Conceptos Categóricos

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Qué características tiene el método de adaptación por estimación múltiple?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112
¿Por qué es importante describir la supervivencia de individuos con defectos congénitos en términos de tipo de defecto, historia prenatal, contexto social y acceso al sistema de salud?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Qué características tienen las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
La farmacogenética es definida como la ciencia que estudia los genes que influyen sobre la respuesta a la farmacoterapia.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Psychiatry: Are We Ready for Widespread Clinical Use
Neuropsychiatric Disease and Treatment, 34(6):1130-1144
¿A qué se debe la inestabilidad de las variantes?  
Introducción:
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock (beta119 [GH2], GGC>GAC, Gly>Asp) es una variante rápida a la electroforesis alcalina ligeramente inestable, mientras que la Hb Fannin Lubbock II tiene la misma movilidad electroforética que la primera, también es ligeramente inestable y tiene dos mutaciones, beta119 GGC>GAC (Gly>Asp) y beta111(G13) GTC>CTC (Val>Leu), ambas mutaciones afectan la unión alfa1beta1.

Lectura recomendada:
Hb Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37
¿Qué enfermedad puede diagnosticarse en el período prenatal?  
Introducción:
Existen diversas técnicas por las cuales los padres pueden conocer el estado de salud del feto, pero estos métodos se asocian con diferentes niveles de riesgo.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349
Señale cuál es la demora aproximada en la actualidad en el diagnóstico de síndrome de Cushing y acromegalia:  
Introducción:
El síndrome de Cushing (SC) y la acromegalia son enfermedades endocrinológicas que se manifiestan con complicaciones metabólicas y que presentan características clínicas particulares, en especial ciertos cambios faciales patognomónicos.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44
¿Qué afirmación es correcta acerca del síndrome de Brugada?  
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257
¿Qué regiones tienen una mayor prevalencia de esclerosis múltiple (EM)?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es un trastorno autoinmune, neurológico y permanente.

Lectura recomendada:
Vitamin D and Risk of Multiple Sclerosis: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, 12(5)
¿Cuál es el gen más frecuentemente relacionado con cáncer de ovario genético?  
Introducción:
El cáncer de ovario representa el 4% de los tumores malignos nuevos y es la sexta neoplasia más frecuente en mujeres en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Genetic Cancer Ovary
Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 7(1-2):1-7
¿Qué impacto epidemiológico tiene en la actualidad la insuficiencia cardíaca?  
Introducción:
La enfermedad coronaria es el trastorno cardiovascular más frecuente, y habitualmente se asocia con infarto de miocardio y posteriormente insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal,
¿Qué factores no genéticos influencian el riesgo de aparición de efectos adversos medicamentosos?  
Introducción:
En Estados Unidos, 6.7% de los pacientes internados sufren efectos adversos medicamentosos graves, de los cuales 0.32% son reacciones letales, y esto representa la cuarta a sexta causa de mortalidad.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631
¿Cuál de las siguientes funciones metabólicas tiene relación con la actividad del receptor adrenérgico beta-2?  
Introducción:
Los receptores adrenérgicos, tanto alfa como beta, son importantes mediadores en múltiples vías metabólicas.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926
¿Cuáles son los mecanismos principales de regulación epigenética?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de las interacciones entre el genotipo y el fenotipo; estudia los procesos de expresión genética para los cuales no se requiere la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la esquizofrenia o la depresión es correcto?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24
¿Cuáles de todas estas respuestas es la correcta?  
Introducción:
La lacosamida es un fármaco con acción sobre la electrofisiología celular, con usos potenciales para el tratamiento de sindromes dolorosos.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306)
Señale la opción correcta sobre la metilación del ADN.  
Introducción:
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenética en la Arteriosclerosis
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, :1-18
¿Qué fenómenos biológicos se observaron en pacientes con psicosis y antecedentes de trauma en la infancia?  
Introducción:
El antecedente de trauma en la infancia se relacionó con más de dos veces mayor riesgo de psicosis, y se postuló que podría estar asociado con mayor desregulación de componentes biológicos relacionados con la etiología de la psicosis.

Lectura recomendada:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma
Epigenomics, :1-11
¿Para qué indicación distinta de la epilepsia se utilizan los anticonvulsivos nuevos?  
Introducción:
Los anticonvulsivos se clasifican en dos grandes grupos: los más antiguos y los nuevos, incorporados en la práctica clínica durante los últimos 20 años.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, :131-143
¿Qué compuesto se asoció con mayor plasticidad neuronal en ratones Ts65Dn?  
Introducción:
En personas con síndrome de Down y en Ts65Dn, el modelo en ratones de este trastorno, se observa menor expresión de alfa-sinucleína; previamente se postuló que esta anomalía puede ser la causa de la menor actividad sináptica observada en estos individuos.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53(1):155-162
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