CONFIRMAN LA IMPORTANCIA DE LA MUTACION C282Y EN LA HEMOCROMATOSIS

El incremento en los marcadores de metabolismo férrico es mucho mayor en los homocigotas para esta mutación.

Rennes, Francia.

Los niveles de saturación de transferrina, ferremia y ferritina son mucho mayores en los homocigotas para la mutación C282Y del gen HFE que en quienes tienen otro genotipo para este gen.

 Fuente científica:  Gastroenterology 116372-377 aSNC

 Autores: 

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Los autores no manifiestan conflicto de intereses

En los pacientes con sobrecarga de hierro que no son homocigotas para la mutación más frecuentemente relacionada con la hemocromatosis (C282Y), la sobrecarga es mucho menor que en los homocigotas. Así lo indica un estudio realizado por investigadores de la Clinique des Maladies du Foie de Rennes, Francia, quienes evaluaron los marcadores de metabolismo férrico en 531 pacientes con sobrecarga hepática de hierro y en 579 familiares de pacientes con hemocromatosis. Esta patología es un trastorno caracterizado por una absorción intestinal anormal de hierro, que lleva a un aumento progresivo de los depósitos de este elemento. En 1996 se identificó el gen (denominado HFE) relacionado con esta anomalía y se detectó una mutación causante de la misma (mutación C282Y). Aunque también se describió la mutación H63D, su papel en la hemocromatosis sigue sujeto a controversia. Mediante el análisis genético, el equipo de investigadores franceses clasificó a los participantes en homocigotas para C282Y, heterocigotas para la misma mutación (negativos para H63D), homocigotas para H63D, heterocigotas para la misma mutación (negativos para C282Y), heterocigotas para ambas mutaciones (compuestos), y pacientes sin mutaciones conocidas en el gen HFE.El 52% de los 531 pacientes con sobrecarga de hierro eran homocigotas para C282Y, mientras que los restantes caían dentro de alguna de las otras categorías. Entre estos últimos, la frecuencia de la mutación H63D fue significativamente mayor que en los controles sanos (37% Vs. 17%). Los niveles de saturación de la transferrina (ST) fueron significativamente menores en los pacientes sin mutación C282Y que en el resto de los grupos en conjunto (79 ± 14% Vs. 46 ± 17%), y lo mismo sucedió con los niveles hepáticos de hierro (325 ± 160 µmol/g Vs. 104 ± 53 µmol/g). En cambio, sólo se observaron diferencias mínimas entre los distintos grupos de pacientes sin mutación C282Y, salvo en el caso de los heterocigotas compuestos que tuvieron niveles ligeramente mayores de ST. Entre los familiares de pacientes con hemocromatosis, 145 resultaron homocigotas para la mutación C282Y y el resto pertenecieron a otros genotipos. También en este grupo, los niveles de ST, ferremia y ferritina sérica fueron notablemente mayores en quienes tenían la mutación C282Y que en el resto de los individuos.En pacientes sin la mutación C282Y, concluyen los investigadores, la sobrecarga de hierro es leve o moderada y no se ve influenciada por el genotipo del gen HFE, salvo, en cierta medida, en los heterocigotas compuestos.

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