Conceptos Categóricos

Genética Humana

¿EL GENOTIPO DE HELICOBACTER PYLORI CAGA CUANDO SE ASOCIA CON VARIANTES POLIMORFICAS DE INTERLEUQUINAS QUE AUMENTAN LA RESPUESTA INFLAMATORIA PUEDE MODIFICAR EL CURSO CLINICO Y AUMENTAR EL RIESGO DE CANCER GASTRICO?  
Introducción:
Las diferentes consecuencias clínicas de la infección por Helicobacter pylori se asocian con diferentes factores: virulencia de la bacteria, genes de respuesta inflamatoria del hospedador, ambiente.

Lectura recomendada:
Helicobacter Pylori in Gastric Carcinogenesis
World Journal of Gastrointestinal Oncology , 7(12):455-465
¿QUE FACTOR DE RIESGO SE CONOCE PARA LA EPILEPSIA Y EL TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD?  
Introducción:
Se estima que la prevalencia de epilepsia a nivel mundial es de 0.5 a 0.9%, y en la niñez temprana la incidencia es mayor.

Lectura recomendada:
Childhood Epilepsy, Febrile Seizures, and Subsequent Risk of ADHD
Pediatrics, 138(2):1-11
¿EN QUE PROCESOS INTERVIENEN LAS PROTEINAS BRCA1 Y BRCA2?  
Introducción:
Los genes BRCA1 y BRCA2 se descubrieron en 1994 y 1995.

Lectura recomendada:
Two Decades Beyond BRCA1/2: Homologous Recombination, Hereditary Cancer Risk and a Target for Ovarian Cancer Therapy
Gynecologic Oncology, 137(2):343-350
¿CUALES SON LOS EFECTOS ADVERSOS MAS FRECUENTES ASOCIADOS CON EL TRATAMIENTO CON INHIBIDORES DE LA ACTIVIDAD TIROSINA-QUINASA DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDERMICO?  
Introducción:
Los inhibidores de la actividad tirosina-quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico modificaron sustancialmente la evolución de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Lectura recomendada:
Expert consensus on the Management of Adverse Events from EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors in the UK
Drugs, 75(12):1335-1348
¿QUE OPCION ES CORRECTA SOBRE LAS MODIFICACIONES EPIGENETICAS?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente asociada con un nivel significativo de morbimortalidad. Su origen es multifactorial y los mecanismos epigenéticos parecen desempeñar un papel importante.

Lectura recomendada:
Current Understanding of the Neurobiology of Major Depressive Disorder
Romanian Journal of Morphology and Embryology , 56(S2):651-658
Genética Humana Salud Mental
 
Pediatría Salud Pública
 
¿QUE FENOMENOS BIOLOGICOS SE OBSERVARON EN PACIENTES CON PSICOSIS Y ANTECEDENTES DE TRAUMA EN LA INFANCIA?  
Introducción:
El antecedente de trauma en la infancia se relacionó con más de dos veces mayor riesgo de psicosis, y se postuló que podría estar asociado con mayor desregulación de componentes biológicos relacionados con la etiología de la psicosis.

Lectura recomendada:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma
Epigenomics , ():1-11
¿CUALES SON LOS NIÑOS CON ASMA QUE PODRIAN BENEFICIARSE MAS A PARTIR DEL TRATAMIENTO CON MONTELUKAST?  
Introducción:
El papel del montelukast en los niños con asma todavía no se conoce con precisión.

Lectura recomendada:
Montelukast in Paediatric Asthma: Where We Are Now and What Still Needs to be Done?
Paediatric Respiratory Reviews, 16(2):97-100
¿CUALES DE LAS SIGUIENTES CELULAS DESEMPEÑAN UN PAPEL FUNDAMENTAL EN LA INFLAMACION DE LA ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRONICA?  
Introducción:
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica se caracteriza por la inflamación crónica del parénquima pulmonar y las vías aéreas periféricas. El resultado final es la obstrucción bronquial progresiva e irreversible y la destrucción de los alvéolos.

Lectura recomendada:
Inflammatory Mechanisms in Patients With Chronic Obstructive Pulmonary Disease
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 138(1):16-27
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LAS DISCINESIAS:  
Introducción:
Las variantes genéticas relacionadas con el parkinsonismo inducido por antipsicóticos pueden coincidir con los subfenotipos de la enfermedad de Parkinson debido a la influencia sobre los mecanismos compensatorios que se observan ante la pérdida de dopamina y el déficit de la vía nigroestriatal.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antipsychotic-Induced Movement Disorders as a Resource for Better Understanding Parkinson's Disease Modifier Genes
Frontiers in Neurology , 6(27):1-9
Diagnóstico por Laboratorio Oncología
 
Genética Humana Medicina Interna
 
¿QUE FARMACO ES UTILIZADO PARA TRATAR LAS QUINASAS DE ALK MUTADAS?  
Introducción:
En los últimos años el tratamiento del cáncer de pulmón ha incorporado la terapia dirigida mediante el análisis de biomarcadores.

