Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de las siguientes opciones constituye una indicación de diagnóstico genético preimplantacional?  
Introducción:
El análisis genético de las células embrionarias permite seleccionar e implantar embriones sanos en el útero materno. Este método incluye el diagnóstico genético preimplantacional y aumenta la probabilidad de que los individuos con enfermedades genéticas tengan hijos sanos sin necesidad de realizar procedimientos prenatales invasivos.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13
¿En qué estructura subcelular se organiza la interacción entre proteínas y material genético?  
Introducción:
En su celebrado artículo sobre la doble hélice de Watson y Crick se mostró la relación estructura-función de la molécula de ADN. Esta relación es más compleja en el caso del ARN y aún más en el caso de los complejos con proteínas.

Lectura recomendada:
Transient DNA/RNA-Protein Interactions
FEBS Journal, 278(10):1643-1650
¿Qué técnica permite que muestras de espermatozoides de baja calidad sean adecuadas para la reproducción asistida?  
Introducción:
El espermatozoide más competente para usar en las tecnologías de reproducción asistida es aquel que cuenta con el mayor potencial de fertilización.

Lectura recomendada:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies
Fertility and Sterility, 111(5):851-863
¿Qué polimorfismo de nucleótido simple en el gen de la apolipoproteína A5 (ApoA5) puede alterar la respuesta a la administración de fibratos?  
Introducción:
La elevada variabilidad en el promotor del gen de la apolipoproteína A5 puede afectar la respuesta al tratamiento con fibratos, tanto en ayunas como posprandial.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
El genotipo DD del adrenorreceptor α2B confiere riesgo incrementado para el infarto de miocardio fatal y para muerte súbita cardíaca en:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Involvement of a Genetic Variation in the Alpha2B-Adrenoceptor in Acute Coronary Events and Sudden Cardiac Death
SIICSalud, :1-7
Señale la opción correcta sobre la codificación de proteínas raras y los alelos de riesgo no codificantes.  
Introducción:
El conocimiento de las bases genéticas de una enfermedad es clave para lograr estrategias terapéuticas eficaces.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163
¿Qué influencia produce la desviación de inactivación del cromosoma X en la densidad mineral ósea en mujeres ancianas?  
Introducción:
En mujeres posmenopáusicas, la disminución de la densidad mineral ósea se asocia con la aparición de fracturas, en especial vertebrales y de cadera, por lo que constituye un problema importante de salud pública. Una fracción de las variaciones en la densidad mineral ósea, estimada en 40% a 60%, depende de factores genéticos que intervienen fuertemente en su regulación.

Lectura recomendada:
Association between Androgen Receptor Gene Polymorphism and Bone Density in Older Women Using Hormone Replacement Therapy
Maturitas, 55(4):325-333
¿Cuáles son las mujeres con cáncer de mama en las que se podría evitar la quimioterapia adyuvante, según el puntaje del riesgo de recurrencia en el ensayo de expresión de 21 genes, asociados con el cáncer de mama (RR-21)?  
Introducción:
La decisión de indicar quimioterapia adyuvante en pacientes con cáncer de mama precoz se basa en numerosos factores; el genotipo es esencial en este sentido.

Lectura recomendada:
Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer
New England Journal of Medicine, 379(2):111-121
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en cuanto a la influencia de la genética sobre la aparición de enfermedades complejas?  
Introducción:
Se sabe que la genética influye sobre la aparición de enfermedades complejas.

Lectura recomendada:
Contribution of Gender-Specific Genetic Factors to Osteoporosis Risk
Annals of Human Genetics, 72(5):696-714
¿Cuál de los siguientes es el síntoma más frecuente de la EH?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington (EH) es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: Progress Toward Effective Disease-Modifying Treatments and a Cure
Human Molecular Genetics, 19(1):98-102
¿Cuál es el motivo más frecuente por el cual los trabajadores no utilizan los equipos de protección individual en las tareas de uso de pesticidas?  
Introducción:
A pesar de la importancia de la protección de los trabajadores que utilizan pesticidas, es frecuente la falta de implementación de los equipos individuales de seguridad.

Lectura recomendada:
Micronucleus Analysis in a Portuguese Population Exposed to Pesticides: Preliminary Survey
International Journal of Hygiene and Environmental Health, 210(3-4):415-418
¿Cuál es el efecto adverso de la fenitoína en los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E?  
Introducción:
En los pacientes con epilepsia, el tratamiento con fenitoína puede asociarse con deterioro cognitivo.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169
¿Cuál de estos mecanismos se encuentra involucrado en la capacidad de invasión de las lesiones endometriósicas?  
Introducción:
Aunque la endometriosis es una enfermedad benigna, el tejido endometrial, después de adherirse al peritoneo, tiene la capacidad de proliferar de forma similar al tejido tumoral

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090
¿Cuáles son los parámetros que se correlacionan, de manera significativa, con la expresión de microARN (miR-25) en el carcinoma epitelial de ovario?  
Introducción:
La mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con la menor supervivencia, en las mujeres con cáncer epitelial de ovario.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958
¿Cuál de estas anomalías genéticas podría asociarse con hipoacusia sensorineural?  
Introducción:
Se ha vinculado a la presbiscusia y a ciertas formas de hipoacusia sensorineural con la expresión de mutaciones genéticas específicas.

Lectura recomendada:
Estudo de Mutações Mitocondriais Associadas à Deficiência Auditiva Sensorioneural em Pacientes Brasileiros
SIICSalud,
¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63
¿Qué trastornos genéticos son importantes en el proceso de la formación de insulinomas asociados con la inactivación de la menina?  
Introducción:
Las neoplasias endocrinas múltiples tipo 1 se heredan en forma autosómica dominante. En el 70% al 90% de los casos se detectan mutaciones en el gen de la menina, MEN1.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling in Insulinomas of Men 1 Beta-Cell Mutant Mice Reveals Early Genetic and Epigenetic Events Involved in Pancreatic Beta-Cell Tumorigenesis
Endocrine-Related Cancer, 13(4):1223-1236
¿Cuál de los siguientes tumores son característicos de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?  
Introducción:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen y predispone a la formación de tumores en diferentes órganos.

Lectura recomendada:
The Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein and Kidney Cancer
Medicina Buenos Aires, 67(2):6-10
¿Qué factores intervienen en la inestabilidad genética, un precursor en la transformación maligna de las células?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es uno de los hallazgos característicos de las enfermedades malignas mieloides y de los síndromes preleucémicos.

Lectura recomendada:
Genetic Instability as an Area of Potential Therapeutic Intervention
Medicina Buenos Aires, 67(2):20-24
¿Cuál de estos procesos puede asociarse con modificaciones epigenéticas en la estructura y función de las histonas?  
Introducción:
El complejo conformado por la cromatina incluye ADN, histonas y otras proteínas cromosómicas. La unidad fundamental de la cromatina es un octámero integrado por 147 pares de bases de ADN enlazadas por 2 copias de las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Lectura recomendada:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm
Atherosclerosis, 212(1):16-29
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