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| Entrevistas a Expertos, Siicsalud Genética Humana | Artículos originales |
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GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR DE LAS VARIANTES DE LA DIABETES MELLITUS
La clasificación de la diabetes en los dos principales grupos, tipo 1 y tipo 2, generó la expectativa de que todos los pacientes podrían ser asignados a una de esas dos categorías. Hoy está claro que al aplicar variados criterios clasificatorios, hay muchos pacientes que no se ajustan a la definición precisa de ninguno de tales grupos.
Edgardo Poskus
Profesor Regular Titular de la Cátedra de Inmunología; Director del Instituto de Estudios de la Inmunidad Humoral Prof. Ricardo A. Margni Buenos Aires, Argentina |
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LA DETECCION PRENATAL DEL SINDROME DE DOWN
Un análisis llevado a cabo por el equipo de investigación de la doctora Diana Wellesley demostró que el rastreo del síndrome de Down mediante marcadores séricos u observación de la translucidez de la nuca no ofrece resultados significativamente mejores a los obtenidos mediante la observación de las malformaciones y el rastreo según la edad de la madre. La experta señaló, en un diálogo con SIIC que ”mientras no contemos con una prueba que ofrezca una especificidad y una sensibilidad cercanas al 100% sin riesgos para el feto, tenemos que aceptar que no existe, por el momento, una prueba perfecta”.
Diana Wellesley
Jefa de Genética Prenatal, Wessex Clinical Genetics Service. Princess Ann Hospital. Southampton University Hospital.Ultimo trabajo publicado: Retrospective audit of different antenatal screening policies for Down\'s syndrome in eight district general hospitals in one health region, British Medical Journal 325(7354):15-17, 2002. Southampton, Reino Unido |
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LA OOFORECTOMIA REDUCE EL RIESGO DE CANCER EN PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA 1 Y 2
El doctor Timothy Rebbeck respondió a las preguntas del doctor Daniel Andía Ortiz sobre su estudio reciente, en el cual demostró que la ooforectomía profiláctica reduce el riesgo de cáncer ginecológico en las mujeres portadoras de mutaciones BRCA 1 y 2.El doctor Andía Ortiz es especialista en Ginecología y Obstetricia, responsable de la Unidad de Histeroscopía del Hospital de Basurto, en Bilbao, España, y Columnista Experto de SIIC. Su último trabajo publicado es “Efectos endometriales del tratamiento con tamoxifeno en mujeres con cáncer de mama”, < http://www.siicsalud.com/dato/dat026/01d17000.htm>.
Timothy R. Rebbeck
Profesor Adjunto de Epidemiología, y Jefe del Programa de Epidemiología del Cáncer. Department of Biostatistics and Epidemiology. Abramson Cancer Center. University of Pennsylvania.Ultimo trabajo publicado: Prophylactic Oophorectomy in Carriers of BRCA1 or BRCA2 Mutations, New England Journal of Medicine 346(21):1616-1622, 2002. Filadelfia, EE.UU. |
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INVESTIGAN LAS MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS CON EL CANCER DE MAMA Y OVARIO
En una entrevista concedida al doctor Mariano Martín-Loeches de la Lastra, el doctor John Schorge presentó los resultados de su estudio sobre las mutaciones genéticas en pacientes con cáncer primario doble de mama y ovario.El doctor Martín-Loeches de la Lastra es Facultativo Especialista en Obstetricia y Ginecología del Hospital «Marina Alta» de Denia, Alicante, y de la Sección de Ginecología Oncológica del Hospital Universitario «La Fe», en Valencia, España. Ha publicado diversos trabajos como Columnista Experto de SIIC, entre ellos “Síndrome antifosfolipídico primario y gestación. Protocolos de actuación del Servicio de Obstetricia del Hospital «Marina Alta» de Denia (Alicante)” (http://www.siicsalud.com/dato/dat022/01228000.htm).
John O. Schorge
Profesor Asistente, División de Oncología Ginecológica, University of Texas Southwestern Medical Center. Ultimo trabajo publicado: Germline BRCA1-2 mutations in non-Ashkenazi families with double primary breast and ovarian cancer Gynecologic Oncology 83(2):383-387, 2001. Dallas, EE.UU. |
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LOS FACTORES GENETICOS EN LAS PATOLOGIAS DE LOS DISCOS LUMBARES
La enfermedad de los discos lumbares se puede atribuir a una serie de mutaciones en los genes que codifican a una proteína del colágeno, según demostró un estudio reciente.
Leena Ala-Kokko
Profesora Asociada, Center for Gene Therapy, Tulane University Health Science Center.Ultimo trabajo publicado: Identification of a Novel Common Genetic Risk Factor for Lumbar Disk Disease, Journal of the American Medical Association 285:1843-1849, 2001. Nueva Orleans, EE.UU. |
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