¿CUAL DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS EN EL GEN DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA AUMENTA EL RIESGO DE FIBRILACION AURICULAR?
Introducción:
Los resultados del presente metanálisis confirman una asociación entre los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina y el riesgo de fibrilación auricular. En el estudio, el polimorfismo DD de esta enzima se vinculó con un mayor riesgo de la arritmia.

Lectura recomendada:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation
American Heart Journal, 160(3):496-505, 2010

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES CONSTITUTIVOS DEL SINDROME DE OVARIOS POLIQUISTICOS PODRIA DETERMINAR QUE HAYA SOBREVIVIDO A LO LARGO DEL TIEMPO?
Introducción:
El síndrome de ovarios poliquísticos es un trastorno antiguo, que surge de variantes de genes ancestrales, seleccionadas durante el Paleolítico y mantenidas durante los últimos 10 000 años después de la instalación de la cultura del Neolítico.

Lectura recomendada:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?
Fertility and Sterility, 95(5):1544-1548, 2011

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ORGANOS ES SUSCEPTIBLE A LAS MUTACIONES HETEROPLASMICAS DEL ADN MITOCONDRIAL?
Introducción:
El autor plantea que la hipertensión sistémica heredada por vía materna podría depender de una mutación a nivel del gen mitocondrial MT-T1, cuya naturaleza homoplásmica parece determinar un fenotipo de carácter leve y restrictivo.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Genetics and Human Systemic Hypertension
Circulation Research, 108(7):784-786, 2011

¿EN QUE CIRCUNSTANCIAS SE RECONOCE LA UTILIDAD DE LA MLPA SUBTELOMERICA EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL?
Introducción:
La baja incidencia de desequilibrios subteloméricos y la mala correlación genotipo-fenotipo en gestaciones con anomalías ecográficas y cariotipo normal sugieren que la MLPA subtelomérica no es una herramienta esencial en el diagnóstico prenatal de este grupo de gestaciones. Por otro lado, la MLPA subtelomérica resulta ser una técnica de gran utilidad para la caracterización de anomalías cromosómicas citogenéticamente visibles pero difíciles de caracterizar al microscopio óptico.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169, 2010

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES INCREMENTA EL RIESGO DE PROGRESION DE LA CURVA?
Introducción:
Se encontró que no existe relación entre marcadores a nivel genotípico estudiados previamente y la presencia de escoliosis; sin embargo se observó que el alelo DS1034, en el cromosoma 19, se asoció significativamente a la presencia de esta condición.

Lectura recomendada:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study
Indian Journal of Human Genetics, 17(1):13-16, 2011

¿CUAL ES EL PAIS DE EUROPA QUE CUENTA CON REGULACIONES MAS ESTRICTAS EN RELACION CON EL ASESORAMIENTO GENETICO PARA LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS?
Introducción:
Los avances científicos en el conocimiento clínico y molecular de diversas enfermedades neurogenéticas obligan a la formación de equipos multidisciplinarios que puedan seleccionar adecuadamente las pruebas, interpretar correctamente los resultados y que, fundamentalmente, puedan asesorar a los pacientes y a los familiares. Sin duda, una tarea de semejante envergadura no puede carecer de regulaciones específicas.

Lectura recomendada:
Asesoramiento Genético en Neurología: Un Problema Complejo que Necesita Regulación
Neurologia (Barcelona, Spain), 26(3):129-136, 2011

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES SINDROMES SE VINCULA A UNA MAYOR INCIDENCIA DE MALFORMACIONES CONGENITAS Y MAYOR AFECTACION DEL DESARROLLO MADURATIVO Y PSICOLOGICO?
Introducción:
Se revisaron y compararon las características físicas, psicológicas y madurativas y los problemas médicos asociados de los síndromes 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY; también se los distinguió del síndrome de Klinefelter (47,XXY).

Lectura recomendada:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome
Acta Paediatrica, 100(6):851-860, 2011

¿CUAL DE ESTOS ELEMENTOS CARACTERIZA A LA ESCLEROSIS MULTIPLE?
Introducción:
Sugere-se que o polimorfismo C282Y, do gene HFE, possa estar implicado na agressividade à Esclerose Múltipla, sendo um marcador de mau prognóstico.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666, 2011

¿CUAL DE ESTOS PROCESOS CARACTERIZA AL MIELOMA MULTIPLE HIPERHIPLOIDE?
Introducción:
Los reordenamientos estructurales de las trisomías son un factor de riesgo de progresión tumoral en el Mieloma Múltiple Hiperdiploide. Dada la hetrogeneidad clínica de esta enfermedad es fundamental un seguimiento citogenético periódico de los pacientes, especialmente aquellos que muestren reordenamientos estructurales de alguna trisomía.

Lectura recomendada:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma
Anticancer Research, 31(5):1599-1602, 2011

¿QUE FACTOR SE RELACIONO MAS SIGNIFICATIVAMENTE CON LOS NIVELES AUMENTADOS DE PROTEINA C-REACTIVA ULTRASENSIBLE (PCRUS).
Introducción:
La obesidad central, los niveles disminuidos de colesterol asociado con lipoproteínas de alta densidad y los polimorfismos genéticos de la proteína C-reactiva fueron los principales determinantes de los niveles de proteína C-reactiva ultrasensible.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593, 2010

¿EN QUE ESTRUCTURA SUBCELULAR SE ORGANIZA LA INTERACCION ENTRE PROTEINAS Y MATERIAL GENETICO?
Introducción:
El núcleo celular es un océano de material genético y la proteínas que reconocen su secuencia y organizan su estructura y metabolismo han de encontrar sus sitios de unión en un proceso de exploración que implica interacciones transitorias.

