Introducción

El angioedema hereditario (AEH) se caracteriza por episodios de angioedema recurrentes, localizados y autolimitados (no acompañados de ronchas) que afectan la piel y las membranas mucosas de los tractos respiratorio y gastrointestinal. El angioedema recurrente se puede dividir en formas hereditarias, AEH, y formas adquiridas, angioedema adquirido. La deficiencia (AEH tipo 1) o falta de función (AEH tipo 2) del inhibidor genético de C1 (C1-INH) son las causas de los tipos clásicos y más prevalentes. El AEH es una enfermedad genética rara, impredecible, grave y potencialmente mortal; el 75% se heredan de forma autosómica dominante, y hasta el 25% de los casos corresponden a cambios genéticos espontáneos. Debido a su baja prevalencia y al hecho de que comparte síntomas con otras enfermedades más frecuentes, el AEH no suele sospecharse en primera instancia en algunas zonas como México y otros países en desarrollo. Esta situación conduce a diagnósticos erróneos, subdiagnóstico y tratamientos innecesarios. En consecuencia, los pacientes a menudo son tratados de manera ineficaz y tardía. Los episodios agudos con edema recurrente, doloroso y muy frecuentemente impredecible, especialmente aquellos que afectan a la mucosa respiratoria o gastrointestinal, la cara y las extremidades, se asocian con un alto grado de morbilidad, mala calidad de vida e incluso la muerte en el caso de episodios con edema laríngeo. 

Debido a la falta de información estructurada y sistemática disponible, el objetivo de este estudio fue describir la epidemiología, el diagnóstico, los procesos de atención a la salud y los patrones de tratamiento del AEH en México. Para lograr esto, se consultaron diferentes fuentes de datos sobre bibliografía médica, bases de datos estructuradas de sistemas de salud y opinión de médicos especializados en angioedema con respecto al AEH.

Métodos

Se realizó un enfoque de métodos mixtos en 4 fases: I) revisión sistemática de la bibliografía y metanálisis de acuerdo con las guías Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses, II) revisión e informes sistemáticos de las bases de datos del sistema nacional de salud (SNS), III) encuesta médica y IV) un modelo epidemiológico. El código D84.1 de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10ª edición registrado en el Sistema Nacional de Salud (SNS), se utilizó para estimar el número de pacientes con AEH atendidos y tratados durante 2019. Se implementó una encuesta para aumentar la comprensión del perfil clínico y los tratamientos utilizados.

Resultados

Se estimó una tasa de prevalencia de 0.805/50 000 habitantes para 2019. En el mismo año, se registraron aproximadamente 317 pacientes con AEH tipo 1 en el SNS, con edades ≥ 11 años. De los 352 casos de AEH, atendidos y tratados durante 2019 dentro del SNS, la distribución por grupos de edad de los pacientes fue la siguiente: ≤ 10 años 32% (n = 113); 11 a 20 años 19.5% (n = 69); 21 a 30 años 10.5% (n = 37); 31 a 40 años 11.2% (n = 39); 41 a 50 años 6.8% (n = 24); 51 a 60 años 9.1% (n = 32) y > 60 años 10.9% (n = 38). El número promedio de consultas fue de 7/paciente-año.

Los síntomas clínicos más frecuentes fueron edema cutáneo (67.5%) y dolor abdominal (47.9%). Un episodio grave con edema laríngeo apareció en el 27.5% de los casos. Los episodios agudos fueron principalmente moderados a graves (77%), con una frecuencia anual per cápita de visitas de urgencia de 7.6 pacientes-año (rango 1 a 12/paciente-año). Los principales motivos de hospitalización correspondieron a edemas laríngeos, faciales, linguales y abdominales. En cuanto a la hospitalización dentro del SNS, el 81.4% de los casos (n = 125) fueron hospitalizados en el sector público, mientras que el 18.6% (n = 29) fueron admitidos en el sector privado. Los principales tratamientos que recibieron los pacientes con AEH fueron plasma fresco congelado para los ataques agudos y danazol para la profilaxis a corto plazo. El estudio genético se llevó a cabo en un pequeño grupo de casos (10%). 

Conclusiones

Este estudio representa la primera publicación que proporciona una estimación del número de pacientes con AEH, por género y edad en México basado en gran medida en fuentes de datos locales. A pesar de los esfuerzos para hacer visible el AEH, según este estudio, los casos reconocidos y tratados en el SNS mexicano representan solo el 16.6% de la prevalencia estimada. La prevalencia de AEH en México a nivel nacional para 2019 se estimó en un total de 2024 casos, con un estimado de 376 pacientes identificados como deficiencia de C1-INH. A partir de estos datos, se estimó que 352 pacientes eran AEH (93.6%) y 24 (6.4%) eran casos de angioedema adquirido. De los 352 casos de AEH, 317 fueron AEH tipo 1 (90.1%) y 35 eran AEH tipo 2 (9.9%).