Autor del informe
Paola Claudia Prener(1) Claudia M Melillo(2)  
(1)Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios, La Plata, Argentina (2)Bioquimica planta permanente, Instituto Médico Mater Dei, La Plata, Argentina

Existe amplia evidencia científica sobre el exceso de peso y su relación con el incremento en la prevalencia de enfermedades no transmisibles (ENT). Estudios ecocardiográficos en adultos obesos demostraron alteraciones estructurales y funcionales en aurícula izquierda (AI) y ventrículo izquierdo (VI) aún en presencia de una fracción de expulsión miocárdica normal. En niños con obesidad se han detectado lesiones ateroescleróticas en aorta y arterias coronarias pero la función cardíaca ha sido menos evaluada. El objetivo de los autores del trabajo “Alteraciones cardiacas subclínicas detectadas por ecocardiografía en escolares Mexicanos con sobrepeso y obesidad” fue identificar cambios tempranos subclínicos en niños sobrepeso y obesidad, contribuyendo con datos científicos para la implementación de estrategias de prevención cardiovascular con impacto en la vida adulta.
Este estudio transversal

incluyó un grupo de 142 participantes de ambos sexos del sur de la ciudad de México, con edades entre 6 a 15 años, que cumplían con criterios de elegibilidad no ecocardiográficos (excluyente: ENT, bajo peso, patologías inflamatorias sistémicas). Evaluaron parámetros antropométricos como peso y talla según lineamientos de la International Society for Advancement Kinanthropometry e IMC con puntaje Z según OMS para edad y sexo (Z mayor +1 DE: sobrepeso, Z mayor a +2 DE: obesidad); presión arterial siguiendo las recomendaciones del National High
Blood Education Program Working Group on High Blood Pressure in Children and teenagers del año 2004; parámetros de laboratorio como glucemia, uricemia, creatininemia y perfil lipídico completo con ayuno de 12hs; estudios de imagen que incluye ecocardiografía M, bidimensional y tridimensional para evaluar alteraciones estructurales y funcionales (diámetros, masa, volumen y deformación miocárdica longitudinal principalmente del VI). La población en estudio se clasificó en tres grupos según IMC. Normopeso 35%, sobrepeso 28% y 37% con obesidad. Respecto de los parámetros de laboratorio evaluados, en la niñez con obesidad se hallaron niveles más bajos de colesterol HDL y elevados de colesterol LDL y triglicéridos respecto a los normopeso, p<0.05. Para sobrepeso, describen descenso significativo solo para colesterol HDL. Este estudio muestra cambios significativos subclínicos en la geometría del VI y en la función ventricular en niños con IMC mayor a 25, con mayor compromiso de indicadores ecocardiográficos en obesidad. Además, registró que en sobrepeso y obesidad el diámetro diastólico del VI sería significativamente mayor respecto al grupo con normopeso. La media del diámetro del septum interventricular, la masa del VI, el volumen diastólico y la aurícula izquierda también se vieron incrementados en el grupo con obesidad, aún después del ajuste estadístico por edad, género y talla. El estudio de deformación miocárdica regional reveló menor deformación en 8 de los 17 segmentos ventriculares evaluados para obesidad y en cuatro para sobrepeso.
Las encuestas de salud de México reportan una prevalencia de sobrepeso y obesidad en la niñez cercana al 33%. Cambios culturales, demográficos y ambientales contribuyen a estas cifras casi epidémicas. Los autores de esta publicación destacan la importancia de intervención oportuna y temprana en los niños con sobrepeso para evitar alteraciones miocárdicas presentes en la niñez con obesidad. Este grupo de trabajo sigue comprometido con la temática a través de un programa basado en cambios en el estilo de vida para el control del peso y el riesgo cardiovascular en población pediátrica. La evidencia presentada por los autores muestra procedimientos efectivos prácticos para la evaluación en pediatría y abre un camino hacía los cambios necesarios en la niñez para conseguir una adultez plena.
Copyright © SIIC, 2022

Autor del informe
Paola Claudia Prener(1) Claudia M Melillo(2)  
(1)Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios, La Plata, Argentina (2)Bioquimica en planta permanente, Instituto Médico Mater Dei, La Plata, Argentina