Lectura recomendada:
Transient DNA/RNA-Protein Interactions
FEBS Journal, 278(10):1643-1650, 2011

¿CUAL DE ESTOS MECANISMOS SE ENCUENTRA INVOLUCRADO EN LA CAPACIDAD DE INVASION DE LAS LESIONES ENDOMETRIOSICAS?
Introducción:
La expresión alterada de los miRNAs que modulan la angiogénesis podría ser la causa del desequilibrio angiogénico y proteolítico observado en la endometriosis y jugar un papel importante en la patogenia de la enfermedad

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090, 2011

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ES UN FACTOR DE RIESGO PARA ATEROESCLEROSIS?
Introducción:
Los factores de riesgo para aterosclerosis producen un aumento de las especies reactivas de oxígeno en los vasos, lo cual genera daños en el ADN nuclear y el ADN mitocondrial que contribuirían con la disfunción endotelial. Diversos estudios han tratado de establecer una relación causal entre el daño oxidativo del ADN y la patogénesis de la aterosclerosis y del síndrome metabólico.

Lectura recomendada:
Does Oxidative DNA Damage Cause Atherosclerosis and Metabolic Syndrome? New Insights Into Which Came First: The Chicken or the Egg
Circulation Research, 107(8):940-942, 2010

¿CUAL ES LA EXPRESION A NIVEL MOLECULAR DE LA TRANSLOCACION T(14;18)(Q21.3;Q32.3) EN LOS LINFOMAS FOLICULARES.
Introducción:
Se demuestra la presencia de biclonalidad en una paciente con linfoma folicular Bcl2 negativo por inmunohistoquímica mostrando los rearreglos MBR y mcr del gen BCL2 confirmados por primera vez por secuenciación del ADN. El empleo de un anticuerpo alternativo permitió observar la sobreexpresión de la proteína Bcl2, indicando la presencia de mutaciones somáticas en ambos genes translocados.

Lectura recomendada:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics
Pathology, 42(6):598-601, 2010

¿CUAL DE ESTAS CARACTERISTICAS SE ASOCIA CON LA ESTENOSIS HIPERTROFICA DE PILORO EN LOS LACTANTES?
Introducción:
De acuerdo con los resultados de este estudio poblacional de cohortes en el que se evaluó desde gemelos monocigóticos hasta familiares de cuarto grado, la estenosis hipertrófica de píloro se asocia con altas tasas de agregación familiar con un importante componente hereditario.

Lectura recomendada:
Familial Aggregation and Heritability of Pyloric Stenosis
JAMA, 303(23):2393-2399, 2010

¿CUAL DE ESTAS MUTACIONES DEL GEN HMGA1 SE ASOCIA CON MAYOR PREVALENCIA EN LOS ADULTOS CON DIABETES TIPO 2?
Introducción:
Algunas variantes funcionales del gen HMGA1 se vinculan con una elevada prevalencia en los pacientes diabéticos tipo 2 de origen europeo; se requieren más investigación para dilucidar la participación de estas mutaciones en la patogenia de la resistencia a la insulina y la diabetes tipo 2.

Lectura recomendada:
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus
JAMA, 305(9):903-912, 2011

¿QUE VARIANTES GENETICAS PUEDEN PREDECIR LA RESPUESTA Y REMISION ASOCIADAS CON EL TRATAMIENTO ANTIDEPRESIVO?
Introducción:
La farmacogenómica representa una herramienta potencialmente útil para predecir la respuesta individual a un antidepresivo. Puede suponerse que dicha respuesta está determinada genéticamente, aunque los estudios al respecto son escasos.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417, 2010

¿QUE PORCENTAJE DE PERSONAS QUE PADECEN CANCER DE PULMON SON NO FUMADORES?
Introducción:
El cáncer de pulmón en personas no fumadoras es un problema de creciente interés en medicina y salud pública. El factor genético es uno de los más estudiados como causas de esta enfermedad. Determinados polimorfismos han sido asociados con un aumento en el riesgo de padecer cáncer de pulmón en no fumadores.

Lectura recomendada:
Genetic Variants and Risk of Lung Cancer in Never Smokers: A Genome-Wide Association Study
Lancet Oncology, 11(4):321-330, 2010

SEÑALE CUAL DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS SE ASOCIA CON MAYOR AUMENTO DEL RIESGO DE EVENTOS ISQUEMICOS BAJO TRATAMIENTO CON CLOPIDOGREL:
Introducción:
Los pacientes con síndrome coronario agudo homocigotos TT para el ABCB1 3435 presentan un aumento significativo del riesgo de presentar eventos cardiovasculares graves bajo tratamiento con clopidogrel luego de la intervención coronaria percutánea. Este efecto es independiente y complementario al de la deficiencia del CYP2C19.

Lectura recomendada:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis
Lancet, 376(9749):1312-1319, 2010

¿A QUE SE DENOMINA MOSAICISMO EN GENETICA?
Introducción:
Uno de los principios fundacionales de la genética humana establecía que todas las células somáticas de un individuo en buen estado de salud tienen la misma composición genética. En este estudio, se demuestra que en un mismo individuo pueden coexistir almenos dos tipos de células con diferente contenido genético. A este fenómeno se le denomina mosaicismo o mosaico genético y esta alteración, cuando afecta a determinadas regiones de un cromosoma, se asocia con la aparición de algunas enfermedades.

Lectura recomendada:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome
American Journal of Human Genetics, 87(1):129-138, 2010