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Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Específicas de Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿QUE EFECTO EJERCE EL GEN DUODENAL ULCER PROMOTING (DUPA) DEL HELICOBACTER PYLORI  
Introducción:
El gen dupAduodenal ulcer promoting– es un nuevo marcador viral asociado con mayor riesgo de úlcera duodenal, cuyos efectos se observan en poblaciones asiáticas y occidentales; además, su presencia conferiría protección contra la aparición del cáncer gástrico.

Lectura recomendada:
[Duodenal Ulcer Promoting Gene of Helicobacter pylori]
Gastroenterology, 128(4):833-848
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA RESPECTO DE LA PROTEINA SYK  
Introducción:
La tirosina quinasa no asociada con el receptor (Syk) regula el comportamiento metastático de las células del melanoma.

Lectura recomendada:
[The Non-Receptor-Associated Tyrosine Kinase Syk Is a Regulator of Metastatic Behavior in Human Melanoma Cells]
Journal of Investigative Dermatology, 124(6):1293-1299
LOS METODOS DE LA TERAPIA GENICA PARA EL CANCER CON EFECTO ANTITUMORAL DIRECTO INCLUYEN:  
Introducción:
La terapia genética representa una estrategia prometedora para el cáncer, en especial en el caso de enfermedad irresecable; sin embargo, aún existen obstáculos para su implementación.

Lectura recomendada:
[Cancer Gene Therapy]
Technology in Cancer Research & Treatment (TCRT), 4(4):315-330
EL DIAGNOSTICO DE LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA TIPO BURKITT PUEDE REALIZARSE POR:  
Introducción:
En caso de sospecha de leucemia o linfoma de Burkitt, el análisis genético debería incluir PCR larga para t(8;14) además de los estudios convencionales de citogenética y FISH.

Lectura recomendada:
[Molecular Heterogeneity of Sporadic Adult Burkitt-Type Leukemia/Lymphoma as Revealed by PCR and Cytogenetics: Correlation with Morphology, Immunology and Clinical Features]
Leukemia, 19(8):1391-1398
CON RESPECTO A LA PROTEINA HER-2:  
Introducción:
La PCR cuantitativa es un método alternativo para determinar el estado HER-2 de las pacientes con cáncer de mama por el que se cuantifican los genes en forma rápida y precisa. El ELISA puede utilizase cuando no se encuentra disponible el tumor primario y en casos de discordancia.

Lectura recomendada:
[Evaluation of the Quantitative Analytical Methods Real-Time PCR for HER-2 Gene Quantification and ELISA of Serum HER-2 Protein and Comparison with Fluorescence in Situ Hybridization and Immunohistochemistry for Determining HER-2 Status in Breast Cancer
Clinical Chemistry, 51(7):1093-1101
¿CUALES SON LOS EFECTOS CORONARIOS DE LA DISMINUCION DE LDLC  
Introducción:
La relación entre variaciones genéticas, factores ambientales y respuesta a las estatinas es esencial para el tratamiento de la hipercolesterolemia.

Lectura recomendada:
[Pharmacogenetics of HMG-CoA Reductase Inhibitors: Exploring the Potential for Genotype-Based Individualization of Coronary Heart Disease Management]
Atherosclerosis, 177(1):219-234
¿QUE SON LOS HERV  
Introducción:
Los retrovirus endógenos humanos han perdido la capacidad de sobrevivir en forma independiente en el genoma humano, pero su remoción conduciría a la extinción de la humanidad.

Lectura recomendada:
[Human Endogenous Retroviruses in Health and Disease: A Symbiotic Perspective]
Journal of the Royal Society of Medicine, 97(12):560-565
LA DETERMINACION DEL GENOTIPO DE LA INFECCION POR VHB ES IMPORTANTE EN VIRTUD DE:  
Introducción:
En los últimos dos años se acumuló gran cantidad de datos con respecto a la epidemiología de los genotipos del VHB y su asociación con el antígeno e de la hepatitis B.

Lectura recomendada:
[Hepatitis B Virus Genotypes: Do They Play a Role in the Outcome of HBV Infection?]
Hepatology, 40(4):790-792
¿CUALES SON LOS FACTORES POR LOS CUALES SE IMPLICO LA ACTIVACION ABERRANTE DEL RAS EN EL CANCER  
Introducción:
Las proteínas ras promueven la oncogénesis mediante la alteración de la expresión genética y de procesos celulares como proliferación y migración.

Lectura recomendada:
[Oncogenic Ras in Tumour Progression and Metastasis]
Biological Chemistry, 386(3):193-205
EN CASO DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS QUE REQUIEREN ANTIPSICOTICOS:  
Introducción:
No existe un tratamiento definitivo ni curación para estos pacientes; el desarrollo en farmacología molecular podría aportar algunas soluciones.

Lectura recomendada:
[Neuropsychiatric Symptoms of Fragile X Syndrome. Pathophysiology and Pharmacotherapy]
CNS Drugs, 18(11):687-703
¿QUE GENOTIPO PRESENTARON LOS PACIENTES CUYA ACTIVIDAD SERICA DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA FUE SIGNIFICATIVAMENTE MAS ELEVADA ANTES Y DESPUES DE ADMINISTRAR ENALAPRIL  
Introducción:
Los valores séricos de la enzima convertidora de angiotensina antes de administrar enalapril fueron más elevados en pacientes con el genotipo DD en comparación con los subgrupos que presentan genotipos ID o II.

