Conceptos Categóricos

Genética Humana

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES PARTICIPA EN LA NEUROTRANSMISION MEDIADA POR GLUTAMATO Y, POR LO TANTO, SERIA EN PARTE RESPONSABLE DE LA APARICION DE ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry , 5():1-6
¿CUALES SON LOS FACTORES ASOCIADOS CON EL RIESGO DE DETERIORO COGNITIVO LUEGO DEL ACCIDENTE CEREBROVASCULAR (ACV)?  
Introducción:
El accidente cerebrovascular se asocia con mayor riesgo de aparición de la demencia.

Lectura recomendada:
Longitudinal Effect of Stroke on Cognition: A Systematic Review.
Journal of the American Heart Association , 7(2):1-24
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FENOMENOS INTRACELULARES ESTA ASOCIADO CON LA CARENCIA DE HIERRO?  
Introducción:
La carencia de hierro en los pacientes con insuficiencia cardíaca se asocia con menor capacidad de ejercicio, con menor calidad de vida y con peor pronóstico global.

Lectura recomendada:
Iron Deficiency Impairs Contractility of Human Cardiomyocytes through Decreased Mitochondrial Function
European Journal of Heart Failure, 20(5):910-919
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO DE LA VARIABILIDAD EN LA ESTRUCTURA Y FUNCION DE LOS CIRCUITOS NEURONALES ES CORRECTA?  
Introducción:
La definición de determinados rasgos clínicos que describen un perfil necesario para el diagnóstico certero de los trastornos psiquiátricos debe ser contrastada con la perspectiva dimensional del estudio de dichas alteraciones, la cual permite considerar, de manera dinámica, la variabilidad existente en las características neurobiológicas y la conducta de los individuos.

Lectura recomendada:
The Myth Of Optimality In Clinical Neuroscience
Trends in Cognitive Sciences, 22(3):1-17
Cardiología Endocrinología y Metabolismo
 
Epidemiología Genética Humana
 
¿QUE GRUPO DE PACIENTES PRESENTA MAYOR RIESGO DE FIBRILACION AURICULAR?  
Introducción:
Parece existir una asociación entre los niveles de vitamina D y la aparición de fibrilación auricular. Los niveles de vitamina D están determinados por diversos factores ambientales y genéticos.

Lectura recomendada:
Genetically Deprived Vitamin D Exposure Predisposes To Atrial Fibrillation
Europace , 19(4):25-31
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO DE LA ESQUIZOFRENIA ES CORRECTA?  
Introducción:
En la determinación de la psicosis se propone una interrelación, de características sinérgicas entre el genotipo y el entorno del individuo, lo cual explicaría la respuesta diferencial de las personas expuestas a un ambiente que las predispone a sufrir este tipo de trastorno.

Lectura recomendada:
Gene-Environment Interactions in Schizophrenia: Review of Epidemiological Findings and Future Directions
Schizophrenia Bulletin, 34(6):1066-1082
¿QUE FACTORES ESTARIAN ASOCIADOS A UN MAYOR RIESGO DE PADECER ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
El diagnóstico de la esquizofrenia es complejo, ya que no presenta ningún síntoma patognomónico ni un perfil clínico confiable del paciente. Además, la definición e identificación de casos compatibles puede ser difícil.

Lectura recomendada:
Schizophrenia, "Just the Facts" What we Know in 2008. 2 Epidemiology and Etiology
Schizophrenia Research, 102(1-3):1-18
¿CUALES SON LOS EFECTOS DE LA METFORMINA EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DIABETES?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington se asocia con trastornos motores y cognitivos.

Lectura recomendada:
Metformin Intake Associates with Better Cognitive Function in Patients with Huntington's Disease
Plos One , 12(6):1-11
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS CLINICAS DE LOS PACIENTES ESQUIZOFRENICOS PUEDE SER PREDICHA POR EL PUNTAJE DE RIESGO POLIGENICO?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9
¿CUALES DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES EN RELACION CON EL TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD Y EL DEFICIT DE HIERRO, SON CORRECTAS?  
Introducción:
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es una afección frecuente del neurodesarrollo, de etiología hereditaria, aunque recientes pruebas apuntan hacia la influencia de determinados factores ambientales, como un factor de riesgo relacionado con este trastorno y su sintomatología.

