Conceptos Categóricos

Genética Humana

¿CUAL DE ESTOS MODELOS PRONOSTICOS INCLUYE LA RUPTURA DE LA CAPSULA DEL TUMOR COMO VARIABLE EN LA DETERMINACION DEL RIESGO DE RECURRENCIA Y METASTASIS?  
Introducción:
En cuanto al pronóstico de las lesiones tipo GIST, todos los GIST son potencialmente malignos. Por ello, existen clasificaciones (modelos pronósticos) que estratifican las lesiones en función del riesgo de recurrencia y metástasis, basados en variables como el tamaño de la lesión, la localización de la misma y el índice mitótico de ésta, entre otras.

Lectura recomendada:
Los tumores del estroma gastrointestinal: a propósito de un caso
SIICSalud,
¿QUE MEDICAMENTO ESTIMULANTE USADO DURANTE EL EMBARAZO PARECE AUMENTAR EL RIESGO DE MALFORMACIONES CARDIACAS CONGENITAS?  
Introducción:
En los últimos años, el uso de medicamentos estimulantes en adultos, incluidas las mujeres en edad reproductiva, habría aumentado de manera notable.

Lectura recomendada:
Association Between Methylphenidate and Amphetamine Use in Pregnancy and Risk of Congenital Malformations: A Cohort Study From the International Pregnancy Safety Study Consortium
JAMA Psychiatry , 75(2):167-175
¿QUE TIENEN EN COMUN LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO AL DOLOR DE ESPALDA, LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO A TRASTORNOS MENTALES FRECUENTES Y LA PENSION POR DISCAPACIDAD?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LA TRISOMIA X ES CORRECTA?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE AFECTAN NEGATIVAMENTE EL POTENCIAL FERTIL DE LOS HOMBRES?  
Introducción:
La capacidad fértil del hombre disminuye con la edad y ciertos hábitos de vida.

Lectura recomendada:
Impact of age, clinical conditions, and lifestyle on routine semen parameters and sperm kinematics
Fertility and Sterility, 110(1):68-75
¿CUAL ES EL MODO DE TRANSMISION DE LA NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1?  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad producida por una alteración en el crecimiento de los tejidos derivados del neuroectodermo, que se caracteriza por la aparición de tumores benignos en diversos órganos de la economía y que, en algunas oportunidades, pueden presentar transformación maligna en la piel; lesiones en la vía óptica, el cerebro y el tracto digestivo, así como malformaciones cardíacas, óseas y vasculares.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 1: pseudoaneurisma de arteria temporal
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES AGENTES SE ASOCIA CON SUPERVIVENCIA GLOBAL MAS PROLONGADA EN PACIENTES CON CANCER DE PULMON DE CELULAS NO PEQUEÑAS EN ESTADIO AVANZADO O METASTASICO Y MUTACIONES DEL GEN DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDERMICO (EGFR)?  
Introducción:
En pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas en estadio avanzado está indicado el tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa del receptor de factor de crecimiento epidérmico.

Lectura recomendada:
Overall Survival With Osimertinib in Untreated, EGFR-Mutated Advanced NSCLC
New England Journal of Medicine, 382(1):41-50
¿CON QUE ESTARIA ASOCIADA DE MANERA CAUSAL LA SEÑALIZACION DE LA INTERLEUQUINA-6?  
Introducción:
Los síntomas depresivos individuales parecen estar asociados con los niveles elevados de ciertos mediadores inflamatorios.

Lectura recomendada:
Dissecting the Association Between Inflammation, Metabolic Dysregulation, and Specific Depressive Symptoms. A Genetic Correlation and 2-Sample Mendelian Randomization Study
JAMA Psychiatry , 78(2):1-10
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL CONSUMO MODERADO DE ALCOHOL Y EL RIESGO DE ENFERMEDAD VASCULAR:  
Introducción:
Los posibles efectos protectores asociados con el consumo moderado de alcohol son tema de discusión.

Lectura recomendada:
Conventional and Genetic Evidence on Alcohol and Vascular Disease Aetiology: a Prospective Study of 500 000 men and Women in China
The Lancet , 393(10183):1831-1842
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS RABDOMIOMAS CARDIACOS EN NIÑOS:  
Introducción:
El rabdomioma es un tumor de histología benigna poco frecuente; sin embargo, puede tener evolución maligna.

