¿Cuál de estos receptores relacionados con el factor liberador de corticotrofina parece formar parte de la patogenia de la ansiedad y la depresión?  
Introducción:
El factor liberador de corticotrofina es el principal regulador fisiológico del eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal. Los primeros resultados acerca de su papel en la regulación de las conductas relacionadas con el estrés en animales de laboratorio se confirmaron luego en estudios clínicos y otros modelos experimentales.

Lectura recomendada:
The CFR System, Stress, Depression and Anxiety - Insights from Human Genetic Studies
Molecular Psychiatry, :574-588

Señale cuál de las siguientes afirmaciones es correcta:  
Introducción:
Genoma humano, polimorfismos de nucleotidos únicos, alelos, haplotipos, combinaciones y sus consecuencias sobre el tratamiento de las enfermedades mentales.

Lectura recomendada:
Dopamine D2 Receptor Gene Variants and Quantitative Measures of Positive and Negative Symptom Response Following Clozapine Treatment
European Neuropsychopharmacology, 16(4):248-259

¿Cuál de los siguientes genotipos relacionados con el factor de crecimiento derivado del cerebro (BDNF) se asocia con una respuesta antidepresiva más favorable?  
Introducción:
Según la información disponible, los factores genéticos contribuyen a la variabilidad interindividual de respuesta antidepresiva. No obstante, los estudios al respecto no arrojaron resultados concluyentes.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:183-194

¿Qué es la apoptosis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Viruses and Apoptosis]
British Medical Bulletin, 53(3):521-521

¿Cuál es la translocación más frecuente en sarcoma de Ewing (SE) y tumores neuroectodérmicos primitivos (TNP)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Biology of the Ewing's Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor Family]
Journal of Clinical Oncology, 18)1(18):204

Entre los pacientes caratulados como diabéticos tipo 2, ¿qué porcentaje se estima corresponde en realidad a la diabetes autoinmune latente del adulto?  
Introducción:
Entre los pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 2 suele haber incluidos casos de diabetes autoinmune latente del adulto, ya que clínicamente es muy difícil diferenciarlos. Esta entidad se diferencia de la diabetes tipo 2 por la presencia de autoanticuerpos circulantes propios de la diabetes tipo 1.

Lectura recomendada:
Can the Genetics of Type 1 and Type 2 Diabetes Shed Light on the Genetics of Latent Autoimmune Diabetes in Adults?
Endocrine Reviews, 31(2):183-193

De acuerdo con el análisis univariado se pudo determinar que los genotipos GFRA1, CRHR2, SCYB14 se asociaron significativamente con la presencia de CHC. El factor común que caracteriza estos determinantes genéticos es que están involucrados en procesos de:  
Introducción:
La cirrosis hepática y el carcinoma hepatocelular (CHC) son las secuelas más importantes de la hepatitis C (VHC), infección que afecta a 170 millones de individuos mundialmente. En este trabajo se efectuó un análisis de polimorfismos de nucleótidos a fin de identificar los genes candidatos que se asociarían con mayor susceptibilidad para CHC investigando 393 SNP en 171 genes en individuos japoneses portadores de HCV.

Lectura recomendada:
Large-Scale Search of Single Nucleotide Polymorphisms for Hepatocellular Carcinoma Susceptibility Genes in Patients with Hepatitis C
Hepatology, 42(6):846-853

¿En cuál de las siguientes regiones encefálicas podrían estar implicados los receptores CB1 en relación con la fisiopatología de la depresión?  
Introducción:
El abuso de canabinoides y el síndrome depresivo mayor tienen factores etiológicos genéticos y ambientales en común. Los endocanabinoides ejercen sus efectos en el sistema nervioso central principalmente mediante el receptor canabinoide CB1.

Lectura recomendada:
Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) Gene: Impact on Antidepressant Treatment Response and Emotion Processing in Major Depression
European Neuropsychopharmacology, 18(10):751-759

¿Cuál de los siguientes genes está involucrado en la respuesta al tratamiento antidepresivo?  
Introducción:
La contribución genética a la eficacia de una determinada droga puede evaluarse mediante estudios de asociación clínica que incluyan el empleo de polimorfismos de nucleótido único (SNP). Según lo informado, la eficacia de una droga es el resultado de los efectos de diferentes variantes genéticas.

