Conceptos Categóricos

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿CUAL ES LA EXPRESION A NIVEL MOLECULAR DE LA TRANSLOCACION T(14;18)(Q21.3;Q32.3) EN LOS LINFOMAS FOLICULARES.  
Introducción:
La translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) se encuentra asociada al 70%-85% de los linfomas foliculares, constituyendo una herramienta muy útil en el seguimiento clínico de los pacientes así como en la detección de enfermedad minima residual.

Lectura recomendada:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics
Pathology, 42(6):598-601
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES SINDROMES SE VINCULA A UNA MAYOR INCIDENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS Y MAYOR AFECTACION DEL DESARROLLO MADURATIVO Y PSICOLOGICO?  
Introducción:
Los trastornos por aneuploidía cromosómica sexual, que incluyen el síndrome de Klinefelter y sus 3 variantes y que se distinguen en cuanto a la gravedad, generan diversos problemas médicos, como retrasos madurativos, psicológicos y malformaciones congénitas.

Lectura recomendada:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome
Acta Paediatrica, 100(6):851-860
¿CUAL DE ESTOS MECANISMOS SE ENCUENTRA INVOLUCRADO EN LA CAPACIDAD DE INVASION DE LAS LESIONES ENDOMETRIOSICAS?  
Introducción:
Aunque la endometriosis es una enfermedad benigna, el tejido endometrial, después de adherirse al peritoneo, tiene la capacidad de proliferar de forma similar al tejido tumoral

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090
¿A QUE SE DENOMINA MOSAICISMO EN GENETICA?  
Introducción:
El mosaicismo constituye una fuente inesperada de variación genética interindividual e intraindividual.

Lectura recomendada:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome
American Journal of Human Genetics, 87(1):129-138
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS EN EL GEN DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA AUMENTA EL RIESGO DE FIBRILACION AURICULAR?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina se asocian con el riesgo de aparición de fibrilación auricular.

Lectura recomendada:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation
American Heart Journal, 160(3):496-505
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES CONSTITUTIVOS DEL SINDROME DE OVARIOS POLIQUISTICOS PODRIA DETERMINAR QUE HAYA SOBREVIVIDO A LO LARGO DEL TIEMPO?  
Introducción:
Es probable que, al igual que para otros alelos de susceptibilidad para los trastornos metabólicos modernos, los orígenes del síndrome de ovarios poliquísticos daten del Paleolítico, época de las comunidades cazadoras recolectoras.

Lectura recomendada:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?
Fertility and Sterility, 95(5):1544-1548
¿CUAL ES EL MEJOR METODO PARA EVALUAR LA DENSIDAD MINERAL OSEA?  
Introducción:
La densidad mineral ósea es un parámetro importante para evaluar la salud de los huesos y detectar la presencia de osteopenia y osteoporosis y el riesgo de fractura.

Lectura recomendada:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(8):3940-3948
¿QUE OTROS EFECTOS SE ASOCIAN CON LA EXPOSICION DE CELULAS NEOPLASICAS A LA NICOTINA?  
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476
¿QUE FACTOR SE RELACIONO MAS SIGNIFICATIVAMENTE CON LOS NIVELES AUMENTADOS DE PROTEINA C-REACTIVA ULTRASENSIBLE (PCRUS).  
Introducción:
Los niveles plasmáticos de proteína C-reactiva ultrasensible se asociaron con múltiples factores de riesgo cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593
¿CUAL DE ESTAS CARACTERISTICAS SE ASOCIA CON LA ESTENOSIS HIPERTROFICA DE PILORO EN LOS LACTANTES?  
Introducción:
La estenosis hipertrófica de píloro es una enfermedad grave y potencialmente mortal que afecta lactantes aparentemente sanos, en general de 2 a 8 semanas de edad, que presentan incapacidad para el pasaje de los alimentos desde el estómago hacia el duodeno.

Lectura recomendada:
Familial Aggregation and Heritability of Pyloric Stenosis
JAMA, 303(23):2393-2399
¿CUAL DE ESTOS PROCESOS PUEDE ASOCIARSE CON MODIFICACIONES EPIGENETICAS EN LA ESTRUCTURA Y FUNCION DE LAS HISTONAS?  
Introducción:
El complejo conformado por la cromatina incluye ADN, histonas y otras proteínas cromosómicas. La unidad fundamental de la cromatina es un octámero integrado por 147 pares de bases de ADN enlazadas por 2 copias de las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Lectura recomendada:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm
Atherosclerosis, 212(1):16-29
¿CUAL DE ESTAS MUTACIONES DEL GEN HMGA1 SE ASOCIA CON MAYOR PREVALENCIA EN LOS ADULTOS CON DIABETES TIPO 2?  
Introducción:
Ciertas mutaciones funcionales del gen HMGA1 se correlacionan con una mayor prevalencia de diabetes tipo 2, por lo cual se discute la participación de estas variantes en la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus
JAMA, 305(9):903-912
¿QUE VARIANTES GENETICAS PUEDEN PREDECIR LA RESPUESTA Y REMISION ASOCIADAS CON EL TRATAMIENTO ANTIDEPRESIVO?  
Introducción:
Si bien existen numerosos antidepresivos eficaces, no todos los pacientes responden de igual modo ante el empleo de un mismo agente. De hecho, sólo el 50% de los pacientes alcanzan la respuesta durante el primer tratamiento y un tercio logra la remisión en un lapso de 12 semanas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417
SEÑALE CUAL DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS SE ASOCIA CON MAYOR AUMENTO DEL RIESGO DE EVENTOS ISQUEMICOS BAJO TRATAMIENTO CON CLOPIDOGREL:  
Introducción:
La asociación de aspirina y clopidogrel constituye el tratamiento estándar para los pacientes con síndromes coronarios agudos que son sometidos a intervenciones coronarias. Sin embargo, existe una gran variación en la respuesta al clopidogrel y una parte de la población tratada estará en riesgo de presentar nuevos eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis
The Lancet, 376(9749):1312-1319
¿DE LA DESMETILACION DE QUE AMINOACIDO PROVIENE LA HOMOCISTEINA?  
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido que se considera en sí mismo un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, y también se cree que se relaciona con la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165
¿QUE PORCENTAJE DE PERSONAS QUE PADECEN CANCER DE PULMON SON NO FUMADORES?  
Introducción:
El tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón. Sin embargo, existe un porcentaje elevado de casos que ocurren en personas no fumadoras.

Lectura recomendada:
Genetic Variants and Risk of Lung Cancer in Never Smokers: A Genome-Wide Association Study
Lancet Oncology, 11(4):321-330
¿QUE TIPOS DE CANCER TIENEN MAS RIESGO DE PADECER LAS PORTADORAS DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2?  
Introducción:
Se sabe que diferentes mutaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.

Lectura recomendada:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality
JAMA, 304(9):967-975
¿CUAL ES LA ANORMALIDAD CROMOSOMICA MAS FRECUENTE EN LOS PACIENTES CON AZOOSPERMIA?  
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80
¿CUALES SON LOS HALLAZGOS CLINICOS CARACTERISTICOS DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA?  
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561
¿CUAL ES LA IMPORTANCIA DE DESARROLLAR CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS PARA EL TRATAMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES?  
Introducción:
Las células madre pluripotentes inducidas constituyen una posible fuente autóloga de células madre para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells
Circulation Research, 106(1):120-128
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  Pág.9
ua53117