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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿QUE CONSECUENCIA PUEDE TENER EL POLIMORFISMO DE LOS GENES QUE CODIFICAN PARA LAS ENZIMAS METABOLIZADORAS DE DROGAS?  
Introducción:
La concentración plasmática de las drogas puede modificarse considerablemente debido a la variabilidad individual del nivel de eliminación.

Lectura recomendada:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function
Molecular Psychiatry, 18(3):273-287
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE EL ALELO TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753
¿QUE SINTOMAS SE OBSERVAN DEBIDO A LA ACUMULACION DE GLICOLIPIDOS COMO GLOBOTRIAOSILCERAMIDA (GL-3) EN LA ENFERMEDAD DE FABRY?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA REALIZACION DE LA PRUEBA ONCOTYPE DX 21-GENE RECURRENCE SCORE EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES, ACERCA DEL SINDROME DE BRUGADA, ES CORRECTA?  
Introducción:
El síndrome de Brugada se describió en 1992.

Lectura recomendada:
Electrocardiographic Methods for Diagnosis and Risk Stratification in the Brugada Syndrome
Journal of the Saudi Heart Association, 27(2):96-108
¿QUE GRADO DE HEREDABILIDAD PRESENTA LA LONGITUD DE LOS TELOMEROS?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842
¿CUAL ES EL OBJETIVO DE LA REGULACION DE ESTAS TECNOLOGIAS?  
Introducción:
Si bien existe escepticismo al respecto, la FDA estadounidense tiene el poder de aplicar regulaciones sobre las pruebas genómicas, y existen dudas sobre si estas serán llevadas a cabo correctamente.

Lectura recomendada:
The FDA and Genomic Tests - Getting Regulation Right
New England Journal of Medicine, 372(23):2258-2264
¿CUAL ES EL TIPO DE VECTOR MAS UTILIZADO EN ENSAYOS DE PROTOCOLOS CLINICOS?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES LA CAUSA DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:
Se estima que el angioedema hereditario afecta a 1 cada 50 000 personas, y los ataques de hinchazón se asocian con disfunción funcional importante, menor calidad de vida relacionada con la salud y mayor mortalidad (cuando hay afección de la laringe).

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology,
¿QUE PACIENTES CON CANCER DE MAMA PRECOZ PODRIAN OBTENER MAYORES BENEFICIOS A PARTIR DE LA INCLUSION DEL ESTUDIO DE MULTIPLES GENES?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842
¿LAS VARIANTES GENETICAS DE LAS LIPOPROTEINAS DE ALTA DENSIDAD (HDL) INFLUYEN EN LA APARICION DE ESTENOSIS DE LA VALVULA AORTICA (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO ACERCA DE LA RELACION ENTRE EL POLIMORFISMO T-786C DEL GEN DE LA OXIDO NITRICO SINTASA Y EL RIESGO DE ACCIDENTE CEREBROVASCULAR (ACV) ISQUEMICO?  
Introducción:
El polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa afecta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

Lectura recomendada:
Association Between Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism (T-786C) and Ischemic Stroke Susceptibilit: A Meta Analysis
International Journal of Neuroscience, 124(9):642-651
¿CUAL DE ESTAS AFIRMACIONES ACERCA DE LOS MICROARN ES CORRECTA?  
Introducción:
Los microARN ejercen su función inhibiendo la traducción de secuencias específicas de ARN; así, reducen o anulan los niveles proteicos de un determinado gen. Actualmente, los microARN se encuentran en evaluación como herramientas diagnósticas, pronósticas y terapéuticas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE POLIMORFISMOS DEL GEN DEL RECEPTOR DE VITAMINA D (RVD) SE ASOCIARON CON LA DENSIDAD MINERAL OSEA (DMO)?  
Introducción:
La etiología de la osteoporosis es compleja, ya que se considera una enfermedad poligénica multifactorial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS SE CORRESPONDE CON LOS GENES RELOJ?  
Introducción:
La conducta suicida observada en pacientes bipolares parece relacionarse con la función de los genes reloj.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520
¿CUALES SON LOS PARAMETROS QUE SE CORRELACIONAN, DE MANERA SIGNIFICATIVA, CON LA EXPRESION DE MICROARN (MIR-25) EN EL CARCINOMA EPITELIAL DE OVARIO?  
Introducción:
La mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con la menor supervivencia, en las mujeres con cáncer epitelial de ovario.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958
SEGUN LAS INVESTIGACIONES ACTUALES, ¿CUAL DE LAS SIGUIENTES NEOPLASIAS SE PRESENTA CON MAYOR FRECUENCIA LUEGO DEL CANCER COLORRECTAL EN LOS PACIENTES CON SINDROME DE LYNCH?  
Introducción:
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante relacionado principalmente con el cáncer colorrectal, y es causado por un defecto en los genes reparadores.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823
¿CUAL DE ESTAS MUTACIONES SE ASOCIA CON PEOR PRONOSTICO EN PACIENTES CON LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA?  
Introducción:
La leucemia linfocítica crónica es una enfermedad heterogénea y de pronóstico variable, que se caracteriza por la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros CD5 positivos.

Lectura recomendada:
NOTCH1 mutations influence survival in chronic lymphocytic leukemia patients
BMC Cancer, 13(1)
¿CUAL ES EL GENOTIPO RLN2 QUE SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE RUPTURA PREMATURA DE MEMBRANAS?  
Introducción:
Los altos niveles sistémicos de la relaxina se asocian con parto pretérmino espontáneo. La vinculación parece depender de la expresión de ciertos polimorfismos de nucleótidos únicos en el gen RLN2.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3)
¿EN QUE MOMENTO DE LA VIDA PUEDE COMENZAR A APARECER ATEROSCLEROSIS?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530
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