Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

Además de la infección por virus del papiloma humano (HPV), ¿cuál de los siguientes es un factor de riesgo para el cáncer de pene?  
Introducción:
Algunos casos de cáncer peniano se relacionan con la infección por el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206
¿Qué información puede obtenerse mediante el diagnóstico específico de los pacientes con retraso mental?  
Introducción:
El retraso mental aislado o acompañado por anomalías congénitas múltiples es una de las entidades más frecuentemente observadas en los centros especializados en enfermedades genéticas.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52
¿Con qué vinculan los autores la aparición de leucemia mieloide aguda?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Intensified Therapy for Infants with Acute Lymphoblastic Leukemia]
Cancer, 80(12):2295-2295
¿Qué afirmación es correcta acerca del síndrome de Brugada?  
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257
Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,
¿Qué pacientes responden mejor al tratamiento con fenofibrato?  
Introducción:
El gen APOA5 es el principal determinante de la síntesis e hidrólisis de las lipoproteínas de muy baja densidad.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
¿Qué aplicaciones tiene la detección de ADN fetal en la sangre materna?  
Introducción:
La detección de ADN fetal en plasma materno permitiría la realización de diagnósticos prenatales en forma muy segura.

Lectura recomendada:
Application of Fetal DNA Detection in MAternal Plasma: A Prenatal Diagnosis Unit Experience
Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 53(3):307-314
¿Qué alteración fetal del metabolismo de los lípidos se asocia con mayor riesgo de síndrome de Down?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Trisomy 21 is Associated with Hypercholesterolemia during Intrauterine Life]
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 176(3):543-543
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto, en relación con el metabolismo de la venlafaxina y desvenlafaxina, en los sujetos con metabolismo pobre y extenso, según el genotipo CYP2D6?  
Introducción:
El genotipo de la citocromo P450 2D6 influye en el metabolismo de la venlafaxina.

Lectura recomendada:
Comparison of the Pharmacokinetics of Venlafaxine Extended Release and Desvenlafaxine in Extensive and Poor Cytochrome P450 2D6 Metabolizers
Journal of Clinical Psychopharmacology, 29(1):39-43
¿Cuál de estos procesos epigenéticos parece relacionarse con las repercusiones a largo plazo de la exposición intrauterina al humo de tabaco?  
Introducción:
La exposición prenatal al tabaco aumenta el riesgo de diversas enfermedades durante la niñez; se postula que parte de estos efectos son mediados por alteraciones epigenéticas.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Cardiovascular Disease
Nature Reviews Cardiology, 7(9):510-519
Del total de pacientes diabéticos menores de 18 años, ¿qué porcentaje corresponde a una diabetes de tipo HNF1A-MODY?  
Introducción:
La diabetes tipo HNF1A-MODY es causada por la mutación heterocigota del gen que codifica para el factor de transcripción HNF1 alfa. Esto conduce a una disfunción progresiva de la secreción insulínica dependiente de glucosa. Muchos de estos pacientes son tratados erróneamente como si presentaran diabetes tipo 1 o tipo 2.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con la etiopatogenia de la manía?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367
¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79
¿Cómo se denomina el método que permite amplificar en forma selectiva secuencias específias de ADN?  
Introducción:


Lectura recomendada:
La integraci¢n de la gen‚tica molecular en el conocimiento m‚dico
Medicina Clínica, 112(Barcelona):390-390
¿Qué se demostró en el estudio, según los autores, con respecto al cáncer gástrico?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetic Alterations in Gastric Cancer: Relation to Histological Subtypes, Tumor Stage, and Helicobacter pylori Infection]
Gastroenterology, 112:1465-1465
¿ Qué órganos afecta principalmente la Leishmaniasis  
Introducción:


Lectura recomendada:
Aplicación de Herramientas Moleculares en los Estudios Epidemiológicos de la Leishmaniasis Cutánea en Venezuela
SIICSalud, :1-12
¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37
¿De qué manera las ontologías ayudarían a la medicina de precisión?  
Introducción:
La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional. Una ontología es un juego de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

Lectura recomendada:
Classification, Ontology, and Precision Medicine
New England Journal of Medicine, 379(15):1452-1462
¿Cuál es la principal proteína involucrada en la fisiopatogenia del raquitismo hipofosfatémico familiar?  
Introducción:
El raquitismo hipofosfatémico familiar es un trastorno hereditario poco frecuente, que cursa con disminución de fosfato a nivel renal y niveles bajos de calcitriol, hipofosfatemia y alteración de la mineralización ósea.

Lectura recomendada:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report
Case Reports in Endocrinology, (479641):1-5
¿Cuál de los siguientes fenómenos explicaría la resistencia de los prolactinomas al tratamiento con agonistas dopaminérgicos?  
Introducción:
En los pacientes con prolactinomas, la respuesta al tratamiento con agonistas dopaminérgicos es variable.

Lectura recomendada:
Resistenace to Dopamine Agonists in Prolactinoma is Correlated With Reduction of Dopamine D2 Receptor Long Isoform mRNA Levels
European Journal of Endocrinology, 166(3):383-390
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