Existen numerosas publicaciones en la literatura científica que demuestran la relación entre la hormona de crecimiento (GH) - el factor de crecimiento insulino-simil tipo 1 (IgF-1) y el desarrollo y función del sistema inmune. Los autores del artículo Hormone Replacement Therapy in Children with Growth Hormone Deficiency: Impact on Immune Profile analizan los efectos de la terapia con GH recombinante sobre el perfil inmunológico celular y humoral, en una población pediátrica española con diagnóstico de déficit de Hormona de crecimiento (excluyendo otras causas de baja estatura). Para el diagnóstico utilizaron las directrices de Growth Hormone Research Society 2000. Evaluaron el perfil inmunológico en células y niveles humorales. Con respecto a la inmunidad celular, estudiaron: recuento celular y

fórmula leucocitaria (total de linfocitos, monocitos y neutrófilos) y subpoblaciones linfocitarias (relación CD3+, CD4+, CD8+, CD4+/CD8+, CD19+ y células natural killer-NK). Para la evaluación de la inmunidad humoral, midieron los niveles de inmunoglobulinas circulantes (IgM, IgG e IgA); inhibidor de C1 y los complementos séricos C3 y C4. Además dosaron los niveles de IGF-1 y la proteína transportadora del factor del crecimiento insulino-simil 3(IGFBP-3). Caballero-Villarraso y col. (2019) estudiaron 71 niños con déficit de GH, con edades comprendidas entre 5-17 años (promedio 12). En una primera instancia, fase retrospectiva, se comparó el perfil inmunológico entre niños en tratamiento con GH subcutánea (casos) vs un grupo naive de tratamiento (controles); y otra segunda fase, prospectiva, los niños que fueron grupo control reciben terapia con GH y son reevaluados luego de 6 meses de tratamiento.
En la fase retrospectiva, no encuentran diferencias significativas en la inmunidad humoral, sin embargo en la inmunidad celular observaron cambios (aunque no significativos)y un incremento del número de los monocitos en los pacientes tratados.En la segunda fase (prospectiva), no hubo diferencias significativas en el complemento, peroobservaron un ligero descenso de las subpoblaciones linfocitarias eIgA, y descenso significativo de IgG e IgM, con incremento solo de IGF-1 y del recuento de monocitos. Las limitaciones de este estudio, según refieren los autores, sería el tiempo de seguimiento en la fase prospectiva, ya que la valoración a los 6 meses no sería suficiente para reflejar el rol de GH sobre el sistema inmunológico, y la falta de categorización según estadio puberal que influiría sobre el proceso de maduración del sistema inmune. La acción efectiva del tratamiento con GH incrementó los niveles de IGF-1 y su proteína transportadora.
La modificación en el recuento de monocitos en estos pacientes ha sido un hallazgo sin precedentes en la literatura, sin embargo, aclaran los autores, en ningún caso este aumento ha excedido el límite superior del rango de normalidad. Esta observación está avalada por estudios in vitroque documentan que GH estimularía la serie monocítica. Finalmente, el seguimiento de estos pacientes de forma protocolizada, continuando con estos estudios, permitiría avanzar sobre el impacto a largo plazo de la terapia con GH recombinante humana.
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Autor del informe
Roberto Massa 
Universidad Nacional de La Plata (UNLP), Facultad de Ciencias Médicas de La Plata, La Plata, Argentina

El artículo denominado Hipertension arterial pulmonar, publicado en New England Journal of Medicine 385:2361-2376, Dic 2021 del autor Paul M. Hassoun, es una revisión actualizada de un tema prevalente y complejo, considerando que un 1 % de la población mundial padece esta enfermedad. La revisión incluye además un material suplementario. El autor hace una pormenorizada descripción de este síndrome, menciona los primeros autores que se ocuparon del tema y llega hasta la actualidad en la consideración aspectos importantes del mismo como aquellos epidemiológicos, patológicos, genéticos, del diagnóstico, estratificación del riesgo, tratamiento y consideraciones a futuro.
Pasaremos a considerar los aspectos más relevantes, a nuestro juicio, del artículo.
Desde la primera publicación de Von Romberg en 1891 (descripción anatomopatológica) hasta la última Guía

