Cristina Gutiérrez Mateo *

Autora invitada por SIIC

Ventajas y limitaciones de utilizar hibridación genómica comparada en el diagnóstico genético preimplantacional

DETECCION DE ANEUPLOIDIAS EN OVOCITOS HUMANOS MEDIANTE HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA

En este trabajo se demuestra por primera vez la fiabilidad de la hibridación genómica comparada para la detección de aneuploidias de casi cualquier cromosoma en ovocitos humanos y primer corpúsculo polar. Nuestros resultados tienen consecuencias en el diagnóstico genético preimplantacional, donde actualmente sólo algunos cromosomas son analizados de manera rutinaria.

*Cristina Gutiérrez Mateo
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
RELIABILITY OF COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION TO DETECT CHROMOSOME ABNORMALITIES IN FIRST POLAR BODIES AND METAPHASE II OOCYTES
Institución principal de la investigación
*Unidad de Biología. Edificio M. Universidad Autónoma de Barcelona, Bellaterra, España, Bellaterra, España
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Referencias bibliográficas
1. Boué A, Boué J, Gropp A. Cytogenetics of pregnancy wastage. Advances in Human Genetics. Vol 14, 1985:1-57.2. Sermon K, Moutou C, Harper J, Geraedts J, Scriven P, Wilton L et al. ESHRE PGD Consortium data collection IV: May-December 2001. Human Reproduction. Vol 20, 2004:19-34.3. Abdelhadi I, Colls P, Sandalinas M, Escudero T y Munné S. Preimplantation genetic diagnosis of numerical abnormalities for 13 chromosomes. Reprod Biomed Online. Vol 6, 2003:226-231.4. Munné S, Magli C, Bahçe M, Fung J, Legator M, Morrison L et al. Preimplantation diagnosis of the aneuploidies most commonly found in spontaneous abortions and live births: XY, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22. Prenatal Diagnosis. Vol 18, 1998:1459-1466.5. Voullaire L, Wilton L, McBain J, Callaghan T y Williamson R. Chromosome abnormalities identified by comparative genomic hybridization in embryos from women with repeated implantation failure. Molecular Human Reproduction. Vol 8, 2002:1035-1041.6. Voullaire L, Wilton L, Slater H y Williamson R. Detection of aneuploidy in single cells using comparative genomic hybridization. Prenatal Diagnosis. Vol 19, 1999:846-851.7. Wells D, Sherlock JK, Handyside AH y Delhanty JDA. Detailed chromosomal and molecular genetic analysis of single cellls by whole genome amplification and comparative genomic hybridisation. Nucleic Acids Research. Vol 27, 1999:1214-1218.8. Moore D, Pallavicini M, Cher M y Gray J. A t-statistic for objective interpretation of comparative genomic hybridization (CGH) profiles. Cytometry. Vol 28, 1997:183-190.

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Gutiérrez Mateo C, Benet J, Wells D, Colls P, Bermúdez MG, Sánchez García JF, Egozcue J, Navarro J, Munne S. Aneuploidy study of human oocytes first polar body comparative genomic hybridization and metaphase II fluorescence in situ hybridization analysis. Human Reproduction. 2004 Dec;19(12):2859-68.Gutiérrez Mateo C, Gadea L, Benet J, Wells D, Munné S, Navarro J. Aneuploidy 12 in a Rob(13;14) carrier: Case report. Human Reproduction. In press.

Para comunicarse con Cristina Gutiérrez Mateo mencionar a SIIC como referencia:
cristina.gutierrez@uab.es

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Acerca del trabajo completo

DETECCION DE ANEUPLOIDIAS EN OVOCITOS HUMANOS MEDIANTE HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA

Título original en castellano
FIABILIDAD DE LA HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA PARA DETECTAR ALTERACIONES CROMOSOMICAS EN PRIMEROS CORPUSCULOS POLARES Y OVOCITOS EN METAFASE II

Autor
Cristina Gutiérrez Mateo¹, Dagan Wells², Jordi Benet³, Jorge F. Sánchez García⁴, Mercedes G. Bermúdez⁵, Itziar Belil⁶, Josep Egozcue⁷, Santiago Munné⁸, Joaquima Navarro⁹
1 Bióloga, Departament de Biologia Celular, Fisiologia i Immunologia. Unitat de Biologia, Estudiante de Doctorado
2 Biologist, The Institute for Reproductive Medicine and Science, St Barnabas Medical Center, Senior Scientist
3 Biólogo, Departament de Biologia Celular, Fisiologia i Immunologia, Unitat de Biologia, Profesor Titular
4 Biólogo, Departament de Biologia Celular. Fisiologia i Immunologia. Unitat de Biologia, Estudiante de Doctorado
5 Biólogo, The Institute for Reproductive Medicine and Science, St Barnabas Medical Center, Research Scientist
6 Bióloga, Servei de Medicina de la Reproducció, Institut Universitari Dexeus, Pg. Bonanova, Bióloga
7 Médico, Departament de Biologia Celular. Fisiologia i Immunologia. Unitat de Biologia, Catedrático
8 Biólogo, The Institute for Reproductive Medicine and Science, St Barnabas Medical Center, Director de Pgd
9 Bióloga, Departament de Biologia Celular. Fisiologia i Immunologia. Unitat de Biologia, Profesora Titular

Acceso a la fuente original
Human Reproduction
https://academic.oup.com/humrep/issue