¿Qué otros efectos se asocian con la exposición de células neoplásicas a la nicotina?  
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476

¿Cuál de estos elementos caracteriza a la esclerosis múltiple?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza autoinmune y desmielinizante.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666

¿Cuál de las siguientes mutaciones se asocia con hemocromatosis y diabetes tipo 1 de comienzo tardío?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of hereditary haemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus: a retrospective study]
The Lancet, 358:1405-1409

¿Qué características tiene la respuesta plaquetaria individual al clopidogrel?  
Introducción:
La aspirina y el clopidogrel son fármacos de referencia para pacientes sometidos a intervenciones coronarias percutáneas, que sufren síndrome coronario agudo, o ambos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990

Señale la opción correcta sobre la programación fetal:  
Introducción:
El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar trastornos del espectro alcohólico fetal. Estos cuadros son variados e incluyen la afectación del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales.

Lectura recomendada:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD
Frontiers in Genetics,

¿Cuál de las siguientes características permite suponer que existe una relación entre una variación del número de copias y la alteración del fenotipo?  
Introducción:


Lectura recomendada:
Array-Based DNA Diagnostics: Let the Revolution Begin
Annual Review of Medicine, 59:113-129

¿Cuáles son las pruebas diagnósticas útiles para el diagnóstico de fibrosis quística en los pacientes adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
En determinados pacientes adultos con bronquiectasias, es necesario considerar el diagnóstico de fibrosis quística.

Lectura recomendada:
When and How Ruling Out Cystic Fibrosis in Adult Patients With Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(29):1-7

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre los mecanismos epigenéticos?  
Introducción:
Los cambios epigenéticos son dinámicos y acompañan la adaptación del organismo a las modificaciones del entorno. Es decir, un mismo genoma puede crear una serie de rasgos posibles al interactuar con el entorno.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33

¿Qué funciones se asocian con el gen AHI-1?  
Introducción:
El gen AHI-1 desempeñaría un papel esencial en la aparición del síndrome de Sézary típico.

Lectura recomendada:
Evidence for an Oncogenic Role of AHI-1 In Sezary Syndrome, a Leukemic Variant of Human Cutaneous T-Cell Lymphomas
Leukemia, 20(9):1593-1601

¿Cuál de las siguientes es una característica de la reacción tardía a la infusión de idursulfasa, en el tratamiento del síndrome de Hunter?  
Introducción:
La idursulfasa es un tratamiento de reemplazo hormonal para el síndrome de Hunter. La infusión intravenosa puede presentar reacciones adversas inmediatas o tardías.

Lectura recomendada:
Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hunter Syndrome for Clinicians in Latin America
Genetics and Molecular Biology, 37(2):315-329

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas que deben motivar el rastreo de la discinesia ciliar primaria, en adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
La discinesia ciliar primaria es una causa genética de bronquiectasias.

Lectura recomendada:
Why, When and How to Investigate Primary Ciliary Dyskinesia in Adult Patients with Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(1):1-10

¿Cuáles son los polimorfismos asociados con hiperlipidemia posprandial en los pacientes con el síndrome metabólico?  
Introducción:
Los polimorfismos en el gen del PPAR-gamma y en el gen de la Apo E se asocian con hiperlipidemia posprandial.

Lectura recomendada:
Pro12Ala Sequence Variant of the PPARG Gene is Associated with Postprandial Hypertriglyceridemia in non-E3/E3 Patients with the Metabolic Syndrome
Clinical Chemistry, 52(10):1920-1925

El diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda tipo Burkitt puede realizarse por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Heterogeneity of Sporadic Adult Burkitt-Type Leukemia/Lymphoma as Revealed by PCR and Cytogenetics: Correlation with Morphology, Immunology and Clinical Features]
Leukemia, 19(8):1391-1398

¿Cuáles de los siguientes son efectos negativos sobre la descendencia de las madres expuestas al humo del tabaco?  
Introducción:
En hombres adultos expuestos al humo del tabaco durante el embarazo se halló menor tamaño testicular y alteraciones en el número de espermatozoides.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735

¿Qué cambios puede generar la trisomía del gen de la proteína precursora de amiloide en modelos de enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
La trisomía del cromosoma 21 y el aumento de la acumulación de beta amiloide generado por esta alteración causan cambios cognitivos en modelos de síndrome de Down elaborados en animales de experimentación.

Lectura recomendada:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP
Brain, 141:2457-2474

¿Qué beneficio podría tener la mejor identificación de los factores genéticos de la depresión?  
Introducción:
Se estima que la prevalencia de depresión mayor durante toda la vida es del 8% a 12%, por lo que es la enfermedad psiquiátrica más frecuente y causa importante de discapacidad.

Lectura recomendada:
Epidemiological Support for Genetic Variability at Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis and Sertonergic System as Risk Factors for Major Depression
Neuropsychiatric Disease and Treatment,

¿Qué diagnóstico diferencial puede postularse en presencia de la combinación de hipogonadismo central e insuficiencia suprarrenal primaria?  
Introducción:
El retraso puberal en los varones puede atribuirse a insuficiencia testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico) o a una causa central (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Lectura recomendada:
Puberty, Stress, and Sudden Death
The Lancet, 376:1512-1512

¿Cuál de estas funciones biológicas se encuenta regulada por la participación de las taquiquininas en general y el decapéptido NKB en particular?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808

¿Cuál de los siguientes polimorfismos del gen de la betaína-homocisteína metiltransferasa se asociaría con menor riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Investigations of a Common Genetic Variant in Betaine-Homocysteine Methyltransferase (BHMT) in Coronary Artery Disease]
Atherosclerosis, 167:205-214

Señale cuál de los siguientes polimorfismos se asocia con mayor aumento del riesgo de eventos isquémicos bajo tratamiento con clopidogrel:  
Introducción:
La asociación de aspirina y clopidogrel constituye el tratamiento estándar para los pacientes con síndromes coronarios agudos que son sometidos a intervenciones coronarias. Sin embargo, existe una gran variación en la respuesta al clopidogrel y una parte de la población tratada estará en riesgo de presentar nuevos eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis
The Lancet, 376(9749):1312-1319