Resumen
Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por ser de baja prevalencia, crónicas, causar invalidez y alta morbimortalidad y afectan a tres millones de personas en España.1 Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado disminuyen los efectos de la patología y mejoran la calidad de vida de los afectados y sus familias.2 Objetivo: Valorar el grado de conocimientos de los profesionales de atención primaria (AP) de la salud acerca de las ER. Diseño: Estudio descriptivo transversal. Aplicación de un cuestionario diseñado a propósito del estudio para evaluar conocimientos médicos. Emplazamiento: AP del sistema sanitario público. Participantes: 128 profesionales de la salud (32.7% hombres, 67.3% mujeres). Mediciones principales: A través de la aplicación del cuestionario se midieron los conocimientos teóricos y la autopercepción relacionados con formación e información recibida sobre ER, unidades de referencia, registros y dispositivos de actuación. Resultados: Alto desconocimiento en los aspectos analizados. Los niveles menos puntuados (escala Likert: 1 a 5) están relacionados con los dispositivos de actuación (media = 1.95), seguidos por formación e información recibida (media = 2.12), unidades y registros de ER (media = 2.20). Conclusiones: Es necesario implementar medidas que mejoren el conocimiento de los profesionales de AP sobre las ER, ello repercutirá en mejorar la calidad de la atención al paciente y su familia. Nuestro cuestionario aporta una herramienta útil y adecuada para valorar qué aspectos se han mejorado, cómo hay que priorizar las actuaciones y evaluar el impacto de acciones formativas y de capacitación en el ámbito de las ER.

Palabras clave
enfermedades raras, atención primaria, profesionales sanitarios, cuestionarios, DICE-APER

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-4.94 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Rare diseases (RD) are characterized by being of low prevalence, chronic, highly invalidating in most cases, and of high morbi-mortality. In Spain, they affect around 3 million inhabitants. Early diagnosis and appropriate treatment lessen the effects of the disease and improve the quality of life of those affected and their families. Objective: To assess the degree of knowledge on RD held by Primary Care Physicians (PC). Design: Transversal descriptive study. A questionnaire was prepared to evaluate the knowledge of PC physicians. Area: PC physicians of the public health service. Participants: 128 PC (32.7% men, 67.3% women). Main evaluation: By means of a questionnaire, theoretical and self-perception knowledge was evaluated in relation to education and information received on RD, reference units, RD registers and action management. Results: The results show a deep lack of knowledge in the aspects analyzed. The lowest scores (Likert scale: 1-5), are related with action management, followed by education and received information (M = 2.12) and knowledge of the units and RD registers (M = 2.20) Conclusions: It is necessary to implement measures to improve the degree of knowledge of the PC professionals on the RD field. This will improve the quality of patient and family care. Our questionnaire provides a useful, appropriate tool with which to assess which aspects have improved. On the other hand, we can test to what extent some form of action must be prioritized as well as evaluating how formative and educative measures affect the RD area.

Key words
rare diseases, primary care, health professionals, questionnaires, DICE-APER