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Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para de esta forma aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.
Gonzalo Armani,
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/157864
La fisiopatología de este síndrome es más compleja de lo que se creía ya que la alteración tubular desarrollada conlleva fallas en el mecanismo de endocitosis de proteínas, las cuales se suman a las eliminadas por las alteraciones a nivel de la barrera de filtración.
Federico Ochoa,
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/153076
Crónicas de Autores
Wilder Andres Villamil Parra,
describe para SIIC su trabajo
NIVEL DE ACTIVIDAD FISICA DE PACIENTES CON FALLA RENAL
Los problemas renales se han convertido en una de las alteraciones de origen no transmisible con mayor impacto. Este fenómeno aumenta verticalmente en términos de morbilidad y mortalidad, con un impacto creciente en la población mundial, esto de la mano del aumento de alteraciones cardiovasculares relacionadas a inactividad física y estilos de vida pocos saludables.
recientemente editado en
Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante
Crónicas de Autores
Encarnación Muñoz Delgado,
describe para SIIC su trabajo
CAMBIOS EN LA EXPRESSION DE COLINESTERASAS EN VARIOS TIPOS DE CARCINOMA RENAL
La tumorigénesis puede verse favorecida por la actividad colinérgica. Las señales nicotínicas y muscarínicas varían con la disponibilidad de acetilcolina. En piezas renales cancerosas, la actividad acetilcolinesterasa aumentó en los tumores de tipo papilar y convencional, pero no en los de tipo cromófobo y oncocitoma. El nivel de ARNm y la actividad butirilcolinesterasa aumentaron en el papilar. La mayor actividad colinesterasa y la consiguiente caída de acetilcolina pueden afectar la proliferación celular, la diferenciación, la apoptosis o la quimiorresistencia. 
recientemente editado en
FEBS Journal
Novedades recientes
El metanálisis de 7 estudios de observación reveló un riesgo aumentado de aparición de enfermedad renal aguda en los pacientes tratados con inhibidores de la bomba de protones. El riesgo sería más elevado en los enfermos de menos de 60 años y en los que reciben estos fármacos por primera vez.
En el estudio se observaron efectos diferentes sobre la densidad mineral ósea (DMO) según la clase de agentes antihipertensivos y el sexo de los enfermos. Por ejemplo, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina se vincularon con mayor DMO en cuello femoral en las mujeres y con mayor DMO en cuello femoral, cadera total y columna lumbar en los hombres.
Salud ilustrada
EL VALSARTAN REDUCE LA INCIDENCIA DE MICROALBUMINURIA EN PACIENTES CON INTOLERANCIA A LA GLUCOSA
