SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA RELACION ENTRE LA VARIACION DEL NUMERO DE COPIAS DE LOS CROMOSOMAS Y LA ESQUIZOFRENIA:
Introducción:
Los individuos portadores de variaciones del número de copias heredadas y de novo tienen un riesgo elevado de padecer esquizofrenia. Dicho riesgo es especialmente acentuado cuando las variaciones del número de copias afectan la función de los genes.

Lectura recomendada:
Copy Number Variation and Schizophrenia
Schizophrenia Bulletin, 35(1):9-12, 2009

¿CUAL DE ESTAS VENTAJAS SE ASOCIA CON EL DIAGNOSTICO DE UNA CAUSA CROMOSOMICA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?
Introducción:
La pruebas de análisis de micromatriz cromosómica son técnicas rentables cuando se las emplea como métodos iniciales para el diagnóstico del origen cromosómico de la discapacidad intelectual.

Lectura recomendada:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability
American Journal of Human Genetics, 86(5):765-772, 2010

¿QUE NIVEL DE POLIMORFISMO CARACTERIZA AL GEN MICA?
Introducción:
Nuestros datos indican que la diversidad alélica en la población del sureste de España es similar a otras poblaciones caucasoides, aunque encontramos una serie de alelos menos frecuentes, además de asociaciones haplotípicas no descritas en otras poblaciones de este origen.

Lectura recomendada:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain
Human Immunology, 69(10):655-660, 2008

¿CUAL ES LA UTILIDAD DE LA IDENTIFICACION DE LA CONFIGURACION DE LOS CROMOSOMAS REORGANIZADOS EN LA EVALUACION DE LA FERTILIDAD MASCULINA?
Introducción:
La aplicación combinada de técnicas citogenéticas clásicas y de M-FISH a los estudios meióticos permite la identificación de cada bivalente, la configuración adoptada por los cromosomas reorganizados en portadores de reorganizaciones estructurales y el análisis específico de anomalías sinápticas. En metafase II, la técnica permite identificar anomalías numéricas y estructurales.

Lectura recomendada:
Identification of Meiotic Anomalies with Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization: Preliminary Results
Fertility and Sterility, 82(3):712-717, 2004

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES CONSTITUYE UNA INDICACION DE DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL?
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que requiere la participación de diferentes especialistas y constituye una opción a brindar ante el riesgo de transmisión genética de enfermedades graves.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13, 2009

¿CUAL ES LA MEJOR ESTRATEGIA PARA REDUCIR EL RIESGO DE CANCER DE OVARIO EN MUJERES PORTADORAS DE MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS CON AUMENTO DEL RIESGO DE CANCERES HEREDITARIOS?
Introducción:
Actualmente, la única conducta segura para reducir el riesgo de cáncer de ovario en las mujeres con carga hereditaria consiste en la cirugía preventiva después de los 35 años. Ningún marcador sérico tiene suficiente sensibilidad y especificidad para el tratamiento de estas pacientes.

Lectura recomendada:
Managing Hereditary Ovarian Cancer
Maturitas, 64(3):172-176, 2009

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA?
Introducción:
La osteoartritis es una enfermedad frecuente que se manifiesta clínicamente por dolor articular, deterioro de la funcionalidad y de la calidad de vida. El conocimiento de los mecanismos involucrados en la génesis de la enfermedad permitirá en el futuro el desarrollo de tratamientos más específicos.

Lectura recomendada:
Wnt Signaling and Osteoarthritis
Bone, 44(4):522-527, 2009

¿QUE PACIENTES RESPONDEN MEJOR AL TRATAMIENTO CON FENOFIBRATO?
Introducción:
Los portadores del alelo -1131C del gen APOA5 tienen los niveles más altos de triglicéridos en plasma, en ayunas y a las 3 y 4 horas de la ingesta de una comida rica en grasas. Este polimorfismo también es responsable de la respuesta al fenofibrato.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152, 2009

SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE EL GENOTIPO XBP1-116C/G Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON ESTABILIZADORES DEL ESTADO DE ANIMO EN CASO DE TRASTORNO BIPOLAR:
Introducción:
Existen variaciones genéticas que pueden asociarse con las diferencias de respuesta al tratamiento de los pacientes con trastorno bipolar. No obstante, hasta el momento no se identificaron genotipos específicos vinculados con la predicción de la respuesta a los estabilizadores del estado de ánimo.

Lectura recomendada:
Preliminary Evidence on the Association Between XBP1-116C/G Polymorphism and Response to Prophylactic Treatment with Valproate in Bipolar Disorders
Psychiatry Research, 168(3):209-212, 2009

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES TUMORES SON CARACTERISTICOS DE LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU?
Introducción:
La proteína von Hippel-Lindau forma parte del complejo ubiquitina ligasa, responsable de la destrucción del factor de transcripción inducible por la hipoxia que, a su vez, activa varios genes involucrados en la fisiopatología del cáncer renal.

Lectura recomendada:
The Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein and Kidney Cancer
Medicina-Buenos Aires, 67(2):6-10, 2007

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA EN CUANTO A LA INFLUENCIA DE LA GENETICA SOBRE LA APARICION DE ENFERMEDADES COMPLEJAS?
Introducción:
En este estudio se analiza la contribución de factores genéticos específicos de cada sexo a las diferencias que se observan en hombres y mujeres respecto de la frecuencia de la aparición de la osteoporosis y fracturas por fragilidad.

