la osteoartritis.

Lectura recomendada:
Wnt Signaling and Osteoarthritis
Bone, 44(4):522-527
¿Cuál de las siguientes opciones constituye una indicación de diagnóstico genético preimplantacional?  
Introducción:
El análisis genético de las células embrionarias permite seleccionar e implantar embriones sanos en el útero materno. Este método incluye el diagnóstico genético preimplantacional y aumenta la probabilidad de que los individuos con enfermedades genéticas tengan hijos sanos sin necesidad de realizar procedimientos prenatales invasivos.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13
¿Cuál es la mejor estrategia para reducir el riesgo de cáncer de ovario en mujeres portadoras de mutaciones genéticas asociadas con aumento del riesgo de cánceres hereditarios?  
Introducción:
Se estima que alrededor del 10% de los cánceres de ovario (cáncer ovárico, cáncer de mama o de ovario hereditario atribuible a las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y síndrome de Lynch) se asocian con predisposición genética.

Lectura recomendada:
Managing Hereditary Ovarian Cancer
Maturitas, 64(3):172-176
¿Qué pacientes responden mejor al tratamiento con fenofibrato?  
Introducción:
El gen APOA5 es el principal determinante de la síntesis e hidrólisis de las lipoproteínas de muy baja densidad.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
Señale la opción correcta sobre el genotipo XBP1-116C/G y la respuesta al tratamiento con estabilizadores del estado de ánimo en caso de trastorno bipolar:  
Introducción:
La proteína de unión X-box 1 (X-box binding protein 1) se encuentra ubicada en el retículo endoplásmico e interviene en la respuesta al estrés. Dicha proteína se encuentra involucrada en la fisiopatología de diferentes enfermedades y es considerada un factor de riesgo genético relacionado con el trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Preliminary Evidence on the Association Between XBP1-116C/G Polymorphism and Response to Prophylactic Treatment with Valproate in Bipolar Disorders
Psychiatry Research, 168(3):209-212
¿Qué aplicaciones tiene la detección de ADN fetal en la sangre materna?  
Introducción:
La detección de ADN fetal en plasma materno permitiría la realización de diagnósticos prenatales en forma muy segura.

Lectura recomendada:
Application of Fetal DNA Detection in MAternal Plasma: A Prenatal Diagnosis Unit Experience
Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 53(3):307-314
Señale la poción correcta sobre los estudios farmacogenéticos:  
Introducción:
La Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base (PharmGKB) fue creada en el año 2000 con el objetivo de organizar y recopilar información obtenida en estudios farmacogenéticos.

Lectura recomendada:
PharmGKB: Understanding the Effects of Individual Genetic Variants
Drug Metabolism Reviews, 40(4):539-551
¿Cuál es la localización del gen DFNB1, vinculado con la hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva?  
Introducción:
El patrón de herencia autosómico recesivo en las hipoacusias de origen genético constituye la forma más frecuente (80%) y las formas no sindrómicas de la enfermedad representan el 70% de los casos.

Lectura recomendada:
Freqüência de Três Mutações no Gene da Conexina 26 em Pacientes com Deficiência Auditiva Pré-Lingual Não-Sindrômica na População do Espírito Santo - Brasil
SIICSalud,
¿Cuáles son los SNP que estarían asociados con un mayor riesgo de osteoporosis?  
Introducción:
Los estudios de asociación a escala genómica permiten identificar SNP que se asocian con un mayor riego de presentar diferentes enfermedades.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
The Lancet, 371(9623):1505-1512
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en cuanto a la influencia de la genética sobre la aparición de enfermedades complejas?  
Introducción:
Se sabe que la genética influye sobre la aparición de enfermedades complejas.

Lectura recomendada:
Contribution of Gender-Specific Genetic Factors to Osteoporosis Risk
Annals of Human Genetics, 72(5):696-714
¿Cuáles son los polimorfismos asociados con hiperlipidemia posprandial en los pacientes con el síndrome metabólico?  
Introducción:
Los polimorfismos en el gen del PPAR-gamma y en el gen de la Apo E se asocian con hiperlipidemia posprandial.

Lectura recomendada:
Pro12Ala Sequence Variant of the PPARG Gene is Associated with Postprandial Hypertriglyceridemia in non-E3/E3 Patients with the Metabolic Syndrome
Clinical Chemistry, 52(10):1920-1925
¿En cuál de las siguientes regiones encefálicas podrían estar implicados los receptores CB1 en relación con la fisiopatología de la depresión?  
Introducción:
El abuso de canabinoides y el síndrome depresivo mayor tienen factores etiológicos genéticos y ambientales en común. Los endocanabinoides ejercen sus efectos en el sistema nervioso central principalmente mediante el receptor canabinoide CB1.

Lectura recomendada:
Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) Gene: Impact on Antidepressant Treatment Response and Emotion Processing in Major Depression
European Neuropsychopharmacology, 18(10):751-759
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la forma familiar de la hipertensión arterial pulmonar?  
Introducción:
La hipertensión arterial pulmonar se puede presentar en forma de cuadros familiares.

Lectura recomendada:
What We Know and What We Would Like to Know About Genetics and Pulmonary Arterial Hypertension
International Journal of Clinical Practice, 63(161):11-16
¿Cuál de los siguientes genes estaría relacionado con la aparición del hepatocarcinoma, independientemente de la etiología?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es una de las características del hepatocarcinoma.

Lectura recomendada:
Etiology-Dependent Molecular Mechanisms in Human Hepatocarcinogenesis
Hepatology, 47(2):511-520
¿Cuál de estos factores se asocia con una disminución de la supervivencia de los embriones en los protocolos clásicos de congelación lenta?  
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de reproducción asistida que permite la identificación y elección de aquellos embriones no afectados por ciertas cromosopatías numéricas o estructurales.

Lectura recomendada:
Vitrification of Preimplantation Genetically Diagnosed Human Blastocysts and its Contribution to the Cumulative Ongoing Pregnancy Rate per Cycle by Using a Closed Device
Fertility and Sterility, 89(4):840-846
¿Qué utilidad puede tener la identificación de un marcador genético asociado con el riesgo de complicaciones cardiológicas debidas al estrés?  
Introducción:
Existiría una asociación entre el polimorfismo genético del receptor beta 1 adrenérgico y la aparición de isquemia miocárdica inducida por el estrés psicológico, en pacientes con enfermedad coronaria.

Lectura recomendada:
Association of Beta1-Adrenergic Receptor Genetic Polymorphism with Mental Stress-Induced Myocardial Ischemia in Patients with Coronary Artery Disease
Archives of Internal Medicine, 168(7):763-770
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