Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Desde qué edad es posible discriminar sonidos y reconocer la voz materna?  
Introducción:
Una buena audición es fundamental desde el comienzo de la vida, dado que ella va a sentar las bases para el habla correcta y con un lenguaje apropiado.

Lectura recomendada:
ENTREVISTA: La detección genética de los trastornos auditivos
Varios,
¿Cuántos genes se expresaron en forma diferencial en las aurículas de los perros obesos comparados con los normales en un modelo experimental de obesidad e hipertensión arterial  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cardiac Transcriptome Analysis in Obesity-Related Hypertension]
Hypertension, 41:414-421
¿Cuál de estas características corresponde a un paciente con déficit de leptina  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Minireview: Human Obesity. Lessons from Monogenic Disorders]
Endocrinology, 144(9):3757-3764
¿Con qué forma clínica se asocian las variantes genéticas CARD15/NOD2 de enfermedad inflamatoria de intestino  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Update on the Genetics of Inflammatory Bowel Disease]
Journal of Clinical Gastroenterology, 37(5):358-367
Los glucocorticoides:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Synthesis of Glucocorticoid-induced Leucine Zipper (GILZ) by Macrophages: An Anti-inflammatory and Immunosuppressive Mechanism Shared by Glucocorticoids and IL-10]
Blood, 101(2):729-738
La afectación ocular en el síndrome de Marfán produce:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Syndrome de Marfan]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1081-1088
El conjunto de genes del sistema renina angiotensina aldosterona incluye:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Génétique et Hypertension Artérielle Essentielle: Gènes Candidats ou Criblage du Génome Entier?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1089-1095
La enfermedad de Rendu-Osler presenta:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Maladies Artérielles Mendeliénnes. Pseudoxanthome Elastique, Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire, Maladie de Rendu-Osler]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1096-1104
La enfermedad de Lenègre puede presentar:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Aspect Génétique des Troubles de la Conduction Cardiaque]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1067-1073
En las miocardiopatías hipertróficas:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cardiomyopathies Hypertrophiques]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1042-1047
La prevalencia de las malformaciones cardíacas congénitas es de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Génétique et Cardiopathies Congénitales]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1033-1041
La trombosis subaguda por implante del stent:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[La Génétique des Maladies Cardiovasculaires Multifactorielles: quel Intérêt pour le Cardiologue?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1127-1130
La realización de una prueba genética en la práctica clínica está condicionada por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Le Conseil Génétique en Cardiologie]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1131-1134
¿ Qué órganos afecta principalmente la Leishmaniasis  
Introducción:


Lectura recomendada:
Aplicación de Herramientas Moleculares en los Estudios Epidemiológicos de la Leishmaniasis Cutánea en Venezuela
SIICSalud, :1-12
El genotipo DD del adrenorreceptor α2B confiere riesgo incrementado para el infarto de miocardio fatal y para muerte súbita cardíaca en:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Involvement of a Genetic Variation in the Alpha2B-Adrenoceptor in Acute Coronary Events and Sudden Cardiac Death
SIICSalud, :1-7
El aumento en la concentración de homocisteína plasmática es factor de riesgo para:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of Hyperhomocysteinemia and the MTHFR C677T Polymorphism in Patients with Arterial and Venous Thrombosis from North Western Russia]
Thrombosis Research, 111(6):351-356
El síndrome de Brugada se caracteriza por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mechanisms of Genetic Arrhythmias: From DNA to ECG]
Progress in Cardiovascular Diseases, 46(3):259-270
En el proyecto de intervención sobre los factores de riesgo para los lactantes, los resultados sugieren que:  
Introducción:


Lectura recomendada:
APOE-A Strong Candidate for Gene-Nutrient Interaction?
SIICSalud, :1-31
La enfermedad de Byler es:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1, Is Associated with Decreased Farnesoid X Receptor Activity]
Gastroenterology, 126(3):756-764
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