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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de los siguientes genes estaría relacionado con la aparición del hepatocarcinoma, independientemente de la etiología?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es una de las características del hepatocarcinoma.

Lectura recomendada:
Etiology-Dependent Molecular Mechanisms in Human Hepatocarcinogenesis
Hepatology, 47(2):511-520
¿Cuál de estos factores se asocia con una disminución de la supervivencia de los embriones en los protocolos clásicos de congelación lenta?  
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de reproducción asistida que permite la identificación y elección de aquellos embriones no afectados por ciertas cromosopatías numéricas o estructurales.

Lectura recomendada:
Vitrification of Preimplantation Genetically Diagnosed Human Blastocysts and its Contribution to the Cumulative Ongoing Pregnancy Rate per Cycle by Using a Closed Device
Fertility and Sterility, 89(4):840-846
¿Qué utilidad puede tener la identificación de un marcador genético asociado con el riesgo de complicaciones cardiológicas debidas al estrés?  
Introducción:
Existiría una asociación entre el polimorfismo genético del receptor beta 1 adrenérgico y la aparición de isquemia miocárdica inducida por el estrés psicológico, en pacientes con enfermedad coronaria.

Lectura recomendada:
Association of Beta1-Adrenergic Receptor Genetic Polymorphism with Mental Stress-Induced Myocardial Ischemia in Patients with Coronary Artery Disease
Archives of Internal Medicine, 168(7):763-770
¿Cuál es el motivo más frecuente por el cual los trabajadores no utilizan los equipos de protección individual en las tareas de uso de pesticidas?  
Introducción:
A pesar de la importancia de la protección de los trabajadores que utilizan pesticidas, es frecuente la falta de implementación de los equipos individuales de seguridad.

Lectura recomendada:
Micronucleus Analysis in a Portuguese Population Exposed to Pesticides: Preliminary Survey
International Journal of Hygiene and Environmental Health, 210(3-4):415-418
¿Cuál es la importancia de la detección de los genes que afectan la densidad mineral ósea y el riesgo de fracturas?  
Introducción:
Existe cierta predisposición genética para la osteoporosis.

Lectura recomendada:
Multiple Genetic Loci for Bone Mineral Density and Fractures
New England Journal of Medicine, 358(22):2355-2365
¿Cuáles de estos cambios parecen asociarse con las mutaciones más habituales de la proteína LRP5?  
Introducción:
La proteína LRP5 se vincula con el pico de masa ósea y, en menor grado, se relaciona con la pérdida de tejido óseo. El estudio de sus variantes genéticas reviste interés para identificar a los sujetos de mayor riesgo.

Lectura recomendada:
Large-Scale Analysis of Association Between LRP5 and LRP6 Variants and Osteoporosis
JAMA, 299(11):1277-1290
Señale la opción correcta acerca de los sistemas de neurotransmisores involucrados en la evolución del trastorno obsesivo-compulsivo:  
Introducción:
El trastorno obsesivo compulsivo es un trastorno de ansiedad común que presenta una prevalencia a lo largo de la vida del 2% al 3%.

Lectura recomendada:
Association Study between the Dopamine Receptor D4 Gene and Obsessive-Compulsive Disorder
European Neuropsychopharmacology, 17(6-7):406-409
¿Qué relación se observó entre la metaloproteinasa 3 (MP-3) y el riesgo de sufrir eventos vasculares?  
Introducción:
Estudios previos han valorado el papel de las metaloproteinasas en el desarrollo de las enfermedades cardiovascular y cerebrovascular.

Lectura recomendada:
Matrix Metalloproteinase-3 (MMP3) and MMP9 Genes and Risk of Myocardial Infarction, Ischemic Stroke, and Hemorrhagic Stroke
Atherosclerosis, 201(1):130-137
¿Cuáles son las enzimas responsables del daño neuronal en el síndrome de Down?  
Introducción:
El retraso madurativo en niños con síndrome de Down podría ser el resultado del daño neuronal causado por el incremento de la agresión oxidativa, las alteraciones en el metabolismo de los folatos o ambos.

Lectura recomendada:
Supplementation with Antioxidants and Folinic Acid for Children with Down's Syndrome: Randomised Controlled Trial
BMJ, 336(7644):594-597
¿Cuál de estas afirmaciones es correcta respecto a los leiomiomas uterinos?  
Introducción:
El leiomioma y sus variantes histológicas se incluyen dentro de los tumores de músculo liso, los cuales a su vez forman parte de los tumores mesenquimales. La gran mayoría de las lesiones mesenquimales uterinas son tumores de músculo liso, y muchos de ellos son benignos.

