Selectas en Pediatría | Mayo 24, Nº 1074
Producido por la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC)
ARTÍCULOS DE FUENTES SELECCIONADAS
Los artículos de fuentes seleccionadas son resumidos en castellano por el Comité de Redacción Científica de SIIC.
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 72(5):667-673
DEFICIENCIA DE USP53 Y COLESTASIS
Mediante secuenciación del exoma completo (whole exome sequencing [WES]) se identificaron variantes homocigotas con pérdida de la función en proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis. Los síntomas aparecen entre la primera infancia y la adolescencia; la colestasis tendió a ser leve e intermitente, con respuesta favorable al tratamiento farmacológico. La información en conjunto indica fuertemente que la pérdida de función de USP53 se asocia con enfermedad hepática colestásica.
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