Lectura recomendada:
Peripheral Iron Levels In Children With Attention-Deficit Hyperactivity Disorder: A Systematic Review And Meta-Analysis
, :1-11
¿EN QUE PROCESOS INTERVIENE EL RECEPTOR DE LA HORMONA LUTEINIZANTE/GONADOTROFINA CORIONICA (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO EN RELACION CON EL CONSUMO DE CAFE Y DE CAFEINA Y LA EVOLUCION DE LA GESTACION.  
Introducción:
El consumo de café y otros productos con cafeína es habitual entre las embarazadas y las mujeres en edad reproductiva. Por el momento, no se conocen con precisión los efectos de este hábito sobre la evolución de la gestación y la salud reproductiva.

Lectura recomendada:
Association Between Coffee or Caffeine Consumption and Fecundity and Fertility: A Systematic Review and Dose-Response Meta-Analysis
Clinical Epidemiology , 15(9):699-719
¿CUALES SON LOS FACTORES NO GENETICOS ASOCIADOS SIGNIFICATIVAMENTE CON EL RIESGO DE APARICION DE ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
En la etiopatogenia de la esquizofrenia participan factores genéticos y ambientales.

Lectura recomendada:
Risk Factors and Peripheral Biomarkers for Schizophrenia Spectrum Disorders: An Umbrella Review of Meta-Analyses
Acta Psychiatrica Scandinavica, 137(2):88-97
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON LA TERAPIA CON CLOPIDOGREL, EL GENOTIPO DE CYP2C19 Y EL RIESGO DE NUEVOS EVENTOS CEREBROVASCULARES?  
Introducción:
El genotipo de CYP2C19 determina la respuesta clínica al tratamiento con clopidogrel en los enfermos con accidente cerebrovascular isquémico menor o ataque isquémico transitorio.

Lectura recomendada:
Association Between CYP2C19 Loss-of-Function Allele Status and Efficacy of Clopidogrel for Risk Reduction Among Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack
JAMA, 317(4):70-78
Genética Humana Salud Mental
 
Farmacología Medicina Farmacéutica
 
¿QUE EFECTO TIENE EL ACIDO VALPROICO SOBRE UN PARADIGMA DE EXTINCION DEL MIEDO CONDICIONADO?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.) , 14(4):268-276
¿POR QUE MOTIVO SE DISEÑARON ESTRATEGIAS NO FARMACOLOGICAS PARA TRATAR LA EPILEPSIA?  
Introducción:
En niños con encefalopatía epiléptica, la falta de control adecuado de las convulsiones puede provocar retraso madurativo, trastornos cognitivos y mala calidad de vida.

Lectura recomendada:
Ketogenic Diets in the Treatment of Epilepsy
Current Pharmaceutical Design, 23(1):1-11
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO A LA EXPOSICION CRONICA A BAJAS DOSIS DE RADIACION IONIZANTE (RI) ES CORRECTA?  
Introducción:
La estabilidad de la estructura de los microRNAs (ARN no codificante) y la especificidad de su expresión, determinan que estas moléculas puedan ser utilizadas como marcadores biológicos de las alteraciones inducidas por bajas dosis de radiación ionizante (RI), en los cardiólogos intervencionistas expuestos a ésta de manera habitual.

Lectura recomendada:
Low-Dose Exposure to Ionizing Radiation Deregulates the Brain-Specific miR-134 in Interventional Cardiologists
Circulation, ():1-9
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FARMACOS SERIA PARTICULARMENTE UTIL PARA EL TRATAMIENTO DE LA DIABETES ASOCIADA CON LA LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL?  
Introducción:
La lipodistrofia familiar parcial es un trastorno monogénico asociado con diabetes de difícil control.

Lectura recomendada:
Insulin Secretory Defect in Familial Partial Lipodystropy Type 2 and Successful Long-Term Treatment with a Glucagon-Like Peptide 1 Receptor Agonist
Diabetic Medicine, ():1-7
¿QUE CARACTERISTICAS TIENE EL METODO DE ADAPTACION POR ESTIMACION MULTIPLE?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112
Epidemiología Genética Humana
 
Atención Primaria Pediatría
 
¿POR QUE ES IMPORTANTE DESCRIBIR LA SUPERVIVENCIA DE INDIVIDUOS CON DEFECTOS CONGENITOS EN TERMINOS DE TIPO DE DEFECTO, HISTORIA PRENATAL, CONTEXTO SOCIAL Y ACCESO AL SISTEMA DE SALUD?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
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