Lectura recomendada:
Variantes Histológicas Infrecuentes del Leiomioma Uterino
Acta Ginecológica, 64(2):35-44
¿Cuál de los alelos del HLA tendría efecto protector respecto a la patogenia o a la progresión de la diabetes tipo 1?  
Introducción:
La diabetes tipo 1 es una enfermedad de origen autoinmune y los factores genéticos tienen una importante influencia en cuanto a la susceptibilidad.

Lectura recomendada:
Impact of Diabetes Susceptibility Loci on Progression From Pre-Diabetes to Diabetes in At-Risk Individuals of the Diabetes Prevention Trial–Type 1 (DPT-1)
Diabetes, 57(9):2348-2359
¿Qué genotipo de pacientes diabéticos respondió a la administración de vitamina E?  
Introducción:
En la población de pacientes diabéticos se observa que alrededor del 75% de la mortalidad es de causa cardiovascular, lo que sugiere una posible susceptibilidad genética. El gen de la haptoglobina (Hp) permite pronosticar qué enfermos diabéticos están en riesgo de padecer enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Correction of HDL Dysfunction in Individuals With Diabetes and the Haptoglobin 2-2 Genotype
Diabetes, 57(10):2794-2800
Elija la opción correcta con respecto a los gemelos monozigóticos (MZ):  
Introducción:
Los gemelos monozigóticos suponen hasta un tercio de todos los embarazos gemelares espontáneos y se pueden clasificar según los tipos de placenta. En base a esto, se puede estimar en qué momento del desarrollo embrionario se originaron.

Lectura recomendada:
Application of QF-PCR for the Prenatal Assessment of Discordant Monozygotic Twins for Fetal Sex
Prenatal Diagnosis, 27(7):648-652
¿Cuáles son las características principales que definen al síndrome de HELLP?  
Introducción:
El potencial endococlear es el responsable de la gran sensibilidad atribuida a las cilias de las células auditivas.

Lectura recomendada:
Conservation of Hearing by Simultaneous Mutation of Na,K-ATPase and NKCC1
Journal of the Association for Research in Otolaryngology, 8(4):422-434
¿Cuál es la terapia de primera línea en pacientes con síndrome de Marfan?  
Introducción:
No hay consenso acerca de la forma óptima de tratamiento para evitar o posponer las complicaciones vasculares fatales de la enfermedad de Marfan.

Lectura recomendada:
Medical Treatment of Marfan Syndrome: A Time for Change
Heart, 94(4):414-421
¿Cuál es la mutación más frecuente en el gen del regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) que ocasiona la fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común.

Lectura recomendada:
Cystic Fibrosis
BMJ, 335(7632):1255-1259
Señale la opción correcta respecto de los polimorfismos C366G, C2664T y T-200G del gen GRIN2B:  
Introducción:
La disquinesia tardía es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de movimientos irregulares, arrítmicos, coreoatetósicos e involuntarios en una o varias regiones corporales. Afecta al 20% a 40% de los pacientes tratados crónicamente con antipsicóticos.

Lectura recomendada:
Association Analysis of Polymorphisms in the N-methyl-D-aspartate (NMDA) Receptor Subunit 2B (GRIN2B) Gene and Tardive Dyskinesia in Schizophrenia
Psychiatry Research, 153(3):271-275
¿Cuál es el efecto de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y de páncreas.

Lectura recomendada:
Role of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Pancreatic Cancer
Gut, 56(5):601-605
¿Cuál de estos genes se ha estudiado de manera profunda en relación con su papel en la causalidad de la nefropatía diabética?  
Introducción:
La nefropatía diabética es una causa principal de insuficiencia renal terminal, pese a las intervenciones farmacológicas para controlar factores de riesgo modificables como la hiperglucemia y la hipertensión. La eficacia de estas intervenciones puede depender del genotipo de los pacientes.

Lectura recomendada:
Genetic Variation at the Angiotensin-i Converting Enzyme Locus and the Risk for Diabetic Nephropathy: An Update Based on 53 Studies and 17,791 Subjects
SIICSalud,
¿Qué factores intervienen en el fenotipo de la enfermedad asmática?  
Introducción:
Los estudios más recientes sobre el asma sugieren la participación de interacciones complejas entre genes y entre éstos y diversos factores ambientales.

Lectura recomendada:
Genes, Environments, Development and Asthma: A Reappraisal
European Respiratory Journal, 29(1):179-184
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