Genética Humana

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO CON OMAVELOXOLONA EN PACIENTES CON ATAXIA DE FRIEDREICH:  
Introducción:
Se estima que en el mundo hay alrededor de 22 000 pacientes con ataxia de Friedreich, un trastorno genético neurodegenerativo infrecuente.

Lectura recomendada:
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich’s Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension
Movement Disorders, 38(2):313-320
¿CUAL ES EL ION QUE SE CONCENTRA ANORMALMENTE EN LAS NEURONAS HETEROTOPICAS?  
Introducción:
Los estudios recientes de biología molecular han revelado que la epileptogénesis del tejido neuronal heterotópico está relacionada con la acumulación intracelular de un ion en particular.

Lectura recomendada:
Malformations-related Reocortical Circuits in Focal Seizures
Neurobiology of Disease, 178(106018):1-8
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PARAMETROS NO ESTA INCLUIDO EN LA DEFINICION DE SALUD CARDIOVASCULAR?  
Introducción:
La determinación del perfil de salud cardiovascular (favorable, intermedio o desfavorable) es un dato clínico y epidemiológico importante para estimar el riesgo de muchos procesos crónicos.

Lectura recomendada:
Association between Behavioral, Biological, and Genetic Markers of Cardiovascular Health and MRI Markers of Brain Aging: A Cohort Study
Neurology, 100(1):38-48
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE INTERFERON ALFA AL TRATAMIENTO CON TEMOZOLOMIDA, EN PACIENTES CON GLIOMAS DE ALTO GRADO?  
Introducción:
El tratamiento actual estándar para los gliomas de alto grado consiste en la resección tumoral, seguida de radioterapia fraccionada y 6 ciclos de quimioterapia a base de temozolomida.

Lectura recomendada:
Adjuvant Temozolomide Chemotherapy With or Without Interferon Alfa Among Patients With Newly Diagnosed High-grade Gliomas A Randomized Clinical Trial
JAMA Network Open , 6(1):1-13
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE METFORMINA AL TRATAMIENTO ANTITUMORAL ESTANDAR, EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA OPERABLE DE ALTO RIESGO?  
Introducción:
El tratamiento con metformina se ha asociado con mejor pronóstico en pacientes con diabetes y ciertos subtipos de cáncer de mama.

Lectura recomendada:
Effect of Metformin vs Placebo on Invasive Disease–Free Survival in Patients With Breast Cancer The MA.32 Randomized Clinical Trial
JAMA, 327(20):1963-1973
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS NIVELES MUY ALTOS DE COLESTEROL ASOCIADO CON LIPOPROTEINAS DE ALTA DENSIDAD (HDLC), EN PACIENTES CON ENFERMEDAD CORONARIA:  
Introducción:
Los niveles de colesterol asociado con lipoproteínas de alta densidad clásicamente se vinculan con riesgo reducido de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Association between High-Density Lipoprotein Cholesterol Levels and Adverse Cardiovascular Outcomes in High-risk Populations
JAMA Cardiology ,
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL GARADACIMAB, UN FARMACO POTENCIALMENTE UTIL PARA PREVENIR LOS EPISODIOS AGUDOS DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH)?  
Introducción:
El angioedema hereditario obedece a la regulación anómala del sistema de calicreína y quininas; la bradiquinina es el principal mediador en la aparición de angioedema.

Lectura recomendada:
Prophylactic use of an Anti-activated Factor XII Monoclonal Antibody, Garadacimab, for Patients with C1-Esterase Inhibitor-Deficient Hereditary Angioedema: A Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, Phase
The Lancet , 399(10328):945-955
¿CUALES SON LAS PACIENTES CON CANCER DE OVARIO EN ESTADIO AVANZADO QUE SE BENEFICIAN A PARTIR DE LA MONOTERAPIA DE MANTENIMIENTO CON RUCAPARIB?  
Introducción:
El objetivo del tratamiento de mantenimiento en pacientes con cáncer de ovario que alcanzan la respuesta completa o parcial en el contexto de la quimioterapia de primera línea es retrasar la recurrencia o la progresión de la enfermedad.

Lectura recomendada:
A Randomized, Phase III Trial to Evaluate Rucaparib Monotherapy as Maintenance Treatment in Patients with Newly Diagnosed Ovarian Cancer (ATHENA–MONO/GOG-3020/ENGOT-ov45)
Journal of Clinical Oncology, 40(34):3952-3964
¿CUAL SERIA EL MEJOR TRATAMIENTO EN PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN CON LA FINALIDAD DE REDUCIR EL INDICE DE AGRANDAMIENTO DE LA RAIZ DE LA AORTA?  
Introducción:
El síndrome de Marfan es un trastorno genético, habitualmente causado por variantes en el gen de fibrilina-1 (FBN1) que ocasionan agrandamiento progresivo de la raíz de la aorta.

Lectura recomendada:
Angiotensin Receptor Blockers and Beta-blockers in Marfan Syndrome: An Individual Patient Data Meta-analysis of Randomized Trials
The Lancet , 400(10355):822-831
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PERFILES ATN DE BIOMARCADORES PARA LA DEMENCIA SE ASOCIA CON DECLINACION MAS PRONUNCIADA EN LAS PRUEBAS DE MEMORIA Y CON RIESGO AUMENTADO DE MORTALIDAD, EN PACIENTES CON DEMENCIA POR CUERPOS DE LEWY (DCL)?  
Introducción:
En función de la definición biológica de la enfermedad de Alzheimer, la National Institute on Aging–Alzheimer’s Association creó un nuevo el marco de investigación ATN, según la presencia o ausencia de amiloidosis beta (A), proteína tau hiperfosforilada (p-tau; T) y neurodegeneración (N).

