Genética Humana

¿CUALES SON LAS OPCIONES FARMACOLOGICAS PREVENTIVAS EN LA QUERATOSIS ACTINICA?  
Introducción:
La queratosis actínica se encuentra entre las enfermedades de la piel más comúnmente diagnosticadas.

Lectura recomendada:
Pharmacological Agents Used in the Prevention and Treatment of Actinic Keratosis: A Review
International Journal of Molecular Sciences , 24(5):1-26
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
 
Bioquímica Epidemiología
 
¿CUALES SON LOS GENES PRINCIPALMENTE ASOCIADOS CON DISGENESIA TIROIDEA?    
Introducción:
Diferentes estudios han descrito varias mutaciones en al menos 12 genes que han sido asociados con hipotiroidismo congénito. De estos, se han identificado mutaciones y anomalías para 6 genes y se los ha vinculado con disgenesia tiroidea; por otra parte, anomalías en 6 genes están involucradas con la dishormonogénesis. La prevalencia de hipotiroidismo congénito a nivel global es de 1 por cada 2000 a 1 por cada 4000 recién nacidos.

Lectura recomendada:
Genética del hipotiroidismo congénito, revisión bibliográfica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE CELULAS DEL SISTEMA INMUNE LOCAL INTERACTUAN CON LOS ENTEROCITOS PARA LOGRAR UNA HOMEOSTASIS INTESTINAL ADECUADA?  
Introducción:
Los patógenos ingresan al organismo a través de las mucosas, por ejemplo el intestino. El sistema inmunitario intestinal es la parte más amplia y compleja del sistema inmunitario global y se encuentra expuesto a antígenos de la dieta y del medio ambiente, ya que el intestino humano adulto alberga una enorme cantidad de bacterias comensales.

Lectura recomendada:
Role of Toll-Like Receptors in the Development of Immunotolerance Mediated by Probiotics
Proceedings of the Nutrition Society, 69(3):381-389
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES ES UNA MANIFESTACION NO NEUROLOGICA DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH?  
Introducción:
La ataxia es la característica clínica más común de la ataxia de Friedreich, como reflejo de pérdida propioceptiva y de enfermedad cerebelosa.

Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study)
Annals of Neurology, 89(2):212-225
¿CUAL ES EL MODO DE TRANSMISION DE LA NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1?  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad producida por una alteración en el crecimiento de los tejidos derivados del neuroectodermo, que se caracteriza por la aparición de tumores benignos en diversos órganos de la economía y que, en algunas oportunidades, pueden presentar transformación maligna en la piel; lesiones en la vía óptica, el cerebro y el tracto digestivo, así como malformaciones cardíacas, óseas y vasculares.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 1: pseudoaneurisma de arteria temporal
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Inmunología Salud Mental
 
Genética Humana Oncología
 
SEÑALE LOS ENUNCIADOS CORRECTOS EN RELACION CON LA CALIDAD DE LAS RELACIONES DE PAREJA:  
Introducción:
En los adultos, la seguridad de apego se asocia con la calidad de las relaciones de pareja. Se demostró que la ansiedad de apego y la evitación se asocian con una mala adaptación para las relaciones diádicas.

Lectura recomendada:
Adult Attachment Insecurity and Dyadic Adjustement: The Mediating Role of Self-Criticism
Psychology and Psychotherapy-Theory Research and Practice, 88(4):378-393
SEÑALE CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS REFLEJA ACERTADAMENTE LOS NUEVOS PARADIGMAS DEL DESARROLLO HUMANO:    
Introducción:
Las nuevas perspectivas desde las que se estudia el desarrollo humano enfocan las claves de su comprensión en qué tanto y de qué manera biología y crianza contribuyen al desarrollo desde sus múltiples características y dominios. La epigenética y las observaciones del desarrollo del niño en interacción con sus cuidadores aportan evidencias que requieren ser reflejadas en las denominaciones diagnósticas.

Lectura recomendada:
Neurodesarrollo e Intersubjetividad. Denominaciones diagnósticas en problemáticas del desarrollo humano
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES LA RELACION ENTRE EL HABITO DE CONSUMIR TABACO, LA INFECCION POR HPV Y EL RIESGO DE CANCER DE CELULAS ESCAMOSAS DE LA CAVIDAD ORAL?  
Introducción:
La prevalencia de cáncer de células escamosos de la cavidad oral ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, sobre todo por la frecuencia creciente de infección por papilomavirus humano (HPV).

Lectura recomendada:
Relationship among Tobacco Habits, Human Papilloma Virus (HPV) Infection, P53 Polymorphism/Mutation and the Risk of Oral Squamous Cell Carcinoma
Journal of Oral and Maxillofacial Pathology (JOMFP), 18(2):211-216
Farmacología Neurología
 
Genética Humana Medicina Interna
 
¿QUE UTILIDAD TENDRIA LA MEDICION DE LA SINUCLEINA ALFA EN EL LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO?  
Introducción:
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa prevalente sin tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados.

Lectura recomendada:
a-Synuclein Antisense Oligonucleotides as a Disease-modifying Therapy for Parkinson’s Disease
JCI insight , 6(5):1-17
¿CUALES SON LOS NUTRIENTES CUYA DEFICIENCIA ES CAUSA DE NEUROPATIA OPTICA?  
Introducción:
Las neuropatías ópticas nutricionales son una causa infrecuente de pérdida de la visión bilateral, simétrica y progresiva.

Lectura recomendada:
Nutritional Optic Neuropathies: State of the Art and Emerging Evidences
Nutrients , 12(9):1-12
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL DIAGNOSTICO DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO EN LA PRACTICA ASISTENCIAL:  
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante; se caracteriza por episodios recurrentes de edema localizado, no inflamatorio, no pruriginoso y asimétrico en la dermis profunda, subcutánea o submucosa.

Lectura recomendada:
Are Pediatricians Fmiliar with Hereditary Angioedema?
World Allergy Organization Journal , 16(6):1-10
¿DE QUE DEPENDE LA FUERZA DE ASOCIACION DE LA APOLIPOPROTEINA B CON EL RIESGO DE ENFERMEDAD CORONARIA?  
Introducción:
La fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria no es uniforme.

Lectura recomendada:
Triglyceride-rich Lipoprotein Remnants, Low-density Lipoproteins, and Risk of Coronary Heart Disease: A UK Biobank Study
European Heart Journal, 44(39):4186-4195
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA REVASCULARIZACION CORONARIA EN PACIENTES CON INFARTO AGUDO DE MIOCARDIO CON ELEVACION DEL SEGMENTO ST (IAMEST):  
Introducción:
El tipo de revascularización coronaria, en pacientes con infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST, depende de diversos factores.

Lectura recomendada:
PCI for Multivessel Disease in STEMI
American College of Cardiology ,
LOS APAREAMIENTOS CONSANGUINEOS (ENTRE FAMILIARES) NO SON DESEABLES POR:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
¿CUAL ES LA RESPUESTA CORRECTA EN RELACION AL DIAGNOSTICO PRENATAL DE HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA CON O SIN CARDIOPATIA?  
Introducción:
Las técnicas de citogenética molecular y el análisis cromosómico de alta resolución permiten detectar anomalías cromosómicas estructurales de pequeño tamaño, sobretodo en los casos de ciertos hallazgos en la ecografía prenatal.

Lectura recomendada:
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Prenatal Diagnosis, 26(6):577-580
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ENFERMEDAD CELIACA (EC):  
Introducción:
La enfermedad celíaca es una afección crónica mediada por el sistema inmunitario, causada por la intolerancia al gluten de la dieta.

Lectura recomendada:
Associations of Dietary Patterns between Age 9 and 24 Months with Risk of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
American Journal of Clinical Nutrition, :1-7
Gastroenterología Genética Humana
 
Bioquímica Diagnóstico por Laboratorio
 
¿CUAL DE ESTOS GENES PARECE INVOLUCRADO EN LA PATOGENIA DEL HIGADO GRASO NO ALCOHOLICO?  
Introducción:
El hígado graso no alcohólico se está convirtiendo en una de las mayores causas de enfermedad hepática crónica a nivel mundial. La susceptibilidad para esta enfermedad incluye influencia medioambiental y bases genéticas.

Lectura recomendada:
Solute Carrier Family 2 Member 1 is Involved in the Development of Nonalcoholic Fatty Liver Disease
Hepatology, 57(2):505-514
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL ZILEBESIRAN, UN NUEVO AGENTE PARA EL CONTROL DE LA HIPERTENSION ARTERIAL?  
Introducción:
La hipertensión arterial es la enfermedad más común en todo el mundo, y se asocia con riesgo significativamente aumentado de enfermedad cardiovascular, cerebrovascular y renal.

Lectura recomendada:
Silencing Angiotensinogen in Hypertension
New England Journal of Medicine, 389:278-281
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES SE ASOCIA CON LA APARICION DEL FENOTIPO HER2 EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA?  
Introducción:
El comportamiento del cáncer de mama en la población femenina es altamente heterogéneo.

Lectura recomendada:
Prevalencia de Subtipos de Cáncer de Mama y su Asociación con Factores Reproductivos
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología , 88(4):1-8
Genética Humana Salud Mental
 
Epidemiología Neurología
 
¿QUE CODIFICAN LOS GENES CACNA1C Y CACNA1D?  
Introducción:
Los genes CACNA1C y CACNA1D están involucrados en la patogénesis del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder
Frontiers in Psychiatry , 14(1115924):1-7
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