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FIBROSIS CONGÉNITA DE LOS MÚSCULOS EXTRAOCULARES: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y OPCIONES TERAPÉUTICAS



Al-khod, Omán


La fibrosis congénita de los músculos extraoculares es un trastorno congénito infrecuente que se caracteriza principalmente por la presencia de estrabismo congénito y ptosis. Su diagnóstico se basa en las características clínicas, los hallazgos en los estudios por imágenes y el análisis genético. Se trata de una enfermedad de difícil manejo y con escasas opciones terapéuticas.

 Fuente científica:  Oman Journal of Ophthalmology 3(2):70-74 aSNC

 Autores:  Cooymans P, Al-Zuhaibi S, Al-Senawi R, Ganesh A

 Palabras clave:  oftalmoplejía, ptosis, estrabismo restrictivo, fibrosis congénita de los músculos extraoculares

 Key Words:  CFEOM, ophthalmoplegia, ptosis, restrictive strabismus

flecha azul.gif (828 bytes) Institución principal:  Sultan Qaboos University
flecha azul.gif (828 bytes) Correspondencia:  P Cooymans, Sultan Qaboos University Department of Ophthalmology, Al-khod Omán
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La fibrosis congénita de los músculos extraoculares (FCMEO) es un trastorno congénito poco frecuente que se asocia con alteraciones en los estudios por imágenes. Su diagnóstico se basa en las características clínicas y genéticas, y las opciones terapéuticas son limitadas.
Se denomina FCMEO a diferentes síndromes de estrabismo hereditario que se manifiestan como una oftalmoplejía restrictiva congénita (restricción de los movimientos del globo ocular en una o más direcciones de la mirada) y que afecta a los músculos extraoculares inervados por el tercer o cuarto par craneal.
Sobre la base de esta información, se propuso describir los hallazgos clínicos y los resultados de los estudios por imágenes de 3 pacientes con diagnóstico de FCMEO, además de realizar una revisión de los datos disponibles respecto de las características clínicas y genéticas, y del manejo de esta enfermedad.
A tal fin, se llevó a cabo una revisión retrospectiva de la historia clínica de 3 pacientes, con una edad entre los 9 meses y los 10 años, a quienes se les había diagnosticado FCMEO. Todos los enfermos habían sido sometidos a exámenes ortópticos y oftalmológicos, y se les había realizado resonancia magnética (RM) de órbita y cerebro.
Los 3 niños tenían antecedentes de estrabismo congénito, con desviación ocular percibida ya desde el nacimiento. Presentaban, además, anormalidades posturales de la cabeza, falta de expresión facial, ptosis grave bilateral, alteraciones pupilares y disminución de la agudeza visual leve a moderada como consecuencia de la ptosis y el astigmatismo. El examen ortóptico demostró una exotropia de ángulo mediano a grande con una hipotropia variable y limitaciones en casi todos los músculos extraoculares, con respeto relativo del recto externo. Uno de los pacientes tuvo además retardo en el desarrollo. Las RM mostraron alteraciones de los músculos extraoculares en 2 de los participantes y malformación cerebral en uno de ellos. Sólo un paciente fue sometido a una suspensión frontal bilateral por la ptosis congénita. Todos los enfermos recibieron la mejor corrección óptica y se encuentran en seguimiento.
De los datos recogidos, los autores de la revisión destacan que la FCMEO es un trastorno congénito infrecuente, no progresivo, que presenta múltiples restricciones de los músculos extraoculares. Su diagnóstico y clasificación se definen por las características clínicas y genéticas. Sobre la base de estas características, existen 3 tipos de FCMEO; todos los participantes del estudio fueron clasificados dentro del tipo 2.
Por otra parte, esta afección se asocia con numerosos trastornos oculares y sistémicos, tales como ambliopía, hipoplasia del nervio óptico, coloboma coriorretinal, microftalmia, dismorfismo facial y defectos del neurodesarrollo, entre otros. Asimismo, debe hacerse diagnóstico diferencial con diversas afecciones, entre ellas, parálisis congénita del tercer par craneal, parálisis parcial o completa del cuarto par craneal, síndrome de Möebius, fractura del piso de órbita, síndrome de Duane atípico y miastenia gravis.
El diagnóstico de FCMEO se realiza combinando los hallazgos clínicos con las pruebas de movimientos forzados, los estudios por imágenes y los análisis genéticos. Debido a la superposición de las características clínicas entre los diferentes tipos de FCMEO, es importante efectuar el análisis genético para confirmar el diagnóstico. La hipoplasia unilateral o bilateral del tercer par craneal ha sido demostrada con RM de alta resolución en muchos casos de FCMEO, lo cual sustenta un origen neuropático, más que miopático, de la enfermedad.
El tratamiento de esta afección no es sencillo. Todo error refractivo debe ser corregido. Las expectativas de la cirugía de estrabismo deben ser realistas, y los pacientes y sus padres deben estar informados. Muchas veces se requieren extensas resecciones de los músculos afectados. Por su parte, se desaconseja la corrección quirúrgica de la ptosis debido a la ausencia de fenómeno de Bell y al riesgo de queratopatía por exposición.
En conclusión, la FCMEO es un trastorno congénito de los músculos extraoculares cuyo diagnóstico y clasificación se define por las características clínicas y genéticas. Las opciones terapéuticas son limitadas y los resultados quirúrgicos resultan impredecibles.
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