Selectas en Pediatría | Mayo 24, Nº 1074
Producido por la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC)
ARTÍCULOS DE FUENTES SELECCIONADAS
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 72(5):667-673
Mediante secuenciación del exoma completo (whole exome sequencing [WES]) se identificaron variantes homocigotas con pérdida de la función en proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis. Los síntomas aparecen entre la primera infancia y la adolescencia; la colestasis tendió a ser leve e intermitente, con respuesta favorable al tratamiento farmacológico. La información en conjunto indica fuertemente que la pérdida de función de USP53 se asocia con enfermedad hepática colestásica.
PRÓXIMAS NOVEDADES
El informe se publicará en las próximas horas.
JAMA 1-10
Entre los niños y adolescentes, la eficacia de dos dosis de la vacuna BNT162b2 contra la infección sintomática por coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo grave es modesta y disminuye rápidamente.
EXPERTOS PREGUNTAN
Preguntas con respuestas alternativas relacionadas con artículos editados en las diversas secciones en que se divide la especialidad. Cada pregunta se corresponde con un artículo.