Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana
Con respecto a la proteína HER-2:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Evaluation of the Quantitative Analytical Methods Real-Time PCR for HER-2 Gene Quantification and ELISA of Serum HER-2 Protein and Comparison with Fluorescence in Situ Hybridization and Immunohistochemistry for Determining HER-2 Status in Breast Cancer
Clinical Chemistry, 51(7):1093-1101
Genética Humana Medicina Reproductiva
¿Cuál es la definición de azoospermia?  
Introducción:
Un aumento en las anormalidades incrementa el riesgo de infertilidad y se recomienda además una evaluación completa de hormonas en caso de oligozoospermia.

Lectura recomendada:
Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I
Fertility and Sterility, 115(1):54-61
Genética Humana Infectología
¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo de COVID-19 y de COVID-19 de evolución desfavorable, en pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Down representan un grupo particular de riesgo de COVID-19 y de evolución desfavorable y son candidatos para el tratamiento precoz con inmunosupresores y antivirales y para la aplicación de vacunas contra COVID-19.

Lectura recomendada:
Down Syndrome Patients with COVID-19 Pneumonia: A High-risk Category for Unfavourable Outcome
International Journal of Infectious Diseases (IJID),
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la esquizofrenia o la depresión es correcto?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24
Farmacología Genética Humana
¿Que genes con polimorfismos de nucleótido único son los más detectados en la actualidad?  
Introducción:
Si bien existen muchos genes cuyos polimorfismos pueden ser detectados mediante ensayos de biología molecular, no todos son determinados de forma rutinaria.

Lectura recomendada:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics
Nature, 429:464-468
Genética Humana Neurología
¿Cuál de estos métodos permitiría detectar alteraciones tempranas compatibles con depósitos de amiloide antes del inicio de los signos clínicos de la variante autosómica dominante de la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con la hipótesis amiloide de la enfermedad de Alzheimer, la patogenia de esta afección se inicia con la acumulación de amiloide beta1,42 (principal constituyente de las placas neuríticas) en oligómeros y agregados fibrilares.

Lectura recomendada:
Brain Imaging and Fluid biomarker Analysis in Young Adults at Genetic Risk for Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in the Presenilin 1 E280A Kindred: A Case Control Study
The Lancet. Neurology, 11(12):1048-1056
Genética Humana Urología
¿Qué modelo animal se utiliza con mayor frecuencia para estudiar el cáncer de próstata?  
Introducción:
La disponibilidad actual de tejidos de cáncer de próstata para estudios moleculares se ha reducido grandemente debido a los programas de pesquisa y al diagnóstico precoz por métodos no invasivos.

Lectura recomendada:
Prostate Cancer Progression and the Epigenome
New England Journal of Medicine, 383:2287-2290
Genética Humana Oncología
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto de la proteína Syk  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Non-Receptor-Associated Tyrosine Kinase Syk Is a Regulator of Metastatic Behavior in Human Melanoma Cells]
Journal of Investigative Dermatology, 124(6):1293-1299
Genética Humana
Indique cuál de los siguientes parámetros es de utilidad como marcador de remodelamiento óseo:  
Introducción:
El estudio de la fisiopatología de la osteoporosis cuenta con 2 componentes: por un lado, el genético y, por el otro, el ambiental. En el trabajo se evalúan los efectos de los genotipos de receptores de estrógenos de tipo alfa para diferentes indicadores de remodelamiento óseo.

Lectura recomendada:
Estrogen Receptor Alpha Gene Polymorphisms are Associated with Changes in Bone Remodeling Markers and Treatment Response to Estrogen
Maturitas, 53(4):371-379
Genética Humana Salud Mental
¿Qué efecto puede tener la genotipificación correspondiente a las isoenzimas del citocromo P-450 CYP2D6 y CYP2C19 en psiquiatría?  
Introducción:
La evaluación de los polimorfismos de los genes que codifican las isoenzimas del citocromo P-450 (CYP450), principalmente CYP2D6 y CYP2C19, permite ajustar la dosis de diferentes psicofármacos.

Lectura recomendada:
Genetic Testing for CYP2D6 and CYP2C19 Suggests Improved Outcome for Antidepressant and Antipsychotic Medication
Psychiatry Research, :1-19
Farmacología Genética Humana Medicina Interna Neurología Salud Mental Toxicología
¿Qué función cerebral se asociaría al genotipo DAT1 (gen transportador de la dopamina)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Modification of Alcohol Withdrawal by the A9 Allele of the Dopamine Transporter Gene]
The American Journal of Psychiatry, 155(4):474-478
Diabetología Genética Humana
¿Cuál es el polimorfismo de la lipasa endotelial asociado con mayor riesgo de retinopatía diabética?  
Introducción:
La lipasa endotelial ejerce un papel decisivo en el metabolismo de los lípidos.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71
Genética Humana Neurología Salud Mental
Los estudios más recientes acerca de la esquizofrenia refuerzan la hipótesis de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neurobiology of Schizophrenia]
Current Opinion in Psychiatry, 9:56-56
Genética Humana
¿Qué mutación se asocia con una progresión acelerada de la infección por HIV-1?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Host Genetic Influences on HIV-1 Pathogenesis]
Current Opinion in Immunology, 11:466-474
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
¿Cuáles son los SNP que estarían asociados con un mayor riesgo de osteoporosis?  
Introducción:
Los estudios de asociación a escala genómica permiten identificar SNP que se asocian con un mayor riego de presentar diferentes enfermedades.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
The Lancet, 371(9623):1505-1512
Cardiología Genética Humana
¿Cuáles son las principales secuencias dentro de los telómeros de los seres humanos?  
Introducción:
Los telómeros son regiones que se ubican en los extremos de los cromosomas, y su función es fundamental, dado que preservan la integridad y estabilidad de estos durante la replicación del ADN.

Lectura recomendada:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle
Cell Biology International, 35(11):1079-1083
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál de estas afirmaciones es correcta respecto a los leiomiomas uterinos?  
Introducción:
El leiomioma y sus variantes histológicas se incluyen dentro de los tumores de músculo liso, los cuales a su vez forman parte de los tumores mesenquimales. La gran mayoría de las lesiones mesenquimales uterinas son tumores de músculo liso, y muchos de ellos son benignos.

Lectura recomendada:
Variantes Histológicas Infrecuentes del Leiomioma Uterino
Acta Ginecológica, 64(2):35-44
Genética Humana Hematología
¿Cuál de estas mutaciones se asocia con peor pronóstico en pacientes con leucemia linfocítica crónica?  
Introducción:
La leucemia linfocítica crónica es una enfermedad heterogénea y de pronóstico variable, que se caracteriza por la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros CD5 positivos.

Lectura recomendada:
NOTCH1 mutations influence survival in chronic lymphocytic leukemia patients
BMC Cancer, 13(1)
Cardiología Genética Humana
¿En qué grupos de individuos la longitud de los telómeros de leucocitos es mayor?  
Introducción:
La longitud de los telómeros de los leucocitos es un factor hereditario que se modifica por la edad paterna al momento de la concepción y presenta gran variación entre individuos y en el mismo sujeto, tanto al nacimiento como durante la vida.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74
Genética Humana
¿Cuál es la causa más frecuente de paraplejía espástica hereditaria?  
Introducción:
Los autores de este trabajo realizaron un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante e identificaron nuevas mutaciones en genes responsables.

Lectura recomendada:
Clinical and Genetic Studies in Hereditary Spastic Paraplegia
SIICSalud,
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