Señale la opción correcta en relación con el modelo biaxial:  
Introducción:
No existen datos suficientes acerca de la heredabilidad del trastorno bipolar, aunque se estima que es mayor en comparación con los trastornos unipolares. Se sugiere que la herencia es compleja, con una causalidad poligénica u oligogénica, aunque también se informaron hallazgos compatibles con la herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En general, no hay coincidencia entre los resultados de los diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Toward a Biaxial Model of "Bipolar" Affective Disorders: Further Exploration of Genetic, Molecular and Cellular Substrates
Journal of Affective Disorders, 94(1-3):35-66

¿En qué procesos interviene el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125

¿Qué proteína está afectada en la osteogénesis imperfecta?  
Introducción:
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, generalmente autosómico dominante, aunque existen formas autosómico recesivas.

Lectura recomendada:
Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta
The Cochrane Database of Systematic Reviews,

¿Cuáles son las modalidades terapéuticas curativas en la talasemia beta dependiente de transfusiones?  
Introducción:
Las beta hemoglobinopatías, incluida la talasemia beta y la drepanocitosis, son algunos de los trastornos monogénicos más prevalentes.

Lectura recomendada:
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia
New England Journal of Medicine, 378(16):1479-1493

¿Cuál parece ser el gen principal involucrado en el síndrome de hipoventilación central congénito (SHCC)  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics and Early Disturbances of Breathing Control]
Pediatric Research, 55(5):729-733

La determinación del genotipo de la infección por VHB es importante en virtud de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Hepatitis B Virus Genotypes: Do They Play a Role in the Outcome of HBV Infection?]
Hepatology, 40(4):790-792

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con las alteraciones genéticas en el cáncer de pulmón de células escamosas?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716

¿Qué enzimas influyen sobre la expresión genética?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos son responsables de los cambios hereditarios y adquiridos en la expresión genética vinculados con la modificación de la cromatina y las histonas y no con la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Metabolism, Longevity and Epigenetics
Cellular and Molecular Life Sciences Cmls, 70(9):1525-1541

¿Cuál de los siguientes órganos es susceptible a las mutaciones heteroplásmicas del ADN mitocondrial?  
Introducción:
Las consecuencias fenotípicas de la heteroplasmia del ADN mitocondrial varían de acuerdo con los efectos en la funcionalidad de la mitocondria, es decir que dependen del tipo de mutación, del gen involucrado y de las características de la célula hospedero, como la dependencia de energía y el metabolismo.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Genetics and Human Systemic Hypertension
Circulation Research, 108(7):784-786

¿Cuál de los siguientes síndromes se vincula a una mayor incidencia de malformaciones congénitas y mayor afectación del desarrollo madurativo y psicológico?  
Introducción:
Los trastornos por aneuploidía cromosómica sexual, que incluyen el síndrome de Klinefelter y sus 3 variantes y que se distinguen en cuanto a la gravedad, generan diversos problemas médicos, como retrasos madurativos, psicológicos y malformaciones congénitas.

Lectura recomendada:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome
Acta Paediatrica, 100(6):851-860

¿En cuál de los siguientes tumores colorrectales es más frecuente la presencia del BRAF mutado?  
Introducción:
Aproximadamente el 8% de los tumores de los seres humanos expresa mutaciones del BRAF.

Lectura recomendada:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications
Critical Reviews in Oncology Hematology, 87(1):55-68

Señale la opción correcta sobre los factores de estrés y los traumas tempranos:  
Introducción:
Los trastornos psiquiátricos relacionados con el estrés se encuentran influenciados por factores genéticos y ambientales.

Lectura recomendada:
Epigenetics of Stress-Related Psychiatric Disorders and Gene X Environment Interactions
Neuron, 86(6):1343-1357

La trombosis subaguda por implante del stent:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[La Génétique des Maladies Cardiovasculaires Multifactorielles: quel Intérêt pour le Cardiologue?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1127-1130

¿Cuál es el tipo de hipoacusia más frecuente en las pacientes con síndrome de Turner y antecedentes de otitis media?  
Introducción:
Los trastornos auditivos son frecuentes en las pacientes con síndrome de Turner.

Lectura recomendada:
Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan
Journal of the Formosan Medical Association, 111(2):94-100

¿Qué tipo de consecuencias puede tener el estrés traumático?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos afectan la transcripción y la expresión genética e incluyen la metilación del ADN, entre otras modificaciones. A su vez, los factores ambientales influyen sobre la metilación del ADN durante toda la vida.

Lectura recomendada:
Traumatic Stress and Human DNA Methylation: A Critical Review
Epigenomics, 7(4):593-608

¿Qué defecto mitocondrial se relaciona con la ataxia de Friedreich?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mitochondrial Respiratory Chain Disorders II: Neurodegenerative Disorders and Nuclear Gene Defects]
The Lancet, 355:389-394

¿Qué factores no genéticos influencian el riesgo de aparición de efectos adversos medicamentosos?  
Introducción:
En Estados Unidos, 6.7% de los pacientes internados sufren efectos adversos medicamentosos graves, de los cuales 0.32% son reacciones letales, y esto representa la cuarta a sexta causa de mortalidad.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631

¿Qué regiones tienen una mayor prevalencia de esclerosis múltiple (EM)?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es un trastorno autoinmune, neurológico y permanente.

Lectura recomendada:
Vitamin D and Risk of Multiple Sclerosis: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, 12(5)

Señale la opción correcta sobre el genotipo XBP1-116C/G y la respuesta al tratamiento con estabilizadores del estado de ánimo en caso de trastorno bipolar:  
Introducción:
La proteína de unión X-box 1 (X-box binding protein 1) se encuentra ubicada en el retículo endoplásmico e interviene en la respuesta al estrés. Dicha proteína se encuentra involucrada en la fisiopatología de diferentes enfermedades y es considerada un factor de riesgo genético relacionado con el trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Preliminary Evidence on the Association Between XBP1-116C/G Polymorphism and Response to Prophylactic Treatment with Valproate in Bipolar Disorders
Psychiatry Research, 168(3):209-212

¿Qué consecuencia tiene la deleción del gen EPCAM en los pacientes con el síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch obedece a mutaciones germinales en los genes de reparación del ADN: MSH2, MLH1 y MSH6, entre otros.

Lectura recomendada:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study
Lancet Oncology, 12(1):49-55