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Específicas de Genética Humana

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352
¿Cuál de estos parámetros forma parte del diagnóstico de síndrome de Tourette?  
Introducción:
El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica en la que se describe múltiples tics motores, que aparecen en general desde la infancia.

Lectura recomendada:
Good Response to Clonidine in Tourette Syndrome Associated With Chromosoma Translocation Involving the IMMP2L Gene
European Neuropsychopharmacology, 24(1)
¿En qué cromosoma se encuentra el gen que codifica las globinas beta del adulto?  
Introducción:
Las talasemias son un grupo diverso de enfermedades hereditarias caracterizadas por la reducción de las tasas de síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia
Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(3):194-201
¿Qué prevalencia estimada de mutaciones del ADN mitocondrial se describe en los pacientes con síndromes mielodisplásicos?  
Introducción:
Se ha informado la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial que podrían correlacionarse con los síndromes mielodisplásicos. Sin embargo, el papel de estas alteraciones no ha sido definido.

Lectura recomendada:
Mitochondrial DNA Variations in Myelodysplastic Syndrome
Annals of Hematology,
¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con las triploidías es correcta?  
Introducción:
La triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas).

Lectura recomendada:
DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDIA 69XXX. REPORTE DE CASO
SIICSalud,
¿En qué circunstancias se reconoce la utilidad de la MLPA subtelomérica en el diagnóstico prenatal?  
Introducción:
La técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) subtelomérica podría ser útil en ciertas evaluaciones del diagnóstico prenatal.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con el genotipo y la exposición al tabaco?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen del receptor nicotínico de la acetilcolina se asocian con la exposición al tabaquismo, en los sujetos que fuman.

Lectura recomendada:
Association Between Genetic Variants on Chromosome 15q25 Locus and Objective Measures of Tobacco Exposure
Journal of the National Cancer Institute, 104(10):740-748
¿Cuál es el efecto adverso de la fenitoína en los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E?  
Introducción:
En los pacientes con epilepsia, el tratamiento con fenitoína puede asociarse con deterioro cognitivo.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169
¿Cuál es la patogenia del síndrome de Gilbert?  
Introducción:
El síndrome de Gilbert es una forma benigna de hiperbilirrubinemia moderada, no conjugada, en ausencia de hemólisis o hepatopatías.

Lectura recomendada:
Impact of UGT1A1 Gene Variants on Total Bilirubin Levels in Gilbert Syndrome Patients and in Healthy Subjects
Blood Cells, Molecules & Diseases, 48(3):166-172
¿Cuál de estos métodos permitiría detectar alteraciones tempranas compatibles con depósitos de amiloide antes del inicio de los signos clínicos de la variante autosómica dominante de la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con la hipótesis amiloide de la enfermedad de Alzheimer, la patogenia de esta afección se inicia con la acumulación de amiloide beta1,42 (principal constituyente de las placas neuríticas) en oligómeros y agregados fibrilares.

Lectura recomendada:
Brain Imaging and Fluid biomarker Analysis in Young Adults at Genetic Risk for Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in the Presenilin 1 E280A Kindred: A Case Control Study
The Lancet Neurology, 11(12):1048-1056
¿Cuál de estos haplogrupos del cromosoma Y podría relacionarse con un mayor riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:
Se ha postulado que el dimorfismo entre ambos sexos en relación con la incidencia y prevalencia de la enfermedad coronaria podría atribuirse a variaciones genéticas en el cromosoma Y.

Lectura recomendada:
Inheritance of Coronary Artery Disease in Men: An Analysis of the Role of the Y Chromosome
The Lancet, 379(9819):915-922
¿Cuáles son los pacientes con diabetes tipo 1 que tienden a tener una evolución más desfavorable?  
Introducción:
En los enfermos con diabetes tipo 1, la susceptibilidad genética y los hábitos de vida influyen en el control de la glucemia y en el riesgo de aparición de complicaciones microvasculares.

Lectura recomendada:
Retrospective Comparative Analysis of Metabolic Control and Early Complications in Familial and Sporadic Type 1 Diabetes Patients
Journal of Diabetes and its Complications, 26(3):219-224
¿Cuál es el fundamento patogénico del mayor riesgo cardiometabólico de los niños concebidos por recursos de fertilización asistida?  
Introducción:
Se ha informado que los niños nacidos en el marco de recursos de fertilización in vitro se caracterizan por un mayor riesgo de hipertensión, glucemia elevada en ayunas, hipertrigliceridemia, mayor masa grasa e hipotiroidismo subclínico.

Lectura recomendada:
Are There Subtle Genome-Wide Epigenetic Alterations in Normal Offspring conceived By Assisted Reproductive Technologies?
Fertility and Sterility, 96(6):1306-1311
¿Cuál de estos suplementos nutricionales parece ser útil para el control del peso corporal, de acuerdo con las pruebas de nutrigenómica?  
Introducción:
La nutrigenómica se ha definido como la disciplina que se encarga del estudio de los efectos de la nutrición y los componentes de la dieta sobre el transcriptoma de las células y tejidos, así como de la estructura, integridad y función del genoma.

Lectura recomendada:
Nutrigenomic Analysis of Diet-Gene Interactions on Functional Supplements for Weight Management
Current Genomics, 9(4):239-251
¿Cuál de estos problemas representa un obstáculo para implementar técnicas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides?  
Introducción:
Una de las formas de paliar la infertilidad es la reproducción asistida; dentro de esta, la utilización de la técnica de inyección intracitoplasmática de un espermatozoide en el ovocito es, en los países desarrollados, la estrategia reproductiva de elección cuando el varón o la mujer tienen problemas para concebir utilizando métodos naturales.

Lectura recomendada:
Shorter Abstinence Decreases Sperm Deoxyribonucleic Acid Fragmentation in Ejaculate
Fertility and Sterility, 96(5):1083-1086
¿Cuál de estas acciones extraesqueléticas se ha informado para la actividad de la vitamina D?  
Introducción:
La forma más activa de la vitamina D es la 1,25-dihidroxivitamina D3, la cual se vincula con la regulación de la calcemia y la fosfatemia en relación con la mineralización del esqueleto y la función neuromuscular.

Lectura recomendada:
Identification of a Vitamin D Response Element in the Human Insulin Receptor Gene Promoter
Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology, 84(2-3):223-230
¿Cuál es el tipo de hipoacusia más frecuente en las pacientes con síndrome de Turner y antecedentes de otitis media?  
Introducción:
Los trastornos auditivos son frecuentes en las pacientes con síndrome de Turner.

Lectura recomendada:
Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan
Journal of the Formosan Medical Association, 111(2):94-100
¿Cuál de estos elementos caracteriza a la esclerosis múltiple?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza autoinmune y desmielinizante.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666
¿Cuál de las siguientes es una de las barreras existentes que limitan la eficacia de la terapia génica mediada por plásmidos?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa más común de mortalidad y representan un objetivo importante para la terapia génica clínica. La transferencia ineficiente de genes es el principal problema al respecto y esto podría deberse a diversas barreras entre la introducción del vector y la producción de la proteína terapéutica.

Lectura recomendada:
Plasmid-Mediated Gene Therapy for Cardiovascular Disease
Cardiovascular Research, 91(4):565-576
¿Cuál de los siguientes factores relacionados con las pacientes con cáncer de mama pueden modificar la respuesta al tratamiento?  
Introducción:
Además de los factores propios del tumor, los factores de las pacientes con cáncer de mama podrían estar involucrados en la resistencia a la terapia endocrina.

Lectura recomendada:
Tailoring Therapy for Locally Advanced Breast Cancer Using Molecular Profiles: Are We there Yet?
Drugs, 71(15):1947-1955
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