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ASPECTOS CLINICOS Y MOLECULARES RELEVANTES DEL SINDROME DE MARFAN

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ASPECTOS CLINICOS Y MOLECULARES RELEVANTES DEL SINDROME DE MARFAN

(especial para SIIC © Derechos reservados)
A partir del estudio de las bases moleculares del síndrome de Marfan, es posible hacer un diagnóstico más preciso, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y ofreceer mejor asesoramiento genético.
herrera9.jpg Autor:
Ramón Nicasio Herrera
Columnista Experto de SIIC
Artículos publicados por Ramón Nicasio Herrera
Coautores
Silvia Graciela Ragone* Roque Carrero Valenzuela** Hector Lucas Luciardi*** Julio Argentino Miotti* D' Jilmar Reyes Grados* 
Especialista en medicina interna, San Miguel de Tucumán, Argentina*
Profesor adjunto de la catédra de genética, San Miguel de Tucumán, Argentina**
Doctor en medicina, Magister en Trombosis, San Miguel de Tucumán, Argentina***
Recepción del artículo
20 de Noviembre, 2006 		Aprobación
27 de Noviembre, 2006
Primera edición
5 de Julio, 2007 		Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

ASPECTOS CLINICOS Y MOLECULARES RELEVANTES DEL SINDROME DE MARFAN

Resumen
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo, autosómico dominante, que afecta principalmente el sistema ocular, musculoesquelético y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogénicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotípicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clínica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente útil ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alélicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilitó perfeccionar el diagnóstico, precisar el pronóstico, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y brindar mejor asesoramiento genético.

Palabras clave
síndrome de Marfan, genética, aspectos clínicos


Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-4.98 páginas impresas en papel A4
Exclusivo para suscriptores/assinantes

Marfan's Syndrome. Relevant Clinical and Molecular Aspects. Knowledge Obtained from the Follow-Up of one Family Throughout Three Consecutive Generations

Abstract
Marfan's syndrome (MS) is an inherited, autosomal dominant disorder of connective tissue affecting primarily the eyes, and the musculoskeletal and cardiovascular systems. Cardiovascular complications are the primary cause of morbility and mortality. SM is caused by mutation in the fibrillin 1 (FBN1) gene, though other important disease factors are currently emerging. Attempts to establish genotype-phenotype correlations have been difficult due to the wide range of clinical manifestations of this illness. The familial approach is particularly useful because it allows to define the variability range and to exclude allelic conditions, provided a long enough follow-up is conducted. Studies on the molecular basis of MS allowed a better diagnosis, a more precise prognosis and potentially more effective therapeutic interventions, as well as a better genetic counseling.

Key words
Marfan syndrome, genetic, clinical aspects

Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
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Especialidades
Principal: Medicina Interna
Relacionadas: Bioquímica, Cardiología, Diagnóstico por Laboratorio, Genética Humana, Pediatría



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Enviar correspondencia a:
Ramón Nicasio Herrera, Hospital Centro de Salud Zenón Santillan, 4000, Marcos Paz 796 -3°D, San Miguel de Tucumán, Argentina
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