Lectura recomendada:
Association of the ATN Research Framework with Clinical Profile, Cognitive Decline, and Mortality in Patients with Dementia with Lewy Bodies
Neurology, 98(12):1262-1272
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES AGENTES PODRIA SER PARTICULARMENTE BENEFICIOSO PARA RETRASAR LA PROGRESION DE LA ATROFIA GEOGRAFICA ASOCIADA CON LA DEGENERACION MACULAR RELACIONADA CON LA EDAD?  
Introducción:
La degeneración macular relacionada con la edad es la principal causa de pérdida visual en sujetos de más de 50 años en los países desarrollados.

Lectura recomendada:
C5 Inhibitor Avacincaptad Pegol for Geographic Atrophy Due to Age-Related Macular Degeneration: A Randomized Pivotal Phase 2/3 Trial
Journal of ophthalmology , 128(4):576-586
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES FARMACOLOGICAS SON UTILES PARA LA PREVENCION DE EPISODIOS AGUDOS, EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad infrecuente, pero grave, caracterizada por la aparición aleatoria y recurrente de episodios de angioedema.

Lectura recomendada:
Interventions for the Long-term Prevention of Hereditary Angioedema Attacks
Cochrane Library ,
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL LINFOCITICA, EN NIÑOS CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS:  
Introducción:
Si bien los pacientes con inmunodeficiencias primarias presentan fundamentalmente infecciones crónicas o recurrentes, las enfermedades autoinmunes, oncológicas e inflamatorias también son frecuentes.

Lectura recomendada:
Rituximab and Abatacept are Effective in Differential Treatment of Interstitial Lymphocytic Lung Disease in Children with Primary Immunodeficiencies
Frontiers in Immunology , 12(704261):1-10
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ESQUEMAS DE TERAPIA HORMONAL PODRIA SER PARTICULARMENTE BENEFICIOSO EN MUJERES CON INSUFICIENCIA OVARICA PREMATURA?  
Introducción:
La insuficiencia ovárica prematura o falla ovárica prematura es un síndrome clínico, secundario a la pérdida de la función ovárica antes de los 40 años.

Lectura recomendada:
Hormone Therapy for Uterine and Endometrial Development in Women with Premature Ovarian Insufficiency
Cochrane Library ,
¿CUALES SON LAS VENTAJAS DEL TRATAMIENTO CON RIPRETINIB RESPECTO DE SUNITINIB, EN PACIENTES CON TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL EN ESTADIO AVANZADO, LUEGO DEL TRATAMIENTO CON IMATINIB?  
Introducción:
Los tumores del estroma gastrointestinal son los sarcomas más frecuentes del tracto gastrointestinal; entre el 80% y el 90% de estos tumores son secundarios a alteraciones genómicas de activación en los genes KIT o del factor de crecimiento alfa derivado de plaquetas (PDGFRA).

Lectura recomendada:
Ripretinib vs. Sunitinib in Patients with Advanced Gastrointestinal Stromal Tumor after Treatment with Imatinib.
Journal of Clinical Oncology, :1-15
¿CUALES SON LAS VENTAJAS DE LA VAMOROLONA, UN ANTIINFLAMATORIO ESTEROIDE DISOCIATIVO, EN NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?  
Introducción:
El tratamiento estándar para niños con distrofia muscular de Duchenne consiste en el uso de corticoides a largo plazo, asociados con múltiples efectos adversos.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Vamorolone vs. Placebo and Prednisone among Boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
JAMA Neurology , 79(10):1005-1014
¿CUALES ES EL SINTOMA PRINCIPAL DE LA HIPERTENSION PULMONAR?  
Introducción:
Los síntomas de la hipertensión pulmonar están relacionados principalmente con disfunción del ventrículo derecho.

Lectura recomendada:
2022 ESC/ERS Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension: Developed by the task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory
European Heart Journal, :23-37
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES NO ES UN REQUISITO PARA EL DIAGNOSTICO DE TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD (TDAH)?  
Introducción:
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad actualmente se diagnostica por criterios clínicos estandarizados que requieren la intervención de un médico especializado que realice la evaluación global del paciente y de su entorno.

Lectura recomendada:
The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Evidence-based Conclusions about the Disorder
Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 128:789-818
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FARMACOS SERIA PARTICULARMENTE UTIL, EN SIMULTANEO CON LA RADIOTERAPIA, EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA TRIPLE NEGATIVO?  
Introducción:
Alrededor del 15% de los tumores de mama son cánceres triple negativos, asociados con peor pronóstico.

Lectura recomendada:
Concurrent Olaparib and Radiotherapy in Patients with Triple-Negative Breast Cancer The Phase 1 Olaparib and Radiation Therapy for Triple-Negative Breast Cancer Trial
JAMA Oncology ,
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL CARCINOMA NASOFARINGEO:  
Introducción:
El carcinoma nasofaríngeo es un tumor maligno no linfático, poco frecuente, que surge en el epitelio de la nasofaringe.

Lectura recomendada:
Prevalence of Nasopharyngeal Carcinoma in Patients with Dermatomyositis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Cancer, 13(8):1-19
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