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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON LAS ALTERACIONES GENETICAS EN EL CANCER DE PULMON DE CELULAS ESCAMOSAS?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716
¿CUAL ES EL POLIMORFISMO DE LA LIPASA ENDOTELIAL ASOCIADO CON MAYOR RIESGO DE RETINOPATIA DIABETICA?  
Introducción:
La lipasa endotelial ejerce un papel decisivo en el metabolismo de los lípidos.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA SECRECION DE CORTICOIDES:  
Introducción:
Las glándulas adrenales son las responsables de secretar los corticoides. Estos intervienen en la respuesta al estrés y son secretados de acuerdo con un ritmo ultradiano específico.

Lectura recomendada:
Corticosteroid Receptor Polymorphisms: Determinants of Vulnerability and Resilience
European Journal of Pharmacology, 583(2-3):303-311
¿CUALES DE ESTOS ANTICUERPOS SUELEN DETECTARSE EN LOS PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 1?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1es una enfermedad autoinmune determinada por una combinación de factores genéticos, ambientales e inmunitarios.

Lectura recomendada:
Genetic and Diabetic Auto-Antibody Markers in Saudi Children with Type 1 Diabetes
Human Immunology, 71(12):1238-1242
¿QUE FACTORES GENETICOS PREDICEN NIVELES MAS BAJOS DE PROTEINA C-REACTIVA?  
Introducción:
La concentración de la proteína C-reactiva representa un fuerte factor predictivo de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593
SEÑALE CUALES SON LAS ALTERACIONES EPIGENETICAS MAS FRECUENTES EN LA CARCINOGENESIS:  
Introducción:
La definición de epigenética involucra los cambios hereditarios de la expresión de genes asociados con modificaciones del ADN o de las proteínas de la cromatina, que no implican una alteración de la secuencia primaria del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenetic Events in Tumorigenesis: Putting the Pieces Together
Experimental Oncology, 32(3):132-136
¿QUE GENOTIPO SE ASOCIO CON LA APARICION DE DIABETES MELLITUS TIPO 1 A EDADES MAS TEMPRANAS?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1 es un proceso autoinmune consecuencia de la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos productores de insulina. Su incidencia se encuentra en aumento, especialmente en menores de 20 años, con un pico entre los 10 y 14 años.

Lectura recomendada:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus
European Journal of Endocrinology, 163(1):97-104
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES TECNICAS SE EMPLEA PARA LA OBTENCION DE MATERIAL GENETICO PARA EL DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO?  
Introducción:
El diagnóstico prenatal consiste en la pesquisa de enfermedades genéticas en las primeras etapas de la gestación. El diagnóstico genético preimplantatorio se refiere a uno aún más temprano, realizado en embriones creados in vitro antes de su implantación en el útero.

Lectura recomendada:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases
Journal of Postgraduate Medicine, 56(4):317-320
¿COMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS) DE TIPO II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a la deficiencia de enzimas lisosomales involucradas en el catabolismo de los glucosaminoglucanos.

Lectura recomendada:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter
Archivos Argentinos de Pediatría, 109(2):175-181
¿CUAL ES EL FUNDAMENTO DE LA FARMACOGENOMICA?  
Introducción:
La eficacia de los fármacos depende de procesos farmacocinéticos, los cuales establecen la cantidad que llegará a la biofase, y farmacodinámicos, relacionados con la interacción entre el medicamento y su sitio de acción.

Lectura recomendada:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas
Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 42(1):64-72
¿CUALES SON LOS TUMORES CUYO TRATAMIENTO PODRIA MODIFICARSE CON LA CREACION DE INHIBIDORES SELECTIVOS DE LAS ENZIMAS ISOCITRATO DESHIDROGENADAS MUTADAS?  
Introducción:
El descubrimiento de mutaciones en las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) abre nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de ciertos tumores.

Lectura recomendada:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations
Oncologist, 17(1):5-8
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA SOBRE EL EMPLEO DE METILFENIDATO EN PACIENTES CON TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352
¿CUAL DE ESTOS PARAMETROS FORMA PARTE DEL DIAGNOSTICO DE SINDROME DE TOURETTE?  
Introducción:
El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica en la que se describe múltiples tics motores, que aparecen en general desde la infancia.

Lectura recomendada:
Good Response to Clonidine in Tourette Syndrome Associated With Chromosoma Translocation Involving the IMMP2L Gene
European Neuropsychopharmacology, 24(1)
¿EN QUE CROMOSOMA SE ENCUENTRA EL GEN QUE CODIFICA LAS GLOBINAS BETA DEL ADULTO?  
Introducción:
Las talasemias son un grupo diverso de enfermedades hereditarias caracterizadas por la reducción de las tasas de síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia
Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(3):194-201
¿QUE PREVALENCIA ESTIMADA DE MUTACIONES DEL ADN MITOCONDRIAL SE DESCRIBE EN LOS PACIENTES CON SINDROMES MIELODISPLASICOS?  
Introducción:
Se ha informado la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial que podrían correlacionarse con los síndromes mielodisplásicos. Sin embargo, el papel de estas alteraciones no ha sido definido.

Lectura recomendada:
Mitochondrial DNA Variations in Myelodysplastic Syndrome
Annals of Hematology,
¿CUAL DE ESTAS AFIRMACIONES RELACIONADAS CON LAS TRIPLOIDIAS ES CORRECTA?  
Introducción:
La triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas).

Lectura recomendada:
DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDIA 69XXX. REPORTE DE CASO
SIICSalud,
¿EN QUE CIRCUNSTANCIAS SE RECONOCE LA UTILIDAD DE LA MLPA SUBTELOMERICA EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL?  
Introducción:
La técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) subtelomérica podría ser útil en ciertas evaluaciones del diagnóstico prenatal.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON EL GENOTIPO Y LA EXPOSICION AL TABACO?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen del receptor nicotínico de la acetilcolina se asocian con la exposición al tabaquismo, en los sujetos que fuman.

Lectura recomendada:
Association Between Genetic Variants on Chromosome 15q25 Locus and Objective Measures of Tobacco Exposure
Journal of the National Cancer Institute, 104(10):740-748
¿CUAL ES EL EFECTO ADVERSO DE LA FENITOINA EN LOS PACIENTES CON EPILEPSIA, PORTADORES DEL ALELO EPSILON 4 DEL GEN DE LA APOLIPOPROTEINA E?  
Introducción:
En los pacientes con epilepsia, el tratamiento con fenitoína puede asociarse con deterioro cognitivo.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169
¿CUAL ES LA PATOGENIA DEL SINDROME DE GILBERT?  
Introducción:
El síndrome de Gilbert es una forma benigna de hiperbilirrubinemia moderada, no conjugada, en ausencia de hemólisis o hepatopatías.

Lectura recomendada:
Impact of UGT1A1 Gene Variants on Total Bilirubin Levels in Gilbert Syndrome Patients and in Healthy Subjects
Blood Cells, Molecules & Diseases, 48(3):166-172
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