Lectura recomendada:
Interaction of Serotonin-Related Genes Affects Short-Term Antidepressant Response in Major Depressive Disorder
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 33(7):1167-1172

¿Cuál de los siguientes genotipos se asocia con menor respuesta al tratamiento con antidepresivos tricíclicos, en los enfermos con depresión mayor?  
Introducción:
Ciertos polimorfismos en el gen de la leptina parecen asociarse con la respuesta al tratamiento antidepresivo.

Lectura recomendada:
Resistance to Antidepressant Treatment is Associated with Polymorphisms in the Leptin Gene, Decreased Leptin mRNA Expression, and Decreased Leptin Serum Levels
European Neuropsychopharmacology, 23(7):653-662

¿Cuáles es el dominio cognitivo más afectado por los eventos estresantes de vida y por el apoyo social?  
Introducción:
Además de los factores genéticos, los antecedentes psicosociales influyen decisivamente en la funcionalidad cognitiva en los sujetos con importantes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
Stressful Events, Social Support, and Cognitive Function in Middle-Aged Adults With a Family History of Alzheimer's Disease
Journal of Aging and Health, 25(6):944-959

¿Cuál es el significado habitual del término "incidentaloma"?  
Introducción:
La medicina genómica es una ciencia relativamente novedosa que permite diagnósticos más precisos de algunas enfermedades y la elección de terapéuticas específicamente dirigidas a ellas.

Lectura recomendada:
The Incidentalome: A Threat to Genomic Medicine
JAMA, 296(2):212-215

¿Cuál de los siguientes factores relacionados con las pacientes con cáncer de mama pueden modificar la respuesta al tratamiento?  
Introducción:
Además de los factores propios del tumor, los factores de las pacientes con cáncer de mama podrían estar involucrados en la resistencia a la terapia endocrina.

Lectura recomendada:
Tailoring Therapy for Locally Advanced Breast Cancer Using Molecular Profiles: Are We there Yet?
Drugs, 71(15):1947-1955

¿Cuáles son los polimorfismos del gen P2Y12 asociados con riesgo aumentado de recurrencia de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel?  
Introducción:
Se han referido vinculaciones entre los polimorfismos del gen P2Y12 y el riesgo de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel.

Lectura recomendada:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis
Arzneimittel Forschung (Drug Research), :1-9

¿En cuál de estas subpoblaciones se ha verificado mayor incidencia de mutaciones del gen BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en el gen de supresión tumoral BRCA1 se asocian con elevada prevalencia de cáncer de mama y de ovarios. Si bien estas alteraciones genéticas no son frecuentes, se presentan con mayor asiduidad en algunos grupos poblacionales.

Lectura recomendada:
Prevalence of Pathogenic BRCA1 Mutation Carriers in 5 US Racial/Ethnic Groups
JAMA, 298(24):2869-2876

Con respecto a la proteína HER-2:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Evaluation of the Quantitative Analytical Methods Real-Time PCR for HER-2 Gene Quantification and ELISA of Serum HER-2 Protein and Comparison with Fluorescence in Situ Hybridization and Immunohistochemistry for Determining HER-2 Status in Breast Cancer
Clinical Chemistry, 51(7):1093-1101

¿Cuál es la definición de azoospermia?  
Introducción:
Un aumento en las anormalidades incrementa el riesgo de infertilidad y se recomienda además una evaluación completa de hormonas en caso de oligozoospermia.

Lectura recomendada:
Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I
Fertility and Sterility, 115(1):54-61

¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo de COVID-19 y de COVID-19 de evolución desfavorable, en pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Down representan un grupo particular de riesgo de COVID-19 y de evolución desfavorable y son candidatos para el tratamiento precoz con inmunosupresores y antivirales y para la aplicación de vacunas contra COVID-19.

Lectura recomendada:
Down Syndrome Patients with COVID-19 Pneumonia: A High-risk Category for Unfavourable Outcome
International Journal of Infectious Diseases (IJID),

¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la esquizofrenia o la depresión es correcto?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24

¿Que genes con polimorfismos de nucleótido único son los más detectados en la actualidad?  
Introducción:
Si bien existen muchos genes cuyos polimorfismos pueden ser detectados mediante ensayos de biología molecular, no todos son determinados de forma rutinaria.

Lectura recomendada:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics
Nature, 429:464-468