Lectura recomendada:
Contribution of Gender-Specific Genetic Factors to Osteoporosis Risk
Annals of Human Genetics, 72(5):696-714, 2008

¿CUALES SON LOS SNP QUE ESTARIAN ASOCIADOS CON UN MAYOR RIESGO DE OSTEOPOROSIS?
Introducción:
Análisis de la relación de tres polimorfismos de una única base nucleotídica con la densidad mineral ósea, el riesgo de osteoporosis y de fracturas secundarias a esta enfermedad.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
Lancet, 371(9623):1505-1512, 2008

¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES REGIONES ENCEFALICAS PODRIAN ESTAR IMPLICADOS LOS RECEPTORES CB1 EN RELACION CON LA FISIOPATOLOGIA DE LA DEPRESION?
Introducción:
El presente estudio aporta información acerca del papel del alelo G de la variante rs1049353 del gen del receptor canabinoide 1 en la fisiopatología de la depresión. La presencia de este alelo se vinculó con una respuesta terapéutica significativamente menor al tratamiento antidepresivo y con una menor actividad neuronal subcortical ante expresiones faciales de felicidad.

Lectura recomendada:
Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) Gene: Impact on Antidepressant Treatment Response and Emotion Processing in Major Depression
European Neuropsychopharmacology, 18(10):751-759, 2008

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA SOBRE LA FORMA FAMILIAR DE LA HIPERTENSION ARTERIAL PULMONAR?
Introducción:
La identificación de los determinantes genéticos de la hipertensión pulmonar podría modificar las estrategias terapéuticas y el pronóstico de la enfermedad.

Lectura recomendada:
What We Know and What We Would Like to Know About Genetics and Pulmonary Arterial Hypertension
International Journal of Clinical Practice, 63(161):11-16, 2009

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO DE LA OSTEOPOROSIS ES CORRECTA?
Introducción:
La genética influye sobre la densidad ósea y el riesgo de desarrollar osteoporosis. El conocimiento de los genes involucrados permitiría conocer mejor los mecanismos patogénicos por los que se produce la enfermedad y las causas de la variabilidad interindividual de su evolución y respuesta al tratamiento.

Lectura recomendada:
Pharmacogenomics of Osteoporosis: Opportunities and Challenges
Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions, 6(1):62-72, 2006

¿QUE NUEVO LOCUS HA SIDO VINCULADO CON LA PREDISPOSICION PARA LA APARICION DE DIABETES MELLITUS TIPO 1, NO RELACIONADO CON LOS ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD (HLA) CLASE II?
Introducción:
Los hallazgos de la presente investigación demuestran de modo sólido el papel de la región IDDM2 como locus de susceptibilidad para presentar diabetes mellitus tipo 1 en la población japonesa, especialmente en presencia del haplotipo IC de los alelos clase I.

Lectura recomendada:
Insulin Gene/IDDM2 Locus in Japanese Type 1 Diabetes: Contribution of Class I Alleles and Influence of Class I Subdivision in Susceptibility to Type 1 Diabetes
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 92(5):1791-1795, 2007

¿QUE INFORMACION PUEDE OBTENERSE MEDIANTE EL DIAGNOSTICO ESPECIFICO DE LOS PACIENTES CON RETRASO MENTAL?
Introducción:
El diagnóstico más específico de los pacientes con retraso mental facilitará la identificación de los mecanismos relacionados con la patogénesis de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52, 2007

¿EN CUAL DE ESTAS SUBPOBLACIONES SE HA VERIFICADO MAYOR INCIDENCIA DE MUTACIONES DEL GEN BRCA1?
Introducción:
La prevalencia de las mutaciones del gen BRCA1, asociado con el cáncer de mama, es más elevada en algunos grupos étnicos y raciales de EE.UU., como en las pacientes judías asquenazíes y en las hispanas. El conocimiento de estas diferencias puede ser útil para definir las estrategias de pesquisa y las intervenciones preventivas.

Lectura recomendada:
Prevalence of Pathogenic BRCA1 Mutation Carriers in 5 US Racial/Ethnic Groups
JAMA, 298(24):2869-2876, 2007

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES ESTARIA RELACIONADO CON LA APARICION DEL HEPATOCARCINOMA, INDEPENDIENTEMENTE DE LA ETIOLOGIA?
Introducción:
El hepatocarcinoma es el tumor hepático más frecuente y las alteraciones genéticas son una característica de esta neoplasia; algunas de éstas, como la expresión del oncogén MYC, dependerían de la etiología del cáncer, mientras que otras no.

Lectura recomendada:
Etiology-Dependent Molecular Mechanisms in Human Hepatocarcinogenesis
Hepatology, 47(2):511-520, 2008

¿CUAL ES LA IMPORTANCIA DE LA DETECCION DE LOS GENES QUE AFECTAN LA DENSIDAD MINERAL OSEA Y EL RIESGO DE FRACTURAS?
Introducción:
La predisposición genética influye, junto con el medio ambiente y la presencia de otras enfermedades, en la aparición de la osteoporosis. En este estudio de asociación genética se describen variaciones genómicas que influirían sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fracturas.

Lectura recomendada:
Multiple Genetic Loci for Bone Mineral Density and Fractures
New England Journal of Medicine, 358(22):2355-2365, 2008