Lectura recomendada:
Importancia del Rabdomioma Cardiaco en Población Pediátrica. Experiencia de 39 años. Serie de casos
Archivos de Cardiología de México, 91(1):84-92
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES FORMAS DE ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA ES MAS PROBABLE QUE SE RELACIONE CON LA NEUTROPENIA?  
Introducción:
La aciduria 3-metilglutacónica es un grupo heterogéneo de enfermedades que incluye distintos errores congénitos del metabolismo, bioquímicamente caracterizados por la excreción de ácido 3-metilglutacónico y ácido 3-metilglutárico.

Lectura recomendada:
La genética al servicio de la clínica: Mutación en el gen TMEM70 una forma de Aciduria 3 Metil Glutacónica con fenotipo variable. Presentación de dos casos clínicos
SIICSalud,
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL RIESGO DE TICS Y DE TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO (TOC) EN NIÑOS:  
Introducción:
La autoinmunidad materna y la inflamación se asocian con los tics y con el trastorno obsesivo-compulsivo en la niñez.

Lectura recomendada:
Maternal Autoimmunity and Inflammation are Associated with Childhood Tics and Obsessive-compulsive Disorder: Transcriptomic Data show Common Enriched Innate Immune Pathways
Brain Behavior and Immunity, 94:308-317
¿QUE EFECTO TENDRIA LA VITAMINA A EN LA PATOGENESIS DE LA LEPRA?  
Introducción:
La inmunopatogénesis de la lepra aún representa un reto para los investigadores, y un eslabón faltante en su comprensión es el estudio de los micronutrientes, los cuales se ha demostrado que tienen la capacidad de modular la respuesta inmune innata y adaptativa.

Lectura recomendada:
Micronutrientes: un eslabón clave en la inmunopatogénesis de la lepra
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE OLIGOSACARIDO PRESENTE EN LOS OLIGOSACARIDOS DE LECHE MATERNA (OLM) TENDRIA UN EFECTO EN EL DESARROLLO COGNITIVO INFANTIL?  
Introducción:
Los oligosacáridos de leche materna se asocian con un beneficio en la salud de los niños, especialmente en el desarrollo del sistema inmune y la microbiota intestinal debido a su acción prebiótica.

Lectura recomendada:
Human Milk Oligosaccharide Profiles and Associations with Maternal Nutritional Factors: A Scoping Review
Nutrients , 13(3):1-20
Nefrología y Medio Interno Pediatría
 
Farmacología Genética Humana
 
EN NIÑOS CON INSUFICIENCIA RENAL CRONICA Y FALLAS EN EL CRECIMIENTO, LA HORMONA DE CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (RHGH) DEBE ADMINISTRARSE:  
Introducción:
El tratamiento con hormona de crecimiento recombinante humana promueve el crecimiento longitudinal y, probablemente, permite a los niños con insuficiencia renal crónica alcanzar la altura normal de un adulto.

Lectura recomendada:
Clinical Practice Recommendations for Growth hormone treatment in children with chronic kidney disease
Nature Reviews Nephrology , 15:577-589
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL ESTADO HLA-B27 SOBRE EL RIESGO DE ENFERMEDAD POR CORONAVIRUS 2019 (COVID-19 POR SU SIGLA EN INGLES)?  
Introducción:
Si bien numerosos genes tienen polimorfismos, los genes complejos del sistema mayor de histocompatibilidad (HLA) son los más polimórficos. Se ha sugerido que la diversidad del sistema HLA se asociaría con la probabilidad de que una determinada especie sobreviva a una pandemia.

Lectura recomendada:
The Effect of HLA-B27 on Susceptibility and Severity of COVID-19
Journal of Rheumatology, 48(4):621-622
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE DETERMINAN LA RESPUESTA AL CLOPIDOGREL?  
Introducción:
La utilización de inhibidores de la bomba de protones debe ser tenida muy en cuenta en pacientes que reciben dos antiagregantes plaquetarios, antes de ser sometidos a neurocirugía.

Lectura recomendada:
Different Clopidogrel Response Elicited by Lansoprazole or Esomeprazole in Patients Undergoing Neurointervention with Dual Antiplatelet Therapy
Clinical Drug Investigation, 39(10):939-944
SEÑALE EN ENUNCIADO CORRECTO PARA LA VINCULACION ENTRE LA PERIODONTITIS (PO) Y LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR:  
Introducción:
Se estima que entre el 20% y el 50% de la población general tiene periodontitis, y de ha sugerido que este trastorno se asociaría con riesgo aumentado de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Is Periodontitis a Risk Factor for Ischaemic Stroke, Coronary Artery Disease and Subclinical Atherosclerosis? A Mendelian Randomization Study
Atherosclerosis, 313:111-117
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