Genética Humana

DE LAS SIGUIENTES OPCIONES, SOBRE LOS RESULTADOS DE LOS ESTUDIOS MOLECULARES EN PACIENTES CON DIAGNOSTICO DE FIBRILACION AURICULAR, ¿CUAL ES LA OPCION INCORRECTA?  
Introducción:
Actualmente no existe una recomendación formal para el estudio genético de los pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular. Dado el avance que existe en esta área, en los últimos años han aumentado los informes de casos en los que el hallazgo de determinadas variantes cambió el curso del abordaje de la enfermedad. Entre los pacientes con fibrilación auricular, los que más se mencionan en la bibliografía son aquellos con antecedentes familiares de relevancia y, principalmente, aquellos con diagnóstico antes de los 66 años.

Lectura recomendada:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes
JAMA Cardiology , 6(12):1371-1379
¿CUALES SON LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNITARIAS MATERNAS ASOCIADAS CON RIESGO AUMENTADO DE TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD (TDAH) EN LOS NIÑOS?  
Introducción:
Las enfermedades autoinmunitarias en las madres han sido asociadas con riesgo aumentado de trastornos del neurodesarrollo en los niños.

Lectura recomendada:
Association of Maternal Autoimmune Disease With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children
JAMA Pediatrics ,
ES UN FACTOR DE RIESGO PARA PRESENTAR DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS:  
Introducción:
El tratamiento de niños con deficiencia de hormona de crecimiento (DGH) aislada amerita una monitorización regular de los otros ejes hormonales hipofisarios, porque con el tiempo la DGH aislada puede progresar a deficiencia combinada de hormonas hipofisarias.

Lectura recomendada:
Evolving Pituitary Hormone Deficits in Primarily Isolated GHD: a Review and Experts’ Consensus
Molecular and cellular pediatrics , 7(1):1-8
¿CUALES SON LAS RAZONES POR LAS QUE LA ADMINISTRACION DE HIERRO POR VIA ORAL PUEDE RESULTAR INADECUADA EN EL TRATAMIENTO DE LA ANEMIA EN EL CANCER COLORRECTAL (CCR)?  
Introducción:
El tratamiento de la anemia en el cáncer colorrectal con hierro por vía oral puede resultar inadecuado.

Lectura recomendada:
Intravenous Iron is Non-inferior to Oral Iron Regarding Cell Growth and Iron Metabolism in Colorectal Cancer Associated with Iron-deficiency Anaemia
Scientific Reports , 11(1):1-12
¿CUALES SON LOS TRASTORNOS GASTROINTESTINALES QUE APARECERIAN CON MAYOR FRECUENCIA EN PACIENTES CON HIPERLAXITUD ARTICULAR?  
Introducción:
La hiperlaxitud articular benigna se define en pacientes con síntomas musculoesqueléticos, en ausencia de enfermedad reumática sistémica, enfermedades metabólicas o trastornos ortopédicos.

Lectura recomendada:
Prevalence of Celiac Disease in Children with Joint Hypermobility
Acta reumatológica portuguesa , 46(2):134-139
Farmacología Neurología
 
Anatomía Patológica Bioética
 
Diagnóstico por Imágenes Genética Humana
 
¿CUAL ES EL PRINCIPAL SITIO ANATOMICO CEREBRAL AFECTADO POR LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?  
Introducción:
No existen actualmente tratamientos modificadores de la enfermedad de Huntington, aunque el tratamiento génico mediante infusiones intracerebrales es una estrategia terapéutica promisoria.

Lectura recomendada:
Intrastriatal Administration of AAV5-miHTT in Non-Human Primates and Rats Is Well Tolerated and Results in miHTT Transgene Expression in Key Areas of Huntington Disease Pathology
Brain Sciences , 11(2):1-18
¿QUE OLIGOSACARIDO PRESENTE EN LOS OLIGOSACARIDOS DE LECHE MATERNA (OLM) TENDRIA UN EFECTO EN EL DESARROLLO COGNITIVO INFANTIL?  
Introducción:
Los oligosacáridos de leche materna se asocian con un beneficio en la salud de los niños, especialmente en el desarrollo del sistema inmune y la microbiota intestinal debido a su acción prebiótica.

Lectura recomendada:
Human Milk Oligosaccharide Profiles and Associations with Maternal Nutritional Factors: A Scoping Review
Nutrients , 13(3):1-20
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES TRATAMIENTOS SERIA PARTICULARMENTE UTIL EN PACIENTES CON CANCER COLORRECTAL METASTASICO QUE PRESENTAN RESPUESTA COMPLETA O PARCIAL A LA QUIMIOTERAPIA DE PRIMERA LINEA MAS AGENTES CONTRA EGFR, CON RESISTENCIA ADQUIRIDA, Y QUE NO RES  
Introducción:
El tratamiento con anticuerpos monoclonales contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico en combinación con los esquemas de quimioterapia FOLFIRI o FOLFOX representa una opción válida en pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

Lectura recomendada:
Cetuximab Rechallenge Plus Avelumab in Pretreated Patients with RAS Wild-type Metastatic Colorectal Cancer The Phase 2 Single-Arm Clinical CAVE Trial
JAMA Oncology ,
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ANTICUERPOS ES PARTICULARMENTE APROPIADO PARA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD CELIACA?  
Introducción:
La anemia por deficiencia de hiero es la forma más común de anemia en todo el mundo y puede o no estar asociada con otras enfermedades, como enfermedad celíaca..

