Introducción

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es un trastorno primario del miocardio que ocasiona hipertrofia del ventrículo izquierdo, en ausencia de otras causas. La prevalencia estimada de MH en la población adulta es de 1 por cada 500; en la población pediátrica es mucho menos común, con prevalencia estimada de entre 0.5 y 3 por cada 100 000 niños. Por lo tanto, las características de la MH en niños se conocen mucho menos. Estudios recientes en el contexto del Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRE) y del Reino Unido han sugerido que la historia natural de la MH pediátrica difiere de la de los adultos. De hecho, los niños con diagnóstico de MH tienen con mayor frecuencia y a edades tempranas arritmias ventriculares, y suelen presentar fibrilación auricular (FA) e insuficiencia cardíaca (IC) entre la cuarta y la quinta décadas de la vida. Asimismo, las variantes anómalas en los genes que codifican para proteínas del sarcómero se encuentran con frecuencia significativamente más alta en niños con MH, en comparación con los adultos, e incrementan en más de 2 veces el riesgo de aparición de IC. Por el contrario, la MH que se diagnostica en la edad adulta suele obedecer a alteraciones en múltiples genes o a causas no genéticas; se caracteriza predominantemente por la aparición tardía de FA e IC, con baja prevalencia de arritmias ventriculares. Los factores convencionales de riesgo de evolución clínica desfavorable en adultos con MH no parecerían ser directamente aplicables a los casos pediátricos, tal como ocurre con el riesgo de muerte súbita cardíaca.

La disfunción sistólica del ventrículo izquierdo (DSVI) se define en presencia de una fracción de eyección (FE) por debajo de 50%; se observa en alrededor del 8% de los adultos con MH, y se acompaña de pronóstico desfavorable, con incidencia alta de mortalidad, y necesidad de trasplante o de implante de dispositivos en ventrículo izquierdo.

La prevalencia, los factores predictivos y el pronóstico de la DSVI en niños con MH se conocen muy poco; por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue analizar todos estos aspectos a partir de la información suministrada por el registro internacional SHaRE.

Métodos

La DSVI se estableció en pacientes con FE de menos de 50% en el estudio ecocardiográfico. El pronóstico se analizó a partir del parámetro combinado de mortalidad, trasplante cardíaco y colocación de dispositivos en el ventrículo izquierdo. Los factores predictivos de la aparición de DSVI se identificaron con modelos de riesgos proporcionales de Cox.

Resultados

Se estudiaron 1010 pacientes con diagnóstico de MH durante la niñez, es decir antes de los 18 años; los hallazgos se compararon con los de 6741 pacientes con diagnóstico de MH en la edad adulta.

En la cohorte pediátrica, la mediana de edad en el momento del diagnóstico de MH fue de 12.7 años (rango intercuartílico [RIC] de 8.0 a 15.3) y 393 (36%) pacientes eran de sexo femenino. En la primera evaluación del SHaRE, 56 pacientes (5.5%) con diagnóstico de MH en la niñez presentaron DSVI y 92 (9.1%) presentaron esta anormalidad en el transcurso de una mediana de 5.5 años.

La prevalencia global de DSVI fue de 14.7%, en comparación con 8.7% entre los adultos con diagnóstico de MH. La mediana de edad al momento de la detección de la DSVI fue de 32.6 años (RIC de 21.3 a 41.6) para la cohorte pediátrica y de 57.2 años (RIC de 47.3 a 66.5) para la población adulta. Los factores que predijeron la aparición de DSVI en pacientes con MH de diagnóstico en la niñez fueron la edad de menos de 12 años en el momento de la detección de la enfermedad (hazard ratio [HR] de 1.72; intervalo de confianza del 95% [IC 95%]: 1.13 a 2.62), el sexo masculino (HR de 3.1; IC 95%: 1.88 a 5.2), el estado de portador de una variante anómala de proteínas sarcoméricas (HR de 2.19; IC 95%: 1.08 a 4.4), el antecedente de tratamiento para la reducción del tabique interventricular (HR de 2.34; IC 95%: 1.42 a 3.9) y la menor FE inicial del ventrículo izquierdo (HR de 1.53; IC 95%: 1.38 a 1.69, por cada disminución de 5%).

El índice del criterio combinado de valoración en pacientes con DSVI y MH de diagnóstico en la niñez fue de 40%; los índices más altos se registraron en niñas (HR de 2.60; IC 95%: 1.41 a 4.78) y en pacientes con FE del ventrículo izquierdo de menos de 35% (HR de 3.76; IC 95%: 2.16 a 6.52).

Conclusión

Los pacientes con MH de diagnóstico en la niñez tienen riesgo significativamente más alto de presentar disfunción sistólica del ventrículo izquierdo en el transcurso de la vida, en comparación con la población con diagnóstico en la edad adulta. De manera independiente de la edad en el momento del diagnóstico de la MH o de la DSVI, el pronóstico de la DSVI es desfavorable y el trastorno debe ser estrictamente monitorizado.