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Se describe un caso de trisomía X asociada a cardiopatía compleja y malrotación intestinal, características descritas por primera vez en un mismo caso hasta el momento. La trisomía X es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales en niñas nacidas vivas, sin embargo, se estima que sólo se diagnostica el 10% de las mismas. Su espectro fenotípico es variable.
Andrés Anacona,
Cali, Colombia
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/161158
Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para de esta forma aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.
Gonzalo Armani,
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/157864
Crónicas de Autores
Graciela Elena De Rosa,
describe para SIIC su trabajo
NEFROPATIA POR IGA Y MICROANGIOPATIA TROMBOTICA
Las microangiopatías trombóticas incluyen un amplio rango de enfermedades sistémicas o limitadas al riñón, de diversa etiología y presentación clínica variable. Entre las múltiples asociaciones se hallan las glomerulopatías; la nefropatía por IgA es la más frecuentemente informada. Este artículo hace hincapié en la asociación de ambos trastornos.
recientemente editado en
Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante
Crónicas de Autores
Cristòbal Ignacio Espinoza Diaz,
describe para SIIC su trabajo
LA HIPERTENSION ARTERIAL SE ASOCIA CON MULTIPLES FACTORES DE RIESGO COMO LA DIABETES MELLITUS
Los pacientes con hipertensión arterial tienen una alta prevalencia de diabetes mellitus tipo 2, que está condicionada por factores no modificables y modificables. Es indispensable una evaluación de estas condiciones al momento de diagnóstico de hipertensión arterial para estadificar el riesgo cardiovascular de los pacientes, así como para realizar un manejo temprano de las comorbilidades. La hipertensión arterial y la diabetes mellitus tipo 2 son problemas de salud pública frecuentes, la asociación entre estas dos entidades acrecienta las complicaciones cardiovasculares y metabólicas.
recientemente editado en
Diabetes Internacional y Endocrinología
Novedades recientes
En esta revisión, los autores resumieron el espectro de fenotipos clinicopatológicos, serotipos de anticuerpos contra el citoplasma de neutrófilos, las características epidemiológicas y demográficas relacionadas, los mecanismos fisiopatogénicos subyacentes y los enfoques actuales de tratamiento.
En pacientes con diabetes y función renal reducida, el tratamiento con metformina, respecto de la utilización de sulfonilureas, se asocia con riesgo reducido de eventos cardiovasculares mayores.
Historia con salud
El deseo de María Tudor de engendrar un hijo la llevó a anunciar en varias oportunidades embarazos que luego resultaron imaginarios...