Lectura recomendada:
Prevalence of Celiac Disease in Patients with Iron Deficiency Anemia in Brasília, Brazil: A Cross-sectional Study
Acta Gastroenterologica Latinoamericana , 51(4):1-7
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS RABDOMIOMAS CARDIACOS EN NIÑOS:  
Introducción:
El rabdomioma es un tumor de histología benigna poco frecuente; sin embargo, puede tener evolución maligna.

Lectura recomendada:
Importancia del Rabdomioma Cardiaco en Población Pediátrica. Experiencia de 39 años. Serie de casos
Archivos de Cardiología de México, 91(1):84-92
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ANALGESICAS ES APLICABLE EN PACIENTES CON SINDROME DE BUDD CHIARI?  
Introducción:
El dolor es un síntoma frecuente en pacientes con síndrome de Budd Chiari, pero su abordaje es complicado.

Lectura recomendada:
Pain Management of Budd Chiari Syndrome in the Primary Care Setting: A Case Study
Innovations in Pharmacy , 12(2):1-4
SEÑALE EN ENUNCIADO CORRECTO PARA LA INTERACCION ENTRE LA INFLAMACION CRONICA DE BAJO GRADO (NIVELES ALTOS DE PROTEINA C-REACTIVA DE FORMA SOSTENIDA) Y EL RIESGO DE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA):  
Introducción:
Si bien el alelo ApoE4 es el principal factor genético de riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio tardío, no todos los portadores de dicho alelo presentan EA.

Lectura recomendada:
Association of Chronic Low-grade Inflammation With Risk of Alzheimer Disease in ApoE4 Carriers
JAMA Network Open , 1(6):1-13
¿CUAL ES LA FUNCION DE LOS MICROARN?  
Introducción:
Se investigaron las alteraciones de los niveles de microARN asociados con la función cardiovascular y la inflamación en pacientes con COVID-19 grave que se encontraban ventilados mecánicamente.

Lectura recomendada:
Circulating Cardiovascular MicroRNAs in Critically ill COVID-19 Patients Short Title: MicroRNA Signatures in COVID-19
European Journal of Heart Failure,
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DEFICIENCIA DE HIERRO EN NIÑOS CON ENFERMEDAD CELIACA:  
Introducción:
La prevalencia estimada de enfermedad celíaca, una enteropatía inducida por gluten, en el mundo es de aproximadamente 1% en la población general, en cualquier etapa de la vida.

Lectura recomendada:
Niveles de Hierro en Sangre según Adherencia a la Dieta Libre de Gluten en Niños Celiacos de Edad Escolar
Nutrición Hospitalaria, 35(1):1-8
EN EL ESTUDIO CLOPIDOGREL IN HIGH-RISK PATIENTS WITH ACUTE NONDISABLING CEREBROVASCULAR EVENTS (CHANCE), ¿CUALES FUERON LOS ESQUEMAS TERAPEUTICOS EVALUADOS?  
Introducción:
En el tratamiento de pacientes con accidente cerebrovascular leve o ataque isquémico transitorio las guías recomiendan la utilización de clopidogrel en combinación con aspirina.

Lectura recomendada:
F2R Polymorphisms and Clopidogrel Efficacy and Safety in Patients with Minor Stroke or TIA
Neurology, 96(1):1-9
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ASOCIACION ENTE LOS POLIMORFISMOS GENETICOS DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) Y EL RIESGO DE TROMBOEMBOLISMO VENOSO:  
Introducción:
El tromboembolismo venoso es un síndrome vascular frecuente que incluye la trombosis venosa profunda y el embolismo pulmonar, dos formas diferentes de la misma enfermedad.

Lectura recomendada:
Meta-analysis of the Relationship between Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T and A1298C Polymorphism and Venous Thromboembolism in the Caucasian and Asian
Bioscience reports , 40(7):1-12
¿QUE TIENEN EN COMUN LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO AL DOLOR DE ESPALDA, LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO A TRASTORNOS MENTALES FRECUENTES Y LA PENSION POR DISCAPACIDAD?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901
¿QUE MEDICAMENTO ESTIMULANTE USADO DURANTE EL EMBARAZO PARECE AUMENTAR EL RIESGO DE MALFORMACIONES CARDIACAS CONGENITAS?  
Introducción:
En los últimos años, el uso de medicamentos estimulantes en adultos, incluidas las mujeres en edad reproductiva, habría aumentado de manera notable.

Lectura recomendada:
Association Between Methylphenidate and Amphetamine Use in Pregnancy and Risk of Congenital Malformations: A Cohort Study From the International Pregnancy Safety Study Consortium
JAMA Psychiatry , 75(2):167-175
¿CUALES SON LAS INTERVENCIONES RECOMENDADAS CON MAYOR FUERZA, EN LOS PACIENTES CON PANCREATITIS CRONICA?  
Introducción:
La pancreatitis crónica es un síndrome de fibrosis e inflamación, en pacientes con factores de riesgo, genéticos y ambientales, entre otros.

Lectura recomendada:
ACG Clinical Guideline: Chronic Pancreatitis
American Journal of Gastroenterology, 115(3):322-339
¿CUALES SON LOS PACIENTES CON SINDROME DE LENNOX-GASTAUT QUE RESPONDEN PARTICULARMENTE BIEN AL TRATAMIENTO CON RUFINAMIDA?  
Introducción:
El síndrome de Lennox-Gastaut es una forma grave de encefalopatía epiléptica del desarrollo de inicio en la niñez; obedece a diferentes causas, identificables en alrededor de las dos terceras partes de los pacientes.

Lectura recomendada:
Adjunctive Rufinamide in Children with Lennox-Gastaut Syndrome: A Literature Review
Neuropsychiatric Disease and Treatment, 16:369-379
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