¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto de la proteína Syk  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Non-Receptor-Associated Tyrosine Kinase Syk Is a Regulator of Metastatic Behavior in Human Melanoma Cells]
Journal of Investigative Dermatology, 124(6):1293-1299

Indique cuál de los siguientes parámetros es de utilidad como marcador de remodelamiento óseo:  
Introducción:
El estudio de la fisiopatología de la osteoporosis cuenta con 2 componentes: por un lado, el genético y, por el otro, el ambiental. En el trabajo se evalúan los efectos de los genotipos de receptores de estrógenos de tipo alfa para diferentes indicadores de remodelamiento óseo.

Lectura recomendada:
Estrogen Receptor Alpha Gene Polymorphisms are Associated with Changes in Bone Remodeling Markers and Treatment Response to Estrogen
Maturitas, 53(4):371-379

¿Qué efecto puede tener la genotipificación correspondiente a las isoenzimas del citocromo P-450 CYP2D6 y CYP2C19 en psiquiatría?  
Introducción:
La evaluación de los polimorfismos de los genes que codifican las isoenzimas del citocromo P-450 (CYP450), principalmente CYP2D6 y CYP2C19, permite ajustar la dosis de diferentes psicofármacos.

Lectura recomendada:
Genetic Testing for CYP2D6 and CYP2C19 Suggests Improved Outcome for Antidepressant and Antipsychotic Medication
Psychiatry Research, :1-19

¿Qué función cerebral se asociaría al genotipo DAT1 (gen transportador de la dopamina)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Modification of Alcohol Withdrawal by the A9 Allele of the Dopamine Transporter Gene]
American Journal of Psychiatry, 155(4):474-478

¿Cuál es el polimorfismo de la lipasa endotelial asociado con mayor riesgo de retinopatía diabética?  
Introducción:
La lipasa endotelial ejerce un papel decisivo en el metabolismo de los lípidos.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71

Los estudios más recientes acerca de la esquizofrenia refuerzan la hipótesis de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neurobiology of Schizophrenia]
Current Opinion in Psychiatry, 9:56-56

¿Qué mutación se asocia con una progresión acelerada de la infección por HIV-1?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Host Genetic Influences on HIV-1 Pathogenesis]
Current Opinion in Immunology, 11:466-474

¿Cuáles son los SNP que estarían asociados con un mayor riesgo de osteoporosis?  
Introducción:
Los estudios de asociación a escala genómica permiten identificar SNP que se asocian con un mayor riego de presentar diferentes enfermedades.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
The Lancet, 371(9623):1505-1512

¿Cuáles son las principales secuencias dentro de los telómeros de los seres humanos?  
Introducción:
Los telómeros son regiones que se ubican en los extremos de los cromosomas, y su función es fundamental, dado que preservan la integridad y estabilidad de estos durante la replicación del ADN.

Lectura recomendada:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle
Cell Biology International, 35(11):1079-1083

¿Cuál de estas afirmaciones es correcta respecto a los leiomiomas uterinos?  
Introducción:
El leiomioma y sus variantes histológicas se incluyen dentro de los tumores de músculo liso, los cuales a su vez forman parte de los tumores mesenquimales. La gran mayoría de las lesiones mesenquimales uterinas son tumores de músculo liso, y muchos de ellos son benignos.

Lectura recomendada:
Variantes Histológicas Infrecuentes del Leiomioma Uterino
Acta Ginecológica, 64(2):35-44

¿Cuál de estas mutaciones se asocia con peor pronóstico en pacientes con leucemia linfocítica crónica?  
Introducción:
La leucemia linfocítica crónica es una enfermedad heterogénea y de pronóstico variable, que se caracteriza por la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros CD5 positivos.

Lectura recomendada:
NOTCH1 mutations influence survival in chronic lymphocytic leukemia patients
BMC Cancer, 13(1)

¿En qué grupos de individuos la longitud de los telómeros de leucocitos es mayor?  
Introducción:
La longitud de los telómeros de los leucocitos es un factor hereditario que se modifica por la edad paterna al momento de la concepción y presenta gran variación entre individuos y en el mismo sujeto, tanto al nacimiento como durante la vida.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74

¿Cuál es la causa más frecuente de paraplejía espástica hereditaria?  
Introducción:
Los autores de este trabajo realizaron un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante e identificaron nuevas mutaciones en genes responsables.

Lectura recomendada:
Clinical and Genetic Studies in Hereditary Spastic Paraplegia
SIICSalud,

¿Cuál es la importancia de desarrollar células madre pluripotentes inducidas para el tratamiento de algunas enfermedades?  
Introducción:
Las células madre pluripotentes inducidas constituyen una posible fuente autóloga de células madre para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells
Circulation Research, 106(1):120-128

¿Qué grado de heredabilidad presenta la longitud de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842

¿Cuál es el mecanismo propuesto por el cual el té tendría efectos beneficiosos?  
Introducción:
El consumo de té se asocia con varios beneficios, y el galato de epigalocatequina 3, compuesto polifenólico más abundante en esta infusión, se implicó en la prevención del cáncer y la enfermedad cardiovascular, además de posibles mecanismos de neuroprotección y de promoción de la función cognitiva y el aprendizaje.

Lectura recomendada:
Promotion of Neuronal Plasticity by (–)-Epigallocatechin-3-Gallate
Neurochemical Research, 33:776-783

¿Cuáles de los siguientes polimorfismos genéticos se asocian con mayor riesgo de presentar sofocos en mujeres de mediana edad?  
Introducción:
Los sofocos son de frecuente aparición en el período de transición a la menopausia y afectan de manera sustancial la calidad de vida de las mujeres que los presentan.

Lectura recomendada:
Genetic Polymorphisms, Hormone Levels, and Hot Flashes in Midlife Women
Maturitas, 57(2):120-131

¿Cuál es la función principal de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son estructuras que se localizan en los extremos de los cromosomas en células eucariontes, y están compuestos por secuencias repetitivas TTAGGG de ADN no codificante.

Lectura recomendada:
Leukocyte Telomere Lenght: A Focus on Cerebrovascular Events
Rejuvenation Research, 15(3):1835-1842

Qual a importância de estudos de caracterização populacional?      
Introducción:
A caracterização de diferentes populações serve como referência para estudos de associação de polimorfismos de nucleotídeo único. Além disso, nos permite entender as especificidades encontradas em cada região geográfica e assim, nos ajuda a estabelecer estratégias de prevenção de controle específicas para cada população.

Lectura recomendada:
Análise de polimorfismos em genes que codificam citocinas em duas populações do Espírito Santo, Brasil.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Los pacientes diabéticos con neuropatía periférica presentan riesgo aumentado de:  
Introducción:
Aproximadamente la mitad de los pacientes diabéticos presentan en su evolución neuropatía periférica clínicamente detectable.

Lectura recomendada:
A Common Variant in the ACE Gene is Associated with Peripheral Neuropathy in Women with Type 2 Diabetes Mellitus
Journal of Diabetes and its Complications, 20(5):317-321