Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana
¿Cuántos genes se expresaron en forma diferencial en las aurículas de los perros obesos comparados con los normales en un modelo experimental de obesidad e hipertensión arterial  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cardiac Transcriptome Analysis in Obesity-Related Hypertension]
Hypertension, 41:414-421
Cardiología Genética Humana
¿Cuál es la causa del angioedema hereditario?  
Introducción:
Se estima que el angioedema hereditario afecta a 1 cada 50 000 personas, y los ataques de hinchazón se asocian con disfunción funcional importante, menor calidad de vida relacionada con la salud y mayor mortalidad (cuando hay afección de la laringe).

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology,
Genética Humana
La realización de una prueba genética en la práctica clínica está condicionada por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Le Conseil Génétique en Cardiologie]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1131-1134
Genética Humana Neurología
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un cuadro neurodegenerativo hereditario que aparece a mediana edad y se caracteriza por la presencia de movimientos coreiformes espontáneos, alteraciones conductuales y psiquiátricas, y demencia.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: A Clinical Review
Orphanet Journal of Rare Diseases,
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
Señale cuál es la demora aproximada en la actualidad en el diagnóstico de síndrome de Cushing y acromegalia:  
Introducción:
El síndrome de Cushing (SC) y la acromegalia son enfermedades endocrinológicas que se manifiestan con complicaciones metabólicas y que presentan características clínicas particulares, en especial ciertos cambios faciales patognomónicos.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál es el genotipo RLN2 que se asocia con mayor riesgo de ruptura prematura de membranas?  
Introducción:
Los altos niveles sistémicos de la relaxina se asocian con parto pretérmino espontáneo. La vinculación parece depender de la expresión de ciertos polimorfismos de nucleótidos únicos en el gen RLN2.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3)
Cardiología Genética Humana
¿Cómo influyen los polimorfismos del alelo CYP2C19 sobre la respuesta al prasugrel?  
Introducción:
Los Alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 Tienen Efectos Significativos sobre la Respuesta Plaquetaria y el Riesgo de Complicaciones Hemorrágicas, en los Pacientes Tratados con Prasugrel luego de Presentar Síndromes Coronarios Agudos

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular Interventions, 5(12):1280-1287
Genética Humana Medicina Farmacéutica
Señale la opción correcta sobre el uso de pruebas farmacogenéticas en psiquiatría:  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden resultar útiles para seleccionar el tratamiento más eficaz y mejor tolerado según las características de un determinado individuo.

Lectura recomendada:
The Utility of Pharmacogenetic Testing to Support the Treatment of Bipolar Disorder
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 11:35-42
Cardiología Genética Humana
¿Quiénes tienen menor riesgo cardiovascular?  
Introducción:
Las enfermedades cardiovasculares representan un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos que constituyen la principal causa de muerte en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variants Related to Combined Exposure to Lower Low-Density Lipoproteins and Lower Systolic Blood Pressure With Lifetime Risk of Cardiovascular Disease
JAMA, 322(14):1381-1391
Genética Humana Neurología
¿Qué utilidad pueden tener las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
En pacientes epilépticos con resistencia al tratamiento, predecir la eficacia de las drogas antiepilépticas es de suma importancia.

Lectura recomendada:
Polymorphisms in ABCB1 and EPHX1 Genes Influence Drug Effectiveness in Refractory Epilepsy: A Retrospective Study
Future Neurology, 12(3):141-148
Cardiología Genética Humana
¿Qué gen es responsable del síndrome de Wolff Parkinson White familiar?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Identification of a Gene Responsible for Familial Wolff-Parkinson-White Syndrome]
New England Journal of Medicine, 344(24):1823-1831
Genética Humana
¿Cuál de las siguientes moléculas de superficie parece fundamental en la prevención del desarrollo de enfermedades alérgicas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics of asthma and inflamation: the status]
Current Opinion in Immunology, 11:606-609
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
Elija la opción correcta con respecto a los gemelos monozigóticos (MZ):  
Introducción:
Los gemelos monozigóticos suponen hasta un tercio de todos los embarazos gemelares espontáneos y se pueden clasificar según los tipos de placenta. En base a esto, se puede estimar en qué momento del desarrollo embrionario se originaron.

Lectura recomendada:
Application of QF-PCR for the Prenatal Assessment of Discordant Monozygotic Twins for Fetal Sex
Prenatal Diagnosis, 27(7):648-652
Genética Humana Obstetricia y Ginecología Oncología
¿Qué sostienen los autores con respecto al diagnóstico genético?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Hereditary Ovarian Cancer: Molecular Genetics and Clinical Implications]
Gynecologic Oncology, 64:206-206
Genética Humana Pediatría
¿Cómo se transmite la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis (MPS) de tipo II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a la deficiencia de enzimas lisosomales involucradas en el catabolismo de los glucosaminoglucanos.

Lectura recomendada:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter
Archivos Argentinos de Pediatría, 109(2):175-181
Genética Humana Neurología
¿Para qué indicación distinta de la epilepsia se utilizan los anticonvulsivos nuevos?  
Introducción:
Los anticonvulsivos se clasifican en dos grandes grupos: los más antiguos y los nuevos, incorporados en la práctica clínica durante los últimos 20 años.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, :131-143
Genética Humana Salud Mental
¿Qué características de los pacientes con depresión pueden influir sobre la utilidad de las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden ser de utilidad en pacientes con trastorno depresivo mayor.

Lectura recomendada:
Patient Characteristics Driving Clinical Utility in Psychiatric Pharmacogenetics: A Reanalysis from the AB-GEN Multicentric Trial
Journal of Neural Transmission, :1-9
Genética Humana Pediatría
¿Cuál de estos órganos puede comprometerse en la enfermedad de Gaucher?  
Introducción:
La enfermedad de Gaucher es el trastorno de depósito lisosomal más común; representa una condición multisistémica que resulta de las mutaciones autosómicas recesivas en el gen que codifica a la enzima glucocerebrosidasa.

Lectura recomendada:
Enfermedad de Gaucher: Manejo Clinico en Base a Objetivos Terapéuticos y Evolucion
SIICSalud,
Genética Humana
¿Cuál es la patología cardiológica más frecuente en el síndrome de Turner  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Turner’s Syndrome]
New England Journal of Medicine, 351(12):1227-1238
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de las siguientes características se corresponde con los genes reloj?  
Introducción:
La conducta suicida observada en pacientes bipolares parece relacionarse con la función de los genes reloj.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520
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