de la Sociedad Europea de Cardiología del año 2015 se han realizado importantes descubrimientos en la materia, tanto en la fisiopatología, en los métodos de diagnóstico y tratamiento. Asimismo se realizan desde el año 1973 (organizado por la OMS para abordar el tema ante la explosión de casos relacionado con el uso de anorexígenos) hasta el último simposio internacional realizado en 2018 en Niza encuentros de expertos en la materia donde se actualizan cada 5 años los avances más relevantes. El autor se ocupa fundamentalmente del grupo I de la hipertensiónpulmonar, aquella que es idiopática o familiar, recordando que en la clasificación de la misma se consideran cinco grupos, cada uno con características clínicas y perfiles hemodinámicos particulares, aunque hay situaciones donde los mismos se superponen. Es así que hay numerosas patologías que pueden desencadenar este síndrome, ejemplo las cardiopatías congénitas (causa más frecuente) afecciones del lado izquierdo del corazón, EPOC, VIH, colagenopatías, etc.
El avance de la genética y la biología molecular permitió descubrir en el año 2000 mutaciones del gen para el receptor tipo 2 de la proteína BMP (BMPR2) que pueden identificarse hasta en un 80% de los pacientes con HAPI (idiopática familiar). La HAPI afecta a 25 personas cada millón de habitantes en los países occidentales, principalmente mujeres, con una incidencia anual de entre 2 y 5 casos/1 000 000. En cuanto a los algoritmos diagnósticos como siempre es importante la sospecha clínica y la realización de un ecocardiograma transtorácico. De ahí en más se realizarán otros estudios complementarios, un electrocardiograma, los basados en imágenes o en determinaciones sanguíneas que desembocarán en la realización de un cateterismo derecho que permitirá medir directamente la presión arterial pulmonar media y las resistencias vasculares pulmonares, además de realizar un test de respuesta a un vasodilatador. La definición hemodinámica de la hipertensión pulmonar requiere una presión arterial pulmonar media mayor a 20 mmHg en reposo; a su vez esta se subdivide en hipertensión pulmonar precapilar cuando las resistencias vasculares son iguales o mayores a 3 unidades Wood y en hipertensión capilar pulmonar postcapilar cuando las resistencias vasculares son menores a 3 unidades Wood. Es de mencionar también la importancia de la evaluación del ventrículo derecho (su funcionamiento principalmente) en cuanto a pronóstico y el rol de la cardioresonacia en este particular. Hoy en día hay además se utilizan scores de riesgo (Sociedad Europea, Reveal) que son de ayuda en la evaluación, tratamiento y pronóstico de estos pacientes.
En cuanto al tratamiento, inicialmente este consiste en diuréticos y oxigenoterapia. El tratamiento específico actúa sobre las tres vías implicadas en la disfunción endotelial que se piensa como desencadenante del síndrome. La vía de la endotelina-1 (ambrisentán, bosentán, macicentán), la vía de la PGI2 (epoprostenol, treprostinil, iloprost, selexipag), y la vía del ON (sildenafil, tadalafil, riociguat). Algo importante a considerar es que los ensayos clínicos recientes pasaron a considerar puntos finales combinados (internación hospitalaria, empeoramiento de la HAP, mortalidad y necesidad de intensificación del tratamiento) para los ensayos sobre efectividad de nuevos antihipertensivos pulmonares en oposición a los primeros ensayos que utilizaban como criterio de valoración principal la prueba de la caminata en 6 minutos. Los datos actuales obtenidos de metanálisis extensos indican que el tratamiento oral combinado muestra una reducción significativa de la mortalidad, en comparación con un placebo. Este tratamiento combinado de dos agentes orales, con incremento de las dosis según la respuesta terapéutica puede resultar infructuoso, necesitándose derivar al paciente para un potencial trasplante de pulmón. Una consideración importante a realizar es que en aquellos pacientes con HAP asociada con tromboembolismo crónico debe hacerse en centros especializados, ya que la endarterectomía pulmonar y la angioplastia pulmonar con balón son consideraciones terapéuticas iniciales.
Finalmente el autor hace consideraciones a futuro sobre el papel de las técnicas de aprendizaje basado en las herramientas de sistemas computacionales, la genómica y la proteómica que tendrán como herramientas diagnósticas para la hipertensión pulmonar, contribuyendo a una medicina de precisión. Asimismo recalca el papel de los registros de casos y de unir esfuerzos tanto a nivel nacional como internacional para seguir aprendiendo sobre este síndrome. Y en cuanto a nuevos tratamientos menciona al sotatercept (una proteína de fusión del receptor de la activina II, que inhibe el factor de crecimiento B (TGFß) que en un ensayo de fase II mostró reducción de las resistencias vasculares pulmonares y del NT-proBNP.
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Autor del informe
Blanca R Gil 
Hospital de Niños "Dr. Jose Manuel De Los Rios", Caracas, Venezuela

Las mutaciones desempeñan un papel importante en el desarrollo del cáncer, ocasionando que una célula en división aumente en número excesivamente. Los genes BRCA1 y BRCA2, son de gran tamaño y tienen como función principal mantener la integridad de los cromosomas, reparando las rupturas de doble cadena del ADN. Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y una del padre.
Entre el 5 % y el 10% de los cánceres están relacionados con una mutación heredada, siendo la mayoría de estos esporádicos. Otros tipos de cáncer pueden ocurrir de manera adquirida por causas externas (tabaquismo, radiaciones, etc.).
Los cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con la aparición de cáncer de mama, ovario y páncreas.

