Expertos Invitados

ACTUALIZACION DE TROMBOFILIAS Y EMBARAZO

Se describen en esta entrevista las novedades relacionadas con las trombofilias y sus repercusiones durante el embarazo, con énfasis en las complicaciones.

J Korin ,
  Buenos Aires, Argentina

CONDICIONAN LA UTILIDAD DE LA MLPA SUBTELOMERICA EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL

La baja incidencia de desequilibrios subteloméricos y la mala correlación genotipo-fenotipo en gestaciones con anomalías ecográficas y cariotipo normal sugieren que la MLPA subtelomérica no es una herramienta esencial en el diagnóstico prenatal de este grupo de gestaciones. Por otro lado, la MLPA subtelomérica resulta ser una técnica de gran utilidad para la caracterización de anomalías cromosómicas citogenéticamente visibles pero difíciles de caracterizar al microscopio óptico.

Irene Mademont-soler ,
  Barcelona, España

IMPLANTACION REDUCIDA EN EMBRIONES CON DIVISION DIRECTA: UN ESTUDIO TIME-LAPSE

La presenca del fenómeno de división directa en los embriones de una cohorte condiciona el potencial de implantación de dichos embriones. Mediante tecnología time-lapse es posible detectar este fenómeno y así evitar la transferencia de los embriones que la presentan.

Irene Rubio Palacios ,
  Valencia, España

VARIANTES NO GENE UGT1A1 QUE CONDICIONAM OS NIVEIS DE BILIRRUBINA

Neste estudo verificou-se que a variante do gene UGT1A1 c. −3279T>G, está também associada a hiperbilirrubinémia, no entanto a variante c.−41_−40dupTA parece ter mais impacto na actividade da enzima. Nos doentes com síndroma de Gilbert foram detetadas na região codificante duas variantes já descritas na literatura e 3 novas alterações, em heterozigotia, classificadas como deletérias pela análise in sílico.

Carina De Fátima Rodrigues ,
  Bragança, Portugal

EFICACIA Y SEGURIDAD DE LOS CORTICOIDES INTRANASALES PARA EL TRATAMIENTO DE LA RINITIS ALERGICA

Los corticoides intranasales representan la terapia farmacológica de primera línea para la rinitis alérgica estacional y perenne en la población adulta y pediátrica. Numerosos trabajos clínicos han confirmado que, cuando se los utiliza en las dosis recomendadas, los corticoides intranasales son eficaces y seguros.

Duygu Keskin ,
  Estanbul, Turquía

Novedades seleccionadas

 ¿Cuál de los siguientes esquemas de quimioterapia podría ser especialmente útil para los pacientes con síndromes mielodisplásicos de alto riesgo?

 ¿Cuál es el efecto adverso de la fenitoína en los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E?

Más evaluaciones específicas

Más, específicas y relacionadas