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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál sería el mecanismo por el cual la hiperglucemia materna se asocia con mayor riesgo de alteraciones congénitas?  
Introducción:
La diabetes materna se asocia con mayor riesgo de malformaciones congénitas

Lectura recomendada:
Advances in Understanding the Molecular Causes of Diabetes-Induced Birth Defects
Journal of the Society for Gynecologic Investigation, 13(1):2-10
¿Qué mecanismos permiten a los parásitos evadir la respuesta inmunológica del huésped?  
Introducción:
El mimetismo molecular es uno de los mecanismos por los cuales los parásitos evaden las respuestas inmunológicas del huésped.

Lectura recomendada:
Parasite Evolution and the Immune System
Allergy & Clinical Immunology International, 17(6):229-236
En el complejo de Carney, ¿cuáles son las lesiones no cutáneas más frecuentes?  
Introducción:
El complejo de Carney es una enfermedad que reúne las características de las neoplasias endocrinas múltiples en la cual se ha identificado la existencia de una mutación en los genes de la proteincinasa A.

Lectura recomendada:
Carney Complex: Pathology and Molecular Genetics
Neuroendocrinology, 83(3-4):189-199
¿Cuál de las siguientes afirmaciones respecto de la osteoporosis es correcta?  
Introducción:
La osteoporosis representa en la actualidad un importante problema de salud pública por la carga de morbilidad que genera en las personas afectadas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenomics of Osteoporosis: Opportunities and Challenges
Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions, 6(1):62-72
El diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda tipo Burkitt puede realizarse por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Heterogeneity of Sporadic Adult Burkitt-Type Leukemia/Lymphoma as Revealed by PCR and Cytogenetics: Correlation with Morphology, Immunology and Clinical Features]
Leukemia, 19(8):1391-1398
Los métodos de la terapia génica para el cáncer con efecto antitumoral directo incluyen:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cancer Gene Therapy]
Technology in Cancer Research & Treatment (TCRT), 4(4):315-330
Con respecto a la proteína HER-2:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Evaluation of the Quantitative Analytical Methods Real-Time PCR for HER-2 Gene Quantification and ELISA of Serum HER-2 Protein and Comparison with Fluorescence in Situ Hybridization and Immunohistochemistry for Determining HER-2 Status in Breast Cancer
Clinical Chemistry, 51(7):1093-1101
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto de la proteína Syk  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Non-Receptor-Associated Tyrosine Kinase Syk Is a Regulator of Metastatic Behavior in Human Melanoma Cells]
Journal of Investigative Dermatology, 124(6):1293-1299
¿Qué efecto ejerce el gen duodenal ulcer promoting (dupA) del Helicobacter pylori  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Duodenal Ulcer Promoting Gene of Helicobacter pylori]
Gastroenterology, 128(4):833-848
¿Cuáles son los factores por los cuales se implicó la activación aberrante del ras en el cáncer  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Oncogenic Ras in Tumour Progression and Metastasis]
Biological Chemistry, 386(3):193-205
La lamivudina es un fármaco antiviral con gran actividad sobre el virus de la hepatitis B (VHB) que pertenece al grupo de los:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Virology in Chronic Hepatitis B: Genotypes]
Hospital Medicine, 66(1):13-16
¿En qué porcentaje los defectos septales auriculoventriculares se asociaron con síndrome de Down  
Introducción:


Lectura recomendada:
Features and Outcome of Atrioventricular Septal Defect Diagnosed in Fetal Life
SIICSalud, :1-12
La edad de mayor inidencia de los meningiomas es:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Meningioma, un Tumor Humano Benigno: Cambios Genéticos en su Iniciación y Progresión
SIICSalud, :1-8
La determinación del genotipo de la infección por VHB es importante en virtud de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Hepatitis B Virus Genotypes: Do They Play a Role in the Outcome of HBV Infection?]
Hepatology, 40(4):790-792
¿Cuáles son los efectos coronarios de la disminución de LDLc  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Pharmacogenetics of HMG-CoA Reductase Inhibitors: Exploring the Potential for Genotype-Based Individualization of Coronary Heart Disease Management]
Atherosclerosis, 177(1):219-234
¿Qué son los HERV  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Human Endogenous Retroviruses in Health and Disease: A Symbiotic Perspective]
Journal of the Royal Society of Medicine, 97(12):560-565
El genotipo DD del adrenorreceptor α2B confiere riesgo incrementado para el infarto de miocardio fatal y para muerte súbita cardíaca en:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Involvement of a Genetic Variation in the Alpha2B-Adrenoceptor in Acute Coronary Events and Sudden Cardiac Death
SIICSalud, :1-7
¿Qué genotipo presentaron los pacientes cuya actividad sérica de la enzima convertidora de angiotensina fue significativamente más elevada antes y después de administrar enalapril  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Impact of Angiotensin-Converting Enzyme Gene Polymorphism on Neurohormonal Responses to High- versus Low-Dose Enalapril in Advanced Heart Failure]
American Heart Journal, 148(5):889-894
En los embarazos con riesgo de padecer trastornos ligados al cromosoma X se recomiendan procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Non-Invasive Prenatal Diagnosis Based on the Amplification of Patenally-Inhereted Alleles in Maternal Plasma
SIICSalud, :1-10
En el proyecto de intervención sobre los factores de riesgo para los lactantes, los resultados sugieren que:  
Introducción:


Lectura recomendada:
APOE-A Strong Candidate for Gene-Nutrient Interaction?
SIICSalud, :1-31
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