La predisposición genética para esto tipos de cánceres suele ser precoz, 40 a 45 años de edad, en familias donde existe alta incidencia de cáncer.
Según la denominación de la mutación en el gen hay mayor susceptibilidad al desarrollo de un tipo de cáncer: BRCA1 y BRCA2 para cáncer mama y ovario, MLH1, MSH6 y MSH2 cáncer de colon no polipósico, gen RET para cáncer medular de tiroides, gen CDH1 para cáncer gástrico difuso y el gen RB1 para retinoblastoma.
En el cáncer de mama un tercio de las mutaciones ocurre en el gen BRCA1, comúnmente en la premenopausia, alrededor de los 42 años de edad con una tasa de incidencia de 30% en la mama contralateral y otro tercio en el gen BRCA2 vinculada al cáncer mamario masculino. La tasa de supervivencia al cáncer de mama varía en cada país, siendo de 80% en América del Norte, Suecia y Japón.
Para concluir este comentario podemos decir que la realización del test genético a los pacientes de riesgo es una herramienta muy útil en la práctica clínica, pues nos orienta hacia la probabilidad de desarrollar un tipo de cáncer en el transcurso de la vida de un individuo, permitiendo aplicar estrategias de manera precoz para aumentar la supervivencia.
De igual manera aplicar los criterios de Adelaida, para la detección del cáncer, pueden ser útiles en casos específicos (historia familiar de cáncer de mama u ovario y cáncer masculino con ancestros judíos Ashkenazi). Así como, el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 que en una muestra de sangre identifica mutaciones en el cromosoma 17 o 13. Un resultado positivo permite aplicar estrategias de manejo (mastectomía bilateral profiláctica, ooforectomía o quimioprevención con un modulador selectivo de receptores estrogénicos).
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Autor del informe
Orlando Carrillo Torres(1) María Guadalupe Pliego Sánchez(2)  
(1)Hospital General de México "Dr. Eduardo Liceaga", México (2)Algólogapediátra adscrita al servicio de anestesiología, Hospital General de México "Dr. Eduardo Liceaga", , México

En este estudio se evaluó la diferencia entre la satisfacción del paciente y del endoscopista al utilizar una combinación de analgésico opioide (fentanilo) con dexmedetomidina o ketamina; además de los cambios hemodinámicos y en la saturación de oxígeno relacionado.
El diseño fue un ensayo clínico aleatorizado en el que se midieron cuantitativamente las medias de la respuesta de los dos grupos y la diferencia estadísticamente significativa por medio de t de student (p <0.05 significancia o p> 0.05 falta de significancia) ya que se encontró que por prueba de Shapiro-Wilks; las variables fueron paramétricas. El procedimiento se graficó por medio de protocolo CONSORT para conocer los momentos de intervención y posibles sesgos, aunque no se describió la manera en la que se realizó la

aleatorización de los pacientes.
El estudio fue doblemente cegado (ya que ni el anestesiólogo y/o paciente conocieron el fármaco que fue aplicado). Como objetivo para la dosificación fue lograr una sedación en la Ramsay Sedation Scale (RSS) = 2; lo cual es un punto que en la discusión se debió de analizar ya que en general lo que esta establecido para evitar sesgos, es buscar la equipolencia de los medicamentos.
Se realizaron comparaciones entre variables para conocer la satisfacción y diferencia estadística, y aunque si existieron diferencias estadísticas en algunas variables, no es posible conocer la significancia clínica ya que solamente describen la desviación estándar sin los intervalos de confianza. La satisfacción del paciente y del médico es un punto importante para considerar, sobre todo por el hecho de que, al no ser dosis equipotentes, existe la posibilidad que la ketamina alcanzara dosis de disociación aún con los pacientes ventilando espontáneamente sin la posibilidad de responder a órdenes; por ello es probable que los médicos prefirieran la dexmedetomidina. En cuanto a la analgesia y sedación posterior al procedimiento, la dexmedetomidina por sus características farmacológicas, puede producir de una mayor intensidad y por más tiempo, aunque los pacientes no tuvieron diferencias en la satisfacción entre los grupos.
El objetivo en el estudio, determinar comparaciones entre fármacos, se cumplió; con lo que se puede determinar que el uso de ambos anestésicos (alfa 2 agonista e inhibidor del NMDA) son seguros para la realización de broncoscopía y satisfactorios tanto para el médico como para el paciente. Se observaron la existencia de sesgos de información y algunas variables, por lo que la diferencia estadística encontrada, no resulta muy relevante y faltaría conocer, sabiendo si se interponen los intervalos de confianza, la diferencia clínica que finalmente es lo aporta de este tipo de estudios, logran cambios en los paradigmas durante los procedimientos médicos. Copyright © SIIC, 2022