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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto acerca de la relación entre el polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa y el riesgo de accidente cerebrovascular (ACV) isquémico?  
Introducción:
El polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa afecta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

Lectura recomendada:
Association Between Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism (T-786C) and Ischemic Stroke Susceptibilit: A Meta Analysis
International Journal of Neuroscience, 124(9):642-651
¿Cuál de estas afirmaciones acerca de los microARN es correcta?  
Introducción:
Los microARN ejercen su función inhibiendo la traducción de secuencias específicas de ARN; así, reducen o anulan los niveles proteicos de un determinado gen. Actualmente, los microARN se encuentran en evaluación como herramientas diagnósticas, pronósticas y terapéuticas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Qué polimorfismos del gen del receptor de vitamina D (RVD) se asociaron con la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
La etiología de la osteoporosis es compleja, ya que se considera una enfermedad poligénica multifactorial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324
¿Cuál de las siguientes características se corresponde con los genes reloj?  
Introducción:
La conducta suicida observada en pacientes bipolares parece relacionarse con la función de los genes reloj.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520
¿Cuáles son los parámetros que se correlacionan, de manera significativa, con la expresión de microARN (miR-25) en el carcinoma epitelial de ovario?  
Introducción:
La mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con la menor supervivencia, en las mujeres con cáncer epitelial de ovario.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958
Según las investigaciones actuales, ¿cuál de las siguientes neoplasias se presenta con mayor frecuencia luego del cáncer colorrectal en los pacientes con síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante relacionado principalmente con el cáncer colorrectal, y es causado por un defecto en los genes reparadores.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823
¿Cuál de estas mutaciones se asocia con peor pronóstico en pacientes con leucemia linfocítica crónica?  
Introducción:
La leucemia linfocítica crónica es una enfermedad heterogénea y de pronóstico variable, que se caracteriza por la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros CD5 positivos.

Lectura recomendada:
NOTCH1 mutations influence survival in chronic lymphocytic leukemia patients
BMC Cancer, 13(1)
¿Cuál es el genotipo RLN2 que se asocia con mayor riesgo de ruptura prematura de membranas?  
Introducción:
Los altos niveles sistémicos de la relaxina se asocian con parto pretérmino espontáneo. La vinculación parece depender de la expresión de ciertos polimorfismos de nucleótidos únicos en el gen RLN2.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3)
¿En qué momento de la vida puede comenzar a aparecer aterosclerosis?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530
¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444
¿Cuál de estos factores parece modular la susceptibilidad genética al trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor se caracteriza por su heterogeneidad y su curso clínico variable. Se señala la existencia de factores hereditarios en esta afección; se postula que la identificación de los genes relacionados con la susceptibilidad para esta enfermedad podría ser útil para definir los posibles mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Lectura recomendada:
Lack of Association Between Dendritic Cell Nuclear Protein-I Gene and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:7-10
¿En qué grupos de individuos la longitud de los telómeros de leucocitos es mayor?  
Introducción:
La longitud de los telómeros de los leucocitos es un factor hereditario que se modifica por la edad paterna al momento de la concepción y presenta gran variación entre individuos y en el mismo sujeto, tanto al nacimiento como durante la vida.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74
¿Cuál es la patogenia del síndrome de Lynch?  
Introducción:
El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.

Lectura recomendada:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer
JAMA, 308(15):1555-1565
¿Cómo influyen los polimorfismos del alelo CYP2C19 sobre la respuesta al prasugrel?  
Introducción:
Los Alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 Tienen Efectos Significativos sobre la Respuesta Plaquetaria y el Riesgo de Complicaciones Hemorrágicas, en los Pacientes Tratados con Prasugrel luego de Presentar Síndromes Coronarios Agudos

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular Interventions, 5(12):1280-1287
¿Cuál de estas funciones biológicas se encuenta regulada por la participación de las taquiquininas en general y el decapéptido NKB en particular?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808
¿Qué efecto pueden tener los estímulos provenientes del entorno sobre la epigenética?  
Introducción:
Los efectos parentales son influencias duraderas sobre el fenotipo de la descendencia que resultan de una señal parental más allá de los genes nucleares. Dichos efectos tienen lugar sobre diferentes aspectos fenotípicos como el crecimiento y las respuestas de defensa.

Lectura recomendada:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome
FEBS Letters, 585(13):2049-2058
Señale la opción correcta sobre las modificaciones de las histonas:  
Introducción:
La vulnerabilidad para padecer enfermedades mentales se relaciona con la calidad de los vínculos familiares. Según lo informado, el antecedente de abuso físico o sexual durante la infancia aumenta el riesgo de trastornos del estado de ánimo durante la vida adulta.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans
Neuropsychopharmacology, 38(1):111-123
¿Cuál sería la utilidad del estudio de perfil de 92 genes, en el abordaje terapéutico de los pacientes con carcinoma de tumor primario desconocido?  
Introducción:
Recientemente se ha sugerido la utilidad del estudio del perfil de 92 genes para dirigir la terapia en pacientes con carcinomas de tumores primarios desconocidos.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513
¿Cuál de los siguientes genotipos relacionados con el factor de crecimiento derivado del cerebro (BDNF) se asocia con una respuesta antidepresiva más favorable?  
Introducción:
Según la información disponible, los factores genéticos contribuyen a la variabilidad interindividual de respuesta antidepresiva. No obstante, los estudios al respecto no arrojaron resultados concluyentes.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:183-194
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