Lectura recomendada:
Role of Circulating-Tumor DNA Analysis in Non-Small Cell Lung Cancer
Lung Cancer, 90(2):128-134
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES COMPONENTES QUE INTERVIENEN EN LA PROTECCION CONTRA LA APARICION DE ASMA, EN RELACION CON LA EXPOSICION TEMPRANA A LIPOPOLISACARIDOS BACTERIANOS?  
Introducción:
Diversos estudios epidemiológicos demostraron que la exposición temprana a productos bacterianos, especialmente lipopolisacáridos, reduce el riesgo de aparición de asma.

Lectura recomendada:
Environmental Microbial Exposure and Protection against Asthma
New England Journal of Medicine, 373(26):2576-2578
¿QUE APLICACION TIENE EL DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL?  
Introducción:
El grupo de diagnóstico genético preimplantacional de la European Society of Human Reproduction and Embryology fue establecido en 1997 con el fin de diseñar guías, promover las mejores prácticas clínicas y recolectar información sobre esta práctica.

Lectura recomendada:
ESHRE PGD Consortium data collection XIII: cycles from January to December 2010 with pregnancy follow-up to October 2011.
Human Reproduction, 30(8):1763-1789
¿POR QUE MOTIVO LA CONCENTRACION DE VITAMINA D EN LOS AFROAMERICANOS ES MENOR?  
Introducción:
Recientemente se describió que los niveles de 25-hidroxivitamina D durante la gestación modularían el desarrollo de la cognición y el lenguaje en la niñez.

Lectura recomendada:
Gestational Vitamin 25(OH)D Status as a Risk Factor for Receptive Language Development: A 24-Mont, Longitudinal, Observational Study
Nutrients , 7(12):9918-9930
CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES, RESPECTO DEL SINDROME SEROTONINERGICO, SON CIERTAS:  
Introducción:
La activación sostenida de los receptores serotoninérgicos en el sistema nervioso central y periférico, causada por el tratamiento con diversos fármacos, interacciones farmacológicas o envenenamiento, provoca síndrome serotoninérgico, que requiere una terapia específica para poder revertirse.

Lectura recomendada:
The Serotonin Syndrome
New England Journal of Medicine, 11:1112-1120
Alergia Dermatología
 
Atención Primaria Epidemiología
 
Genética Humana Inmunología
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON EL RIESGO DE PRESENTAR DERMATITIS ATOPICA?  
Introducción:
Diversos estudios sugirieron una asociación entre el vitiligo, la alopecia areata y la dermatitis atópica.

Lectura recomendada:
Association of Vitiligo and Alopecia Areata With Atopic Dermatitis: A Systematic Review and Meta-analysis
Archives of Dermatology - JAMA Dermatology , 151(5):522-528
EN FUNCION DE LOS NIVELES DE REDUCCION DE LOS VALORES DE COLESTEROL ASOCIADO CON LIPOPROTEINAS DE BAJA DENSIDAD (LDLC) OBTENIDOS CON DIFERENTES ESTRATEGIAS, SEÑALE LA OPCION CORRECTA.  
Introducción:
La hipercolesterolemia familiar homocigota es subdiagnosticada y subtratada. El tratamiento precoz se asoció con beneficios clínicos en el seguimiento, y su objetivo terapéutico es el nivel de colesterol asociado con lipoproteínas de baja densidad.

Lectura recomendada:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Drugs, ()
¿PARA QUE INDICACION DISTINTA DE LA EPILEPSIA SE UTILIZAN LOS ANTICONVULSIVOS NUEVOS?  
Introducción:
Los anticonvulsivos se clasifican en dos grandes grupos: los más antiguos y los nuevos, incorporados en la práctica clínica durante los últimos 20 años.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes , ():131-143
¿CUALES SON LOS TRASTORNOS QUE PUEDEN AFECTAR LA EVOLUCION DE LA ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRONICA (EPOC)?  
Introducción:
La evolución de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica depende, en gran medida, de la presencia de otras patologías. Las enfermedades cardiovasculares.

Lectura recomendada:
The German COPD Cohort COSYCONET: Aims, Methods and Descriptive Analysis of the Study Population at Baseline
Respiratory Medicine, 114(1):27-37
Farmacología Genética Humana
 
Neurología Pediatría
 
¿QUE COMPUESTO SE ASOCIO CON MAYOR PLASTICIDAD NEURONAL EN RATONES TS65DN?  
Introducción:
En personas con síndrome de Down y en Ts65Dn, el modelo en ratones de este trastorno, se observa menor expresión de alfa-sinucleína; previamente se postuló que esta anomalía puede ser la causa de la menor actividad sináptica observada en estos individuos.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53(1):155-162
Genética Humana Neurología
 
Medicina Interna Salud Mental
 
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA CODIFICACION DE PROTEINAS RARAS Y LOS ALELOS DE RIESGO NO CODIFICANTES.  
Introducción:
El conocimiento de las bases genéticas de una enfermedad es clave para lograr estrategias terapéuticas eficaces.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163
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