Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

Los pacientes diabéticos con neuropatía periférica presentan riesgo aumentado de:  
Introducción:
Aproximadamente la mitad de los pacientes diabéticos presentan en su evolución neuropatía periférica clínicamente detectable.

Lectura recomendada:
A Common Variant in the ACE Gene is Associated with Peripheral Neuropathy in Women with Type 2 Diabetes Mellitus
Journal of Diabetes and its Complications, 20(5):317-321
¿Qué perfil de comportamiento presentó la mayoría de los pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Behaviour Phenotype for Down's Syndrome]
British Journal of Psychiatry, 172:89-89
¿Qué porcentaje de personas que padecen cáncer de pulmón son no fumadores?  
Introducción:
El tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón. Sin embargo, existe un porcentaje elevado de casos que ocurren en personas no fumadoras.

Lectura recomendada:
Genetic Variants and Risk of Lung Cancer in Never Smokers: A Genome-Wide Association Study
Lancet Oncology, 11(4):321-330
¿En cuáles de las siguientes enfermedades psiquiátricas se comprueba hipometilación del gen FAM63B?  
Introducción:
El trastorno bipolar y la esquizofrenia comparten factores de riesgo genéticos y psicosociales.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, 8(52):1-6
¿Cuál es la utilidad de los modelos genéticos en la valoración pronóstica de pacientes con cáncer?  
Introducción:
En los últimos años se prestó mucha atención al posible beneficio del estudio del perfil genético en pacientes con cáncer, en relación con la predicción pronóstica.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling: Does it Add Predictive Accuracy to Clinical Characteristics in Cancer Prognosis?
European Journal of Cancer, 43(4):745-751
¿Cuál de estas características corresponde a un paciente con déficit de leptina  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Minireview: Human Obesity. Lessons from Monogenic Disorders]
Endocrinology, 144(9):3757-3764
El estudio de marcadores en líquido amniótico:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Biochemical Markers of Trisomy 21 in Amniotic Fluid]
Prenatal Diagnosis, 17(1):37
¿Cuál de los siguientes parámetros de funcionalidad ventricular se encuentra alterado en pacientes con síndrome de Marfan?  
Introducción:
El compromiso cardiovascular es frecuente en pacientes con síndrome de Marfan

Lectura recomendada:
Primary Impairment of Left Ventricular Function in Marfan Syndrome
International Journal of Cardiology, 112(3):353-358
Señale la opción correcta sobre la relación entre la variación del número de copias de los cromosomas y la esquizofrenia:  
Introducción:
La relación entre las variaciones del número de copias de los cromosomas y la presencia de enfermedades se conoce hace aproximadamente 40 años. El síndrome de Down fue el primer trastorno psiquiátrico identificado como resultado de una variación de la cantidad de copias de un cromosoma.

Lectura recomendada:
Copy Number Variation and Schizophrenia
Schizophrenia Bulletin, 35(1):9-12
¿Cuáles son las evidencias que sustentan la eficacia del trasplante de células madre a partir de estímulos paracrinos y, también, la posibilidad del trasplante autólogo, en pacientes con enfermedad de Huntington (EH)?  
Introducción:
La terapia basada en células madre se basa en el reemplazo celular y también en los efectos paracrinos, en especial de las células madre adiposas humanas, que promueven la supervivencia de las neuronas, la neurogénesis y la activación mitocondrial, y requieren de la acción de factores que pueden ser secretados por las células madre.

Lectura recomendada:
Cell Therapy Strategies vs Paracrine Effect in Huntington's Disease
Journal of Movement Disorders, 7(1):1-6
¿Cuál de las siguientes técnicas se emplea para la obtención de material genético para el diagnóstico preimplantatorio?  
Introducción:
El diagnóstico prenatal consiste en la pesquisa de enfermedades genéticas en las primeras etapas de la gestación. El diagnóstico genético preimplantatorio se refiere a uno aún más temprano, realizado en embriones creados in vitro antes de su implantación en el útero.

Lectura recomendada:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases
Journal of Postgraduate Medicine, 56(4):317-320
¿Cuál de los siguientes genes estaría relacionado con la aparición del hepatocarcinoma, independientemente de la etiología?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es una de las características del hepatocarcinoma.

Lectura recomendada:
Etiology-Dependent Molecular Mechanisms in Human Hepatocarcinogenesis
Hepatology, 47(2):511-520
¿Qué enfermedad puede diagnosticarse en el período prenatal?  
Introducción:
Existen diversas técnicas por las cuales los padres pueden conocer el estado de salud del feto, pero estos métodos se asocian con diferentes niveles de riesgo.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349
¿Cómo modularía el gen ZNF202 el riesgo de enfermedad cardíaca isquémica?  
Introducción:
La aterosclerosis es una de las principales causas de morbilidad y de mortalidad en el mundo occidental.

Lectura recomendada:
Zinc Finger Protein 202: A New Candidate Gene for Ischemic Heart Disease
Atherosclerosis, 188(1):43-50
¿Cuál de estas afirmaciones es correcta, en relación con el síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido?  
Introducción:
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido, es un trastorno poco frecuente, de transmisión hereditaria, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales.

Lectura recomendada:
El Sindrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio/Paladar Hendido. Presentación de un Caso
SIICSalud,
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la forma familiar de la hipertensión arterial pulmonar?  
Introducción:
La hipertensión arterial pulmonar se puede presentar en forma de cuadros familiares.

Lectura recomendada:
What We Know and What We Would Like to Know About Genetics and Pulmonary Arterial Hypertension
International Journal of Clinical Practice, 63(161):11-16
¿Cómo se originan las actividades biológicas de la vitamina D?  
Introducción:
La vitamina D está involucrada en la respuesta inmunitaria

Lectura recomendada:
Analysis of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in Women with and Without Endometriosis
Human Immunology, 72(4):359-363
¿Qué fenómenos biológicos se observaron en pacientes con psicosis y antecedentes de trauma en la infancia?  
Introducción:
El antecedente de trauma en la infancia se relacionó con más de dos veces mayor riesgo de psicosis, y se postuló que podría estar asociado con mayor desregulación de componentes biológicos relacionados con la etiología de la psicosis.

Lectura recomendada:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma
Epigenomics, :1-11
¿Cuál es el gen más frecuentemente relacionado con cáncer de ovario genético?  
Introducción:
El cáncer de ovario representa el 4% de los tumores malignos nuevos y es la sexta neoplasia más frecuente en mujeres en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Genetic Cancer Ovary
Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 7(1-2):1-7
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