Lectura recomendada:
[Impact of Angiotensin-Converting Enzyme Gene Polymorphism on Neurohormonal Responses to High- versus Low-Dose Enalapril in Advanced Heart Failure]
American Heart Journal, 148(5):889-894
¿COMO PUEDE PREVENIRSE EL SINDROME X FRAGIL EN COSTA RICA  
Introducción:
El tamizaje en cascada y el asesoramiento genético son la única alternativa para prevenir el síndrome del cromosoma X frágil en Costa Rica.

Lectura recomendada:
Experiencia en el Estudio del Síndrome del Cromosoma X Frágil en Costa Rica
SIICSalud, :1-9
EN EL PROYECTO DE INTERVENCION SOBRE LOS FACTORES DE RIESGO PARA LOS LACTANTES, LOS RESULTADOS SUGIEREN QUE:  
Introducción:
Aunque muchos evaluaron si las interacciones entre los distintos genotipos de la apolipoproteína E y la dieta podrían afectar los lípidos plasmáticos, este tema no está dilucidado. Hallazgos no uniformes indican que es prematuro sugerir estos genotipos para el diseño de dietas terapéuticas.

Lectura recomendada:
APOE-A Strong Candidate for Gene-Nutrient Interaction?
SIICSalud, :1-31
EN LOS EMBARAZOS CON RIESGO DE PADECER TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X SE RECOMIENDAN PROCEDIMIENTOS INVASIVOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL:  
Introducción:
El análisis prenatal no invasivo del genotipo fetal estuvo en completa concordancia con el análisis del cordón umbilical. Este método permite tipificar el sexo y la condición Rh en fetos con riesgo.

Lectura recomendada:
Non-Invasive Prenatal Diagnosis Based on the Amplification of Patenally-Inhereted Alleles in Maternal Plasma
SIICSalud, :1-10
EL GENOTIPO DD DEL ADRENORRECEPTOR Α2B CONFIERE RIESGO INCREMENTADO PARA EL INFARTO DE MIOCARDIO FATAL Y PARA MUERTE SUBITA CARDIACA EN:  
Introducción:
Algunos estudios sugieren la participación del subtipo α2B-AR en la vasoconstricción. El genotipo supresión/supresión podría estar asociado con el infarto de miocardio fatal y la muerte súbita cardíaca en los hombres blancos, especialmente en los menores de 55 años.

Lectura recomendada:
Involvement of a Genetic Variation in the Alpha2B-Adrenoceptor in Acute Coronary Events and Sudden Cardiac Death
SIICSalud, :1-7
LOS PACIENTES CON EXPRESIONES VARIABLES DE HOLOPROSENCEFALIA PUEDEN PRESENTAR:  
Introducción:
Los datos del presente estudio revelan un mecanismo por el cual la expresividad variable de un trastorno como la holoprosencefalia puede ser provocada por la interrupción temporaria de una vía molecular única.

Lectura recomendada:
[Temporal Perturbations in Sonic Hedgehog Signaling Elicit the Spectrum of Holoprosencephaly Phenotypes]
Journal of Clinical Investigation, 114(4):485-494
¿CUAL FUE EL RIESGO ATRIBUIBLE DE FISURA PALATINA O LABIO LEPORINO PARA EL GEN IRF6 (INTERFERON FACTOR REGULATORIO 6  
Introducción:
Las variantes en la secuencia del ADN asociadas con el gen IRF6 constituyen factores contribuyentes principales para la aparición de labio leporino con o sin fisura palatina.

Lectura recomendada:
[Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Gene Variants and the Risk of Isolated Cleft Lip or Palate]
New England Journal of Medicine, 351(8):769-780
¿CUAL PARECE SER EL GEN PRINCIPAL INVOLUCRADO EN EL SINDROME DE HIPOVENTILACION CENTRAL CONGENITO (SHCC)  
Introducción:
Esta reseña describe los hallazgos clínicos principales y los factores genéticos involucrados en el síndrome de hipoventilación central congénito.

Lectura recomendada:
[Genetics and Early Disturbances of Breathing Control]
Pediatric Research, 55(5):729-733
¿CUAL ES LA PATOLOGIA CARDIOLOGICA MAS FRECUENTE EN EL SINDROME DE TURNER  
Introducción:
Síntesis de los conocimientos actuales y recomendaciones para la atención de las pacientes sobre la base de la bibliografía médica y la experiencia de los autores.

Lectura recomendada:
[Turner’s Syndrome]
New England Journal of Medicine, 351(12):1227-1238
¿CON QUE FORMA CLINICA SE ASOCIAN LAS VARIANTES GENETICAS CARD15/NOD2 DE ENFERMEDAD INFLAMATORIA DE INTESTINO  
Introducción:
Se acepta que la aparición de enfermedades inflamatorias del intestino obedece a la interacción de factores genéticos y ambientales, que se asocian con daño mucoso por inflamación y por regulación inmunológica anormal.

Lectura recomendada:
[Update on the Genetics of Inflammatory Bowel Disease]
Journal of Clinical Gastroenterology, 37(5):358-367
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