La deficiencia asociada con mutaciones del gen SERPINA1 se caracteriza por compromiso pulmonar y hepático.
Las dos mutaciones más frecuentes consisten en la mutación S (c.863A > T) y la mutación Z (c.1096G > A).
La red de diagnóstico Progenika ha permitido identificar 14 alelos raros, algunos no esperados y no incluidos en el panel de diagnóstico inicial para la deficiencia de alfa1 antitripsina.
La secuenciación génica identifica otros alelos no incluidos en el panel de 14 mutaciones.
Todos los enunciados son correctos.

La respuesta correcta se infiere al leer atentamente el trabajo:

DISTRIBUCIÓN DE ALELOS RAROS DE ALFA1 ANTITRIPSINA EN SEIS PAÍSES

Programa SIIC  de Eduación Médica Contínua (PEMC-SIIC)