Genética Humana

Genética Humana Salud Mental
 
Epidemiología Salud Pública
 
¿QUE CARACTERISTICA GENETICA PRESENTA LA EDAD DE INICIO DE LA DEPRESION MAYOR?  
Introducción:
La depresión mayor es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza por el estado de ánimo disminuido y la anhedonia.

Lectura recomendada:
Genetics of Age-at-onset in Major Depression
Translational Psychiatry , 12(1):1-7
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES TRASTORNOS TIENE MAYOR PREVALENCIA ENTRE LOS PACIENTES QUE PRESENTARON UNA EXPERIENCIA TRAUMATICA PREVIA?  
Introducción:
El antecedente de experiencias traumáticas, tanto en la niñez como en la edad adulta, representa un factor de riesgo para la aparición de trastornos mentales.

Lectura recomendada:
Factors Associated with Anxiety Disorder Comorbidity
Journal of Affective Disorders, 323:280-291
¿CUALES SON LOS EFECTOS DE LA PRIVACION AGUDA DEL SUEÑO?  
Introducción:
Los cambios en los turnos de trabajo se asocian de manera significativa e independiente con riesgo aumentado de sueño de mala calidad y con múltiples consecuencias adversas sobre la salud física y mental.

Lectura recomendada:
Acute Sleep Deprivation Exacerbates Systemic Inflammation and Psychiatry Disorders Through Gut Microbiota Dysbiosis and Disruption of Circadian Rhythms
Microbiological Research , 268(127292):1-13
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO CON TISLELIZUMAB MAS QUIMIOTERAPIA, RESPECTO DE SOLO QUIMIOTERAPIA, EN PACIENTES CON CANCER DE PULMON NO MICROCITICO DE CELULAS ESCAMOSAS, EN ESTADIO AVANZADO:  
Introducción:
El cáncer de pulmón es uno de los tumores de mayor incidencia y una de las principales causas de mortalidad por cáncer. La mayoría de los cánceres de pulmón no microcíticos de células escamosas se diagnostican en estadios avanzados.

Lectura recomendada:
Tislelizumab Plus Chemotherapy vs Chemotherapy Alone as First-line Treatment for Advanced Squamous Non–Small-Cell Lung Cancer A Phase 3 Randomized Clinical Trial
JAMA Oncology , 7(5):709-717
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON IVOSIDENIB, EN PACIENTES CON COLANGIOCARCINOMA REFRACTARIO A LA QUIMIOTERAPIA CON MUTACION IDH1?  
Introducción:
Los colangiocarcinomas son tumores agresivos infrecuentes, cuya incidencia está en aumento, especialmente para el subgrupo de tumores intrahepáticos. Estos tumores se asocian con pronóstico desfavorable.

Lectura recomendada:
Final Overall Survival Efficacy Results of Ivosidenib for Patients With Advanced Cholangiocarcinoma With IDH1 Mutation The Phase 3 Randomized Clinical ClarIDHy Trial
JAMA Oncology , :1-9
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DE KVD900, UN AGENTE POTENCIALMENTE UTIL PARA EL TRATAMIENTO DE LOS EPISODIOS AGUDOS DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:
El angioedema hereditario es una forma de angioedema mediado por bradiquinina; el trastorno se hereda en forma autosómica dominante y los síntomas por lo general aparecen durante la primera infancia o la adolescencia.

Lectura recomendada:
KVD900, an Oral On-demand Treatment for Hereditary Angioedema: Phase 1 Study Results
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 149(6):2034-2042
¿CUALES FACTORES AUMENTAN EL RIESGO DE HIPERPLASIA PROSTATICA BENIGNA?  
Introducción:
La hiperplasia prostática benigna, una enfermedad urológica benigna, se observa principalmente en hombres de mediana edad y de edad avanzada.

Lectura recomendada:
Causal Relationship Between Obesity, Lifestyle Factors and Risk of Benign Prostatic Hyperplasia: A Univariable and Multivariable Mendelian Randomization Study
Journal of Translational Medicine , 20(1):1-12
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUCOSAMINA (GLCNAC) EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MULTIPLE:  
Introducción:
La esclerosis múltiple (EM) se caracteriza por episodios recurrentes de disfunción neurológica, secundarios a desmielinización inflamatoria. La EM progresiva se distingue por la inflamación sostenida, la falla en la remielinización y la neurodegeneración progresiva, con discapacidad neurológica irreversible.

Lectura recomendada:
Association of a Marker of N-Acetylglucosamine with Progressive Multiple Sclerosis and Neurodegeneration
JAMA Neurology , 78(7):842-852
Diagnóstico por Imágenes Salud Mental
 
Farmacología Genética Humana
 
Informática Biomédica Neurología
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES CONSIDERA VERDADERA SOBRE LOS ESTUDIOS ACTUALES QUE RELACIONAN LAS NEUROIMAGENES CON EL TB?  
Introducción:
El trastorno bipolar (TB) es una entidad frecuente, compleja y crónica que afecta a un gran número de personas y que puede ser un desafío diagnóstico. Actualmente, no existen biomarcadores robustos asociados a esta enfermedad, por lo que se desarrollan múltiples investigaciones en este campo, especiamente con neuroimágenes, especialmente la resonancia magnética (RM).

Lectura recomendada:
What we Learn About Bipolar Disorder from Large-scale Neuroimaging: Findings and Future Directions from the ENIGMA Bipolar Disorder Working Group
Human brain mapping , 43(1):56-82
¿QUE ARRITMIA ESTA ASOCIADA CON LA AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRETINA ?  
Introducción:
Los pacientes con amiloidosis cardíaca por transtiretina pueden presentar arritmia.

Lectura recomendada:
ATTR Amyloidosis: Current and Emerging Management Strategies
JACC. CardioOncology , 3(4):1-18
¿CUAL ES LA IMPORTANCIA DE LA DETECCION DE ADN TUMORAL CIRCULANTE EN PLASMA (ADNTC), EN PACIENTES CON CANCER COLORRECTAL Y METASTASIS HEPATICAS, SOMETIDOS A RESECCION DE LAS LESIONES METASTASICAS, CON FINALIDAD CURATIVA?  
Introducción:
En pacientes con cáncer colorrectal (CCR), el hígado es el órgano afectado con mayor frecuencia por las metástasis a distancia. En el 20% al 30% de los enfermos con CCR y metástasis a distancia sólo en hígado se suele indicar tratamiento agresivo, con intención de curación.

Lectura recomendada:
Circulating Tumor DNA Dynamics and Recurrence Risk in Patients Undergoing Curative Intent Resection of Colorectal Cancer Liver Metastases: A Prospective Cohort Study
PLoS Medicine, 18(5):1-16
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL GARADACIMAB, UN AGENTE POTENCIALMENTE UTIL PARA PREVENIR LOS EPISODIOS AGUDOS, EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO:  
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad genética infrecuente, pero potencialmente fatal, asociada con trastornos de la regulación del sistema de calicreína-quinina.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Garadacimab, a Factor XIIa Inhibitor for Hereditary Angioedema Prevention (VANGUARD): A Global, Multicentre, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, Phase 3 Trial
The Lancet , 401(10382):1079-1090
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
 
Cirugía Endocrinología y Metabolismo
 
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS POLIMORFISMOS DE OSTEOPROTEGERINA (OPG) Y EL RIESGO DE FRACTURAS POR OSTEOPOROSIS:  
Introducción:
Los marcadores de fracturas por OP permitirían identificar los pacientes con riego más alto de fracturas e implementar estrategias de prevención.

Lectura recomendada:
The Association of OPG Polymorphisms with Risk of Osteoporotic Fractures A Systematic Review and Meta-analysis
Medicine (Baltimore), 101(31):1-8
¿COMO SE ASOCIA LA ADIPOSIDAD CON LA EVOLUCION CARDIOVASCULAR?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es responsable de más de las dos terceras partes de las muertes atribuibles al índice de masa corporal elevado.

Lectura recomendada:
Association between Adiposity and Cardiovascular Outcomes: An Umbrella Review and Meta-analysis of Observational and Mendelian Randomization Studies
European Heart Journal, 42(34):3388-3403
Diagnóstico por Imágenes Salud Mental
 
Farmacología Genética Humana
 
Informática Biomédica Neurología
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PROCESOS PATOLOGICOS ESTA RELACIONADO CON LAS ALTERACIONES EN LAS NEUROIMAGENES DE LOS PACIENTES ESQUIZOFRENICOS?  
Introducción:
Las neuroimágenes obtenidas con RMN en pacientes con esquizofrenia muestran diferentes patrones de alteraciones de la sustancia gris, que son útiles para tipificar a los pacientes en subgrupos.

Lectura recomendada:
Subtyping Schizophrenia Patients Based on Patterns of Structural Brain Alterations
Schizophrenia Bulletin, 48(1):241-250
Farmacología Ortopedia y Traumatología
 
Genética Humana Medicina Deportiva
 
¿CUALES DE LOS SIGUIENTES EFECTOS SOBRE EL TEJIDO OSTEOTENDINOSO PODRIAN SER ATRIBUIDOS A LA PROTEINA MORFOGENETICA OSEA 7?  
Introducción:
La comprensión profunda de la interacción osteotendinosa podría contribuir al diseño de intervenciones que aseguren la evolución exitosa en diversas intervenciones ortopédicas.

Lectura recomendada:
Bone Morphogenetic Protein 7 (BMP-7) Influences Tendon-bone Integration in Vitro
Plos One , 10(2):1-17
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS TECNICAS DE REPRODUCCION ASISTIDA (TRA) Y EL RIESGO DE CANCER EN LA NIÑEZ:  
Introducción:
El número de lactantes concebidos mediante tecnología de reproducción asistida ha aumentado en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Assisted Reproductive Technology and Risk of Childhood Cancers
JAMA Network Open , 5(8):1-12
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES NO ES UNA MANIFESTACION DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?  
Introducción:
Los expertos consideran actualmente que la enfermedad de Huntington es un trastorno sistémico multiorgánico, con manifestaciones cerebrales y extracerebrales.

Lectura recomendada:
The Updated Development of Blood-based Biomarkers for Huntington’s Disease
Journal of Neurology, :1-21
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ASPECTOS RELACIONADOS CON EL TRATAMIENTO CON ANTICONCEPTIVOS ORALES ES MAS IMPORTANTE, EN TERMINOS DE LA PROTECCION CONTRA EL CANCER DE OVARIOS, EN PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con riesgo alto de cáncer de ovarios en el curso de la vida.

Lectura recomendada:
Oral Contraceptive Use and Ovarian Cancer Risk for BRCA1/2 Mutation Carriers: An International Cohort Study
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 225(1):1-17
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ASOCIACION ENTRE LOS NIVELES SERICOS DE VITAMINA D Y EL RIESGO DE DIABETES TIPO 1:  
Introducción:
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune relativamente común que afecta las células beta del páncreas; la incidencia de diabetes tipo 1 está en aumento en todo el mundo y se asocia con morbilidad sustancial a largo plazo.

Lectura recomendada:
Vitamin D Levels and Risk of Type 1 Diabetes: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, :1-16
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