Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

Señale la opción correcta sobre el uso de pruebas farmacogenéticas en psiquiatría:  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden resultar útiles para seleccionar el tratamiento más eficaz y mejor tolerado según las características de un determinado individuo.

Lectura recomendada:
The Utility of Pharmacogenetic Testing to Support the Treatment of Bipolar Disorder
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 11:35-42
¿Quiénes tienen menor riesgo cardiovascular?  
Introducción:
Las enfermedades cardiovasculares representan un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos que constituyen la principal causa de muerte en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variants Related to Combined Exposure to Lower Low-Density Lipoproteins and Lower Systolic Blood Pressure With Lifetime Risk of Cardiovascular Disease
JAMA, 322(14):1381-1391
¿Qué utilidad pueden tener las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
En pacientes epilépticos con resistencia al tratamiento, predecir la eficacia de las drogas antiepilépticas es de suma importancia.

Lectura recomendada:
Polymorphisms in ABCB1 and EPHX1 Genes Influence Drug Effectiveness in Refractory Epilepsy: A Retrospective Study
Future Neurology, 12(3):141-148
¿Qué gen es responsable del síndrome de Wolff Parkinson White familiar?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Identification of a Gene Responsible for Familial Wolff-Parkinson-White Syndrome]
New England Journal of Medicine, 344(24):1823-1831
¿Cuál de las siguientes moléculas de superficie parece fundamental en la prevención del desarrollo de enfermedades alérgicas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics of asthma and inflamation: the status]
Current Opinion in Immunology, 11:606-609
Elija la opción correcta con respecto a los gemelos monozigóticos (MZ):  
Introducción:
Los gemelos monozigóticos suponen hasta un tercio de todos los embarazos gemelares espontáneos y se pueden clasificar según los tipos de placenta. En base a esto, se puede estimar en qué momento del desarrollo embrionario se originaron.

Lectura recomendada:
Application of QF-PCR for the Prenatal Assessment of Discordant Monozygotic Twins for Fetal Sex
Prenatal Diagnosis, 27(7):648-652
¿Qué sostienen los autores con respecto al diagnóstico genético?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Hereditary Ovarian Cancer: Molecular Genetics and Clinical Implications]
Gynecologic Oncology, 64:206-206
¿Cómo se transmite la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis (MPS) de tipo II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a la deficiencia de enzimas lisosomales involucradas en el catabolismo de los glucosaminoglucanos.

Lectura recomendada:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter
Archivos Argentinos de Pediatría, 109(2):175-181
¿Para qué indicación distinta de la epilepsia se utilizan los anticonvulsivos nuevos?  
Introducción:
Los anticonvulsivos se clasifican en dos grandes grupos: los más antiguos y los nuevos, incorporados en la práctica clínica durante los últimos 20 años.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, :131-143
¿Qué características de los pacientes con depresión pueden influir sobre la utilidad de las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden ser de utilidad en pacientes con trastorno depresivo mayor.

Lectura recomendada:
Patient Characteristics Driving Clinical Utility in Psychiatric Pharmacogenetics: A Reanalysis from the AB-GEN Multicentric Trial
Journal of Neural Transmission, :1-9
¿Cuál de estos órganos puede comprometerse en la enfermedad de Gaucher?  
Introducción:
La enfermedad de Gaucher es el trastorno de depósito lisosomal más común; representa una condición multisistémica que resulta de las mutaciones autosómicas recesivas en el gen que codifica a la enzima glucocerebrosidasa.

Lectura recomendada:
Enfermedad de Gaucher: Manejo Clinico en Base a Objetivos Terapéuticos y Evolucion
SIICSalud,
¿Cuál es la patología cardiológica más frecuente en el síndrome de Turner  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Turner’s Syndrome]
New England Journal of Medicine, 351(12):1227-1238
¿Cuál de las siguientes características se corresponde con los genes reloj?  
Introducción:
La conducta suicida observada en pacientes bipolares parece relacionarse con la función de los genes reloj.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520
¿Qué ventajas brindarían las pruebas farmacogenéticas en psiquiatría?  
Introducción:
Los trastornos mentales tienen lugar en una población considerable de individuos. En general, el tratamiento de estos individuos es farmacológico. No obstante, la elección de la droga adecuada para cada paciente representa un desafío.

Lectura recomendada:
Clinical Utility of Pharmacogenetic Testing in Children and Adolescents with Severe Mental Disorders
Journal of Neural Transmission, :1-7
¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado (1 año o más) con corticoides, en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?  
Introducción:
El tratamiento con corticoides representa la terapia estándar en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Lectura recomendada:
Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study
The Lancet, 391(10119):451-461
¿Cuál de estas acciones extraesqueléticas se ha informado para la actividad de la vitamina D?  
Introducción:
La forma más activa de la vitamina D es la 1,25-dihidroxivitamina D3, la cual se vincula con la regulación de la calcemia y la fosfatemia en relación con la mineralización del esqueleto y la función neuromuscular.

Lectura recomendada:
Identification of a Vitamin D Response Element in the Human Insulin Receptor Gene Promoter
Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology, 84(2-3):223-230
¿Cuál de estos sistemas enzimáticos son relevantes para el metabolismo del clopidogrel?  
Introducción:
El clopidogrel bloquea al receptor plaquetario P2Y12 de adenosin difosfato (ADP), lo que reduce los eventos cardiovasculares en pacientes con síndromes coronarios agudos y en sujetos sometidos a una intervención coronaria percutánea. Sin embargo, se ha observado variabilidad interindividual en la respuesta farmacodinámica al clopidogrel

Lectura recomendada:
Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients withStable Cardiovascular Disease
JAMA, 306(20):2221-2228
¿Cuál de las siguientes alteraciones genéticas son submicroscópicas?  
Introducción:
Las anomalías cromosómicas tienen un papel causal definido en pacientes con trastornos hereditarios. Más allá de los síndromes conocidos, existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas.

Lectura recomendada:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?
Indian Journal of Human Genetics, 19(3):311-314
¿En qué momento de la vida puede comenzar a aparecer aterosclerosis?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con la carcinogénesis del cáncer de colon  
Introducción:


Lectura recomendada:
The Genetic Pathogenesis of Colorectal Cancer-An Update
SIICSalud, :1-19
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