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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿QUE INFORMACION PUEDE OBTENERSE MEDIANTE EL DIAGNOSTICO ESPECIFICO DE LOS PACIENTES CON RETRASO MENTAL?  
Introducción:
El retraso mental aislado o acompañado por anomalías congénitas múltiples es una de las entidades más frecuentemente observadas en los centros especializados en enfermedades genéticas.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52
EN LOS PACIENTES CON RETRASO MENTAL O ANOMALIAS CONGENITAS MULTIPLES Y RETRASO MENTAL, ¿EN QUE GRUPO ETARIO FUE MAS ALTA LA TASA DE DIAGNOSTICO?  
Introducción:
Con los avances en genética molecular y citogenética y la disponibilidad de análisis metabólicos y descriptivos cerebrales, es posible lograr el diagnóstico etiológico específico en los casos con retraso mental aislado o anomalías congénitas múltiples y retraso mental.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 2: The Factors that Elucidate the Etiologic Diagnosis of the Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):53-57
SEÑALE CUAL DE LOS SIGUIENTES ES EL SUJETO QUE RECIBE UNA DROGA EN EXPERIMENTOS DE MICRODOSIFICACION DE SUSTANCIAS SUJETAS A PRUEBAS CIENTIFICAS:  
Introducción:
Como consecuencia de cuestionamientos éticos, desde hace tiempo se propende a sustituir los experimentos en animales mediante otro tipo de ensayos de igual confiabilidad.

Lectura recomendada:
Animal Testing: Is it Worth it?
BMJ, 334(7586):182-184
¿CUALES DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS GENETICOS SE ASOCIAN CON MAYOR RIESGO DE PRESENTAR SOFOCOS EN MUJERES DE MEDIANA EDAD?  
Introducción:
Los sofocos son de frecuente aparición en el período de transición a la menopausia y afectan de manera sustancial la calidad de vida de las mujeres que los presentan.

Lectura recomendada:
Genetic Polymorphisms, Hormone Levels, and Hot Flashes in Midlife Women
Maturitas, 57(2):120-131
EN RELACION CON EL TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA, ¿CUALES SON LAS POSIBLES UTILIDADES DE LA FARMACOGENETICA?  
Introducción:
La farmacogenética es la disciplina que estudia el vínculo entre la constitución genética de las personas y su respuesta a los xenobióticos. Su principal objetivo es poder anticipar la efectividad del tratamiento indicado a cada individuo y minimizar, simultáneamente, los eventos adversos.

Lectura recomendada:
Various Pharmacogenetic Aspects of Antiepileptic Drug Therapy
CNS Drugs, 21(2):143-164
¿QUE NUEVO LOCUS HA SIDO VINCULADO CON LA PREDISPOSICION PARA LA APARICION DE DIABETES MELLITUS TIPO 1, NO RELACIONADO CON LOS ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD (HLA) CLASE II?  
Introducción:
En los últimos años se identificaron nuevos genes potencialmente relacionados con la susceptibilidad para presentar diabetes mellitus tipo 1, además de los vinculados con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II.

Lectura recomendada:
Insulin Gene/IDDM2 Locus in Japanese Type 1 Diabetes: Contribution of Class I Alleles and Influence of Class I Subdivision in Susceptibility to Type 1 Diabetes
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 92(5):1791-1795
SEÑALE LA OPCION CORRECTA EN RELACION CON LA ASOCIACION ENTRE EL GEN DEL RECEPTOR 5-HT-2A Y EL COMPORTAMIENTO SUICIDA:  
Introducción:
Los niveles bajos de neurotransmisión serotoninérgica se relacionan con el comportamiento suicida y agresivo. Además, quienes presentan comportamientos suicidas tienen un aumento de la densidad de receptores serotoninérgicos de tipo 2A (5-HT-2A).

Lectura recomendada:
Anger- and Aggression-Related Traits Are Associated with Polymorphisms in the 5-HT-2A Gene
Journal of Affective Disorders, 96(1-2):75-81
¿QUE FUNCIONES SE ASOCIAN CON EL GEN AHI-1?  
Introducción:
El gen AHI-1 desempeñaría un papel esencial en la aparición del síndrome de Sézary típico.

Lectura recomendada:
Evidence for an Oncogenic Role of AHI-1 In Sezary Syndrome, a Leukemic Variant of Human Cutaneous T-Cell Lymphomas
Leukemia, 20(9):1593-1601
LAS MITOCONDRIAS INTERVIENEN EN:  
Introducción:
Las mitocondrias son organelas esenciales para la vida celular de los eucariotas y su función primordial consiste en el sustento de la respiración aeróbica y la provisión de sustratos energéticos –como el ATP– para los procesos metabólicos intracelulares.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Disease
The Lancet, 368(9529):70-82
¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES ESTA REALMENTE JUSTIFICADO EL RASTREO GENETICO PARA DETECTAR MUTACIONES ESPECIFICAS?  
Introducción:
En virtud de los avances en biología molecular y en genética de tumores, el asesoramiento y el rastreo genético de mutaciones específicas asociadas con ciertas neoplasias son procedimientos cada vez más frecuentes en la práctica clínica.

Lectura recomendada:
Familial Neuroendocrine Tumor Syndromes: From Genetics to Clinical Practice
Pituitary, 9(3):231-236
¿QUE TRASTORNOS GENETICOS SON IMPORTANTES EN EL PROCESO DE LA FORMACION DE INSULINOMAS ASOCIADOS CON LA INACTIVACION DE LA MENINA?  
Introducción:
Las neoplasias endocrinas múltiples tipo 1 se heredan en forma autosómica dominante. En el 70% al 90% de los casos se detectan mutaciones en el gen de la menina, MEN1.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling in Insulinomas of Men 1 Beta-Cell Mutant Mice Reveals Early Genetic and Epigenetic Events Involved in Pancreatic Beta-Cell Tumorigenesis
Endocrine-Related Cancer, 13(4):1223-1236
¿QUE TIPO DE DIETA AUMENTA LA LONGEVIDAD EN ANIMALES?  
Introducción:
Hasta ahora se han descubierto varios genes que afectan la resistencia al estrés y la longevidad en animales de laboratorio, lo que induce a pensar en la posibilidad de un mecanismo fundamental para la supervivencia ante la adversidad. Además, hace 70 años se descubrió que las dietas también desempeñan un papel importante en la longevidad.

Lectura recomendada:
Los Genes de la Longevidad
Investigación y Ciencia, :6-14
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA EN RELACION CON LA CARCINOGENESIS DEL CANCER DE COLON  
Introducción:


Lectura recomendada:
The Genetic Pathogenesis of Colorectal Cancer-An Update
SIICSalud, :1-19
¿CUAL ES LA ALTERACION GENETICA MAS FRECUENTE RELACIONADA CON EL INCREMENTO DEL RIESGO DE TROMBOSIS VENOSA?  
Introducción:
La trombosis venosa se produce a causa de alteraciones de las enzimas que participan del mecanismo de la hemostasia.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variations with Nonfatal Venous Thrombosis in Postmenopausal Women
JAMA, 297(5):489-498
¿COMO MODULARIA EL GEN ZNF202 EL RIESGO DE ENFERMEDAD CARDIACA ISQUEMICA?  
Introducción:
La aterosclerosis es una de las principales causas de morbilidad y de mortalidad en el mundo occidental.

Lectura recomendada:
Zinc Finger Protein 202: A New Candidate Gene for Ischemic Heart Disease
Atherosclerosis, 188(1):43-50
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PARAMETROS DE FUNCIONALIDAD VENTRICULAR SE ENCUENTRA ALTERADO EN PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN?  
Introducción:
El compromiso cardiovascular es frecuente en pacientes con síndrome de Marfan

Lectura recomendada:
Primary Impairment of Left Ventricular Function in Marfan Syndrome
International Journal of Cardiology, 112(3):353-358
LOS PACIENTES DIABETICOS CON NEUROPATIA PERIFERICA PRESENTAN RIESGO AUMENTADO DE:  
Introducción:
Aproximadamente la mitad de los pacientes diabéticos presentan en su evolución neuropatía periférica clínicamente detectable.

Lectura recomendada:
A Common Variant in the ACE Gene is Associated with Peripheral Neuropathy in Women with Type 2 Diabetes Mellitus
Journal of Diabetes and its Complications, 20(5):317-321
¿QUE FACTORES INTERVIENEN EN LA INESTABILIDAD GENETICA, UN PRECURSOR EN LA TRANSFORMACION MALIGNA DE LAS CELULAS?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es uno de los hallazgos característicos de las enfermedades malignas mieloides y de los síndromes preleucémicos.

Lectura recomendada:
Genetic Instability as an Area of Potential Therapeutic Intervention
Medicina Buenos Aires, 67(2):20-24
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES TUMORES SON CARACTERISTICOS DE LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU?  
Introducción:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen y predispone a la formación de tumores en diferentes órganos.

Lectura recomendada:
The Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein and Kidney Cancer
Medicina Buenos Aires, 67(2):6-10
SEÑALE LA OPCION CORRECTA EN RELACION CON EL MODELO BIAXIAL:  
Introducción:
No existen datos suficientes acerca de la heredabilidad del trastorno bipolar, aunque se estima que es mayor en comparación con los trastornos unipolares. Se sugiere que la herencia es compleja, con una causalidad poligénica u oligogénica, aunque también se informaron hallazgos compatibles con la herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En general, no hay coincidencia entre los resultados de los diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Toward a Biaxial Model of "Bipolar" Affective Disorders: Further Exploration of Genetic, Molecular and Cellular Substrates
Journal of Affective Disorders, 